肌病包括先天性肌病和代謝性肌病，后者包括線粒體肌病與糖原貯積性肌病。
先天性肌病是一組異質(zhì)性的疾病，共同點是引起嬰兒期的肌張力過低或兒童期運動發(fā)育里程碑的延遲。有一種常染色體顯性遺傳的線狀體肌病與1號染色體上的α-原肌球蛋白基因相關(guān)，而一種隱性遺傳型則與2號染色體相關(guān)。其他一些類型則是由染色體19q上斯里蘭卡肉桂堿受體(ryanodine receptor；涉及肌質(zhì)網(wǎng)的鈣離子釋放通道)基因的突變所造成。常見骨骼畸形與異常形態(tài)。肌肉組織的組織化學與電鏡檢查可以發(fā)現(xiàn)特殊的形態(tài)變化而獲得確診。
線粒體肌病有多種類型，有輕的，只引起緩慢進展外眼肌無力的類型，也有嚴重的，可以致命的嬰兒性肌病與多系統(tǒng)性腦肌病。有一些已經(jīng)確定的綜合征，相互之間有某些重疊。已經(jīng)確定的累及肌肉的綜合征包括進行性外眼肌癱瘓，Kearn-Sayre綜合征(眼肌癱瘓，色素沉著性視網(wǎng)膜病變，心臟傳導阻滯，小腦性共濟失調(diào)與感音神經(jīng)性聾)，MELAS綜合征(線粒體腦肌病，乳酸性酸中毒與腦卒中樣事件)，MERFF綜合征(肌陣攣性癲癇與破碎紅纖維)，肢帶型分布的肌肉無力以及嬰兒性肌病(良性或嚴重且致命)。肌肉活檢標本經(jīng)過改良的Go-mori三色染色法顯示出破碎紅纖維，后者是由于線粒體過量的積聚所引起。還可以查出底物的轉(zhuǎn)運與利用，Krebs循環(huán)，氧化磷酸化或呼吸鏈方面的生化缺陷。已發(fā)現(xiàn)許多線粒體DNA的點突變與缺失，以母系的非孟德爾方式遺傳。發(fā)生核編碼的線粒體酶的突變。醫(yī)學全在線www.med126.com
糖原貯積性肌病是一組罕見的常染色體隱性遺傳的疾病，其特征是由于碳水化合物代謝中特殊的生物化學缺陷導致骨骼肌內(nèi)有異常的糖原貯積。這些疾病的臨床癥狀可輕可重(參見第269節(jié)糖原貯積病)。在比較嚴重的酸性麥芽糖酶缺乏癥(Pompe病)中，有α-1，4-糖苷酶的缺失，在1歲以內(nèi)癥狀就已很明顯，在2歲以前夭折。在心臟，肝臟，肌肉與神經(jīng)內(nèi)都有糖原的貯積。在一種程度較輕的型式中，由于酶的缺乏，在成人中發(fā)生肢體近端肌肉無力，以及橫膈的肌肉無力，造成換氣功能不足。在肌電圖上常見脊旁肌內(nèi)有肌強直性放電，但臨床上并無肌強直癥狀。其他的一些酶缺乏(表269-4)可引起運動鍛煉后出現(xiàn)的痛性痙攣，與后繼的肌紅蛋白尿癥。前臂缺血性運動試驗不出現(xiàn)相應的血清乳酸鹽的增高支持本病診斷，特殊的酶的缺乏證實本病的診斷。在肌紅蛋白尿發(fā)作期，為防止發(fā)生腎功能衰竭，利尿非常重要。大多數(shù)病人能學會限制自己的體力活動，并在運動鍛煉多進液體。
