遺傳性腎炎(Alport綜合征)是一種異質(zhì)性遺傳疾病，其特點(diǎn)為血尿，腎功能受損，感覺神經(jīng)耳聾及眼部異常。
盡管也存在著常染色體隱性遺傳方式，但最常見的方式是X連鎖的顯性遺傳，致病的變異發(fā)生在編碼Ⅳ型膠原α-5鏈的COL4A5基因上。產(chǎn)生突變的Ⅳ型膠原索以及腎小球基底膜上共同抗原丟失。大多數(shù)家族可有腎小球和腎小管基底膜增厚與變薄共存，并伴灶性或局部分布的致密層多層化。
女性往往無癥狀，幾無功能損害。而大多數(shù)男性患者在20～30歲間出現(xiàn)腎功能不全。發(fā)病類似于急性腎小球腎炎�？捎捎阽R下血尿或反復(fù)發(fā)作的肉眼血尿而察覺本病。尿液中可含少量蛋白，白細(xì)胞及不同類型的管型。鮮見腎病綜合征。光鏡及免疫熒光顯微鏡檢查無特異的組織學(xué)改變。對(duì)正常皮膚中α-5鏈的免疫組織化學(xué)檢查尤其是遺傳學(xué)分析，雖尚未被廣泛應(yīng)用，但可能會(huì)成為診斷的一種方法。
常有感覺神經(jīng)性耳聾，通常影響高頻聽力。某些有本病家族史的患者盡管只出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾而無腎臟病變，但他們可將腎臟疾病傳給后代。眼部異常不如聽覺病變多見，白內(nèi)障最多見，也可出現(xiàn)前圓錐形晶狀體，球形晶狀體，眼球震顫，色素沉著性視網(wǎng)膜炎及失明。其他非腎性表現(xiàn)有多神經(jīng)病和血小板減少。
治療
治療僅當(dāng)出現(xiàn)尿毒癥時(shí)才需治療，處理方法與其他原因致腎慢性衰竭相似(參見第222節(jié))。腎移植亦已成功。需進(jìn)行遺傳咨詢。
