致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征

【概述】　返回

　　致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征又稱Byler��；致死性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome)；家族性肝內(nèi)膽汁淤積性黃疸；嬰兒膽汁粘稠綜合征：Ⅳ型-進(jìn)行性肝內(nèi)淤積癥。

【診斷】　返回

　　有血緣關(guān)系的家族中，從嬰兒早期開始出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性黃疸，伴脂肪瀉，肝脾腫大及侏儒癥時(shí)，應(yīng)考慮本征。實(shí)驗(yàn)室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。

【治療措施】　返回

　　 以對(duì)癥治療主為，可用苯巴比妥，膽酪胺及腎上腺皮質(zhì)激素治療，以改善癥狀。

【病因?qū)W】　返回

　　系常染色體隱性遺傳，可能因先天性遺傳性生化代謝異常，致膽酸代謝，轉(zhuǎn)運(yùn)和排泄障礙引起膽汁淤積。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　本病罕見，于新生兒期出現(xiàn)反復(fù)性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可于出生后數(shù)月才發(fā)生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發(fā)育不良，佝僂病。

【輔助檢查】　返回

　　血清總膽紅素增高，以結(jié)合膽紅素增高為主，血清堿性磷酸酶增設(shè)，膽固醇正�；驕p低，凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)；尿膽紅素陽(yáng)性；大便有脂肪球。

【鑒別診斷】　返回

　　與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。