Ⅰ型高脂蛋白血癥(外源性高甘油三酯血癥；家族性脂肪誘發(fā)脂血癥；高乳糜微粒血癥)為一種相對較罕見的遺傳性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障礙所致，引起乳糜微粒和VLDL甘油三酯從血中清除功能下降。
癥狀，體征和診斷
兒童和青年人疾病表現(xiàn)為胰腺炎的腹痛，帶粉紅色的黃色的脂肪沉積皮疹(黃色瘤)，特別多見于受壓部位及伸肌表面；還可表現(xiàn)為視網(wǎng)膜質(zhì)斑及肝脾腫大。多脂肪飲食可使血循環(huán)的乳糜微粒積聚從而使癥狀，體征加重。
甘油三酯的顯著升高可使血漿呈乳狀樣，乳糜微粒折射光產(chǎn)生乳狀樣，放置4℃24小時則在血漿中有一層乳油狀物積聚，這層乳油狀物覆蓋在澄清的血漿上具有診斷價值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢復(fù)(肝素后的脂溶作用)。如乳油狀物下的血漿是混濁的，則VLDL甘油三酯亦升高(見下文Ⅴ型高脂蛋白血癥)。
預(yù)后和治療
降低循環(huán)中乳糜微粒的目標(biāo)是避免發(fā)生急性胰腺炎，進(jìn)食脂肪食物后發(fā)生再發(fā)性腹痛常標(biāo)志發(fā)生嚴(yán)重的，有時是致命的出血性胰腺炎，因為高甘油三酯血癥是由攝入脂肪所致，飲食中必須限制所有途徑的脂肪攝入(不管是飽和脂肪酸還是不飽和脂肪酸)，每天的熱卡補(bǔ)充用20～40g的中等鏈(C12或更小)的甘油三酯，這些脂肪酸不能轉(zhuǎn)變成乳糜微粒，但和白蛋白結(jié)合直接通過門靜脈系統(tǒng)到肝臟。
