兒童孤獨癥過去稱為嬰兒孤獨癥（infantile autism)，在分類學上目前歸于心理發(fā)育障礙范疇，稱為廣泛發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder)。其患病率據(jù)西方報道約為兒童的4～10/萬。我國過去報道極少，近年逐漸增加。男孩多見（男∶女約為5∶1)。本病病因未明。雙生兒研究提示在單卵雙生兒中同病率高于雙卵者。腦電圖及腦影像檢查均有較高的異常率，但不具特異性。神經(jīng)系統(tǒng)軟體征也較多。某些疾病，例如脆性X染色體綜合征患者并發(fā)孤獨癥癥狀者也較多。
診斷主要根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，特別要著重社會交往、言語及非言語交流的障礙以及興趣狹窄、行為刻板等表現(xiàn)。國外已有多種孤獨癥評定量表出現(xiàn)，我國也已有應用。鑒別診斷主要是與精神發(fā)育遲緩及精神分裂癥鑒別。單純的精神分裂癥則大多在10歲以后發(fā)病，幼兒期發(fā)病者很少也很難診斷為分裂癥。
孤獨癥目前尚無特效治療，主要是針對其行為缺陷進行教育訓練，特別是學會與人交往。此種教育要逐步的、長期的進行，因此必須要有患兒家長的配合。伴發(fā)多動、興奮、抑郁等癥狀時可適當使用精神藥物，伴發(fā)其他疾病時可進行相應的治療。
【臨床表現(xiàn)】 返回
主要表現(xiàn)是社會交往能力的明顯損害或發(fā)育不良，興趣及活動范圍的明顯狹窄。這些癥狀的表現(xiàn)程度與年齡有密切關(guān)系。
這種小孩很小時就表現(xiàn)與別人缺乏接觸，例如看他時他眼光避開，要抱他時缺乏撲過來的反應；會說話后很少主動開口，因此很難跟別的小孩建立伙伴關(guān)系。自己遇到挫折時（例如跌交)不會去尋找求別人的同情和安慰，別人（例如母親)遭受痛苦時也不表現(xiàn)同情和安慰。如能入學，在學校里也不善于合群，即使參加集體游戲，也只能擔當較機械的角色�；己⒉坏簧朴谘哉Z交流，有時言語發(fā)育也不正常，例如不能正確理解別人的問題、不能正確表達、發(fā)音怪異等。又常表現(xiàn)刻板的行為或動作，例如反復模仿某一電視演員的某一動作；對已形成的某些生活習慣不能任意改變，例如進食時坐慣某個位子就不能改變。興趣狹窄，有時甚至只對某一游戲的某一片斷感興趣，反復不停，甚至很精通。有時只對某一玩具或玩具的某一部件、甚至一段繩子有興趣。
患兒的癥狀一般在幼兒期即出現(xiàn)，但部份患者在此時癥狀可以不突出或不被注意，到了三歲以后，即很少有不被發(fā)現(xiàn)者。本病目前雖改稱兒童孤獨癥，實際上多數(shù)均在嬰兒期發(fā)病。
多數(shù)患兒均伴有某種程度（輕、中度)的智力低下現(xiàn)象，如不詳細詢問病史，易誤診為精神發(fā)育遲緩。孤獨癥患兒的智能障礙一般是不均勻的，有些方面可以沒有明顯的缺陷。孤獨癥患兒尚可伴有多動、注意不集中、沖動、攻擊、自傷或暴怒等行為。感覺方面也可有異常，例如痛覺閾可以增高（不怕痛)，或?qū)β�、光的刺激特別敏感。有些患孩明顯偏食，甚至可達到異嗜癥（pica)的地步。有些患兒還有睡眠異常（一夜醒覺多次)。有些患孩有異常的恐懼表現(xiàn)，害怕不應害怕的東西，而對真正可以引起危險的東西卻不害怕。病情較輕的患孩長大之后，由于了解自己的病情可以因此產(chǎn)生自卑、抑郁的情緒。
實驗室檢查一般陰性，即使有陽性發(fā)現(xiàn)，也應排除伴發(fā)的軀體疾病的影響。孤獨癥伴發(fā)癲癇者較多見，因此常有電圖異常，但不出現(xiàn)臨床發(fā)作者也有較多的腦電圖異常，其異常無特異性。近年來常報道孤獨癥患孩有腦成像檢查的異常（CT，MRI等)，一般無特異性，但亦有報導強調(diào)有小腦中線中發(fā)育不良者。另據(jù)報道，脆性X染色體綜合征患者伴發(fā)孤獨癥癥狀者也較多。
孤獨癥患兒在青春期可有較大的變化，有些可有明顯改善，有些則反之。一般言，語言功能發(fā)育好者預后較好，反之則差。據(jù)美國資料，約三分之一的患者長大后可獨立生活。
