腎消耗病和髓質(zhì)囊腫病是一種基因決定囊腫性疾病，以髓質(zhì)囊腫及尿毒癥隱匿的發(fā)病為特征。
腎消耗病以常染色體隱性方式遺傳，典型病例是在20歲以前發(fā)病。一些患者還伴有色素性視網(wǎng)膜退化(視網(wǎng)膜-腎臟發(fā)育不良綜合征)。
髓質(zhì)囊腫病為常染色體顯性遺傳，其癥狀類(lèi)似于腎癆但發(fā)病較晚。典型的于20～50歲之間發(fā)生終末期腎衰。約15%的患者并無(wú)該病的家族史，提示存在著散發(fā)的新突變或僅發(fā)生于兒童的常染色體隱性遺傳病。所有該類(lèi)腎病(表230-2)腎臟固縮，皮質(zhì)變薄以及髓質(zhì)中常有明顯的囊腫性改變，周?chē)获：奂伴g質(zhì)纖維化包圍。
腎消耗病和髓質(zhì)囊腫病最早的癥狀是多尿，它是由于腎臟對(duì)血管加壓素抵抗，尿液濃縮功能障礙所致。不明原因的尿毒癥對(duì)某些患者是早期診斷的線(xiàn)索。常見(jiàn)尿鈉的丟失，并多很?chē)?yán)重，以至于每日需補(bǔ)鈉數(shù)百毫當(dāng)量，以防止細(xì)胞外液的缺失。兒童常有發(fā)育遲緩及骨病的表現(xiàn)。許多患者病情發(fā)展緩慢，在多年內(nèi)都能很好的代償，直到發(fā)生明顯的尿毒癥癥狀時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。
血清化驗(yàn)檢查顯示慢性腎衰。蛋白尿少或無(wú)，尿沉渣無(wú)明顯異常。超聲或靜脈尿路造影可顯示腎臟輪廓光滑，大小正常或減小，在皮髓交界處有多發(fā)性小囊腫，偶見(jiàn)大的囊腫。薄層CT可更敏感，能探及直徑小至5mm的囊腫。囊腫可由于少而小，故用上述某種或各種影像學(xué)檢查可能查不出。
腎消耗病和髓質(zhì)囊腫病進(jìn)展多變，取決于腎功能的程度。通常該病發(fā)展緩慢但不能被扼止。在并發(fā)尿毒癥時(shí)，處理與其他原因慢性腎衰竭一樣(參見(jiàn)第222節(jié))，腎移植可獲得很好的效果。
