細胞遺傳學檢查

1．染色體檢查 染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis）是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術(shù)的應用以及高分辯率染色體顯帶技術(shù)的出現(xiàn)和改進，能更準確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常綜合征，還可以發(fā)現(xiàn)新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應結(jié)合臨床表現(xiàn)進行分析才能得[詳細]

2007/12/2 2:09:42

基因及基因產(chǎn)物分析

基因突變引起的單基因病往往表現(xiàn)在酶和蛋白質(zhì)的質(zhì)和量的改變或缺如。因此，酶和蛋白質(zhì)的定性定量分析是診斷單基因病或分子代謝病的主要方法。根據(jù)分子代謝病的臨床特點可以從三個層次檢測和分析�！　�1．代謝產(chǎn)物的檢測酶缺陷導致一系列生化代謝紊亂，從而使代謝中間產(chǎn)物、底物、終產(chǎn)物旁路代謝產(chǎn)物發(fā)生變化。因此，檢測某[詳細]

2007/12/2 2:09:42

產(chǎn)前診斷（prenatal or antenatal diagnosis）

產(chǎn)前診斷（prenatal or antenatal diagnosis）又稱宮內(nèi)診斷（intrauterine diagnosis）是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準確的診斷。產(chǎn)前診斷的適應癥的選擇原則，一是有高風險而危害較大的遺傳��；二是目前已有對該病進行產(chǎn)前診斷的手段。幾[詳細]

2007/12/2 2:09:41

皮膚紋理分析

1．人類正常的膚紋人體的皮膚由表皮和真皮組成。真皮乳頭向表皮突起，構(gòu)成許多整齊的乳頭線稱為嵴線（ridge），嵴線之間凹陷部分為溝（furrow）。指（趾）掌（腳）部位的皮膚表層因皮嵴和皮溝走向不同而形成各種皮膚紋理特征。所謂皮膚紋理（dermatoglyphy）亦稱皮紋，即指人體皮膚某些特定部位出[詳細]

2007/12/2 2:09:37

遺傳病的防治

降低人口數(shù)量，提高人口質(zhì)量是我國的一項基本國策，也是實行計劃生育的主要要求。積極采取優(yōu)生措施，貫徹優(yōu)生法規(guī)，努力防治遺傳病，則是達到上述目標必由之路。[詳細]

2007/12/2 2:09:37

優(yōu)生學（eugenics）

優(yōu)生學（eugenics）是研究使用遺傳學的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學，而與此有關(guān)的優(yōu)境學（erthenics）則是研究用改善環(huán)境因素的方法來提高后代身心健康的科學�，F(xiàn)在提倡的圍產(chǎn)醫(yī)學、優(yōu)育、優(yōu)教就是優(yōu)境學的體現(xiàn)。這兩門學科服從于同一目的，即改善人口素質(zhì)。為達到此目的，還需要胚胎學、實驗生物[詳細]

2007/12/2 2:09:37

遺傳病的預防

遺傳病的預防主要注意下面幾個環(huán)節(jié)：環(huán)境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導及選擇性流產(chǎn)以及癥狀出現(xiàn)前的預防�！　∫�、環(huán)境保護　　隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展，環(huán)境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴重威脅著人類健康，并已造成一定危害，因為環(huán)境污染不僅會直接引起一些嚴重的疾病（如砷、鉛和汞中毒及其它職[詳細]

2007/12/2 2:09:37

遺傳病的治療

染色體病不僅沒有辦法根治，改善癥狀也很困難，個別性染色體異常，如Klinefelter綜合征早期使用睪酮，真兩性畸形進行外科手術(shù)等，有助于癥狀改善。由于多基因病的發(fā)病中環(huán)境因素起著重要的作用，故對藥物及外科手術(shù)有肯定的療效，在此不多贅述�！　》肿硬『兔覆〉闹委熌壳爸荒茚槍Σ煌陌l(fā)病環(huán)節(jié)，采取措施，可[詳細]

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遺傳咨詢（genetic counseling）

遺傳咨詢（genetic counseling）是通過咨詢醫(yī)生（counselor）與咨詢者（counselee）共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題和在醫(yī)生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預后等問題，估計親屬[詳細]

2007/12/2 2:09:34

如何開展遺傳咨詢

一、遺傳咨詢過程　　遺傳咨詢的全過程是復雜的。一般不是一次咨詢可以解決全部問題，而往往需要通過多次反復的咨詢，才能回答咨詢者提出的有關(guān)遺傳病診斷、再發(fā)風險、預后和治療等各種問題，并對處理方法作出抉擇。有時還需要對咨詢者進行隨訪（隨訪咨詢），以了解咨詢效果，改進工作。為了擴大遺傳病的治療效果，甚至需要[詳細]

2007/12/2 2:09:34

再發(fā)風險估計

再發(fā)風險（率）又稱為復發(fā)風險（率）是指曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率（機會）。現(xiàn)在這一概念已經(jīng)擴大到凡有信息可導致一對夫婦生育患兒（包括第一胎）的概率，但這一情況稱患病風險較適當�！　≡侔l(fā)風險一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）來表示。風險率高低是相對的。一般認為10％[詳細]

2007/12/2 2:09:34

咨詢的種類和目的

根據(jù)大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類：　　1．婚前咨詢婚前咨詢一般提出的問題是：①因為男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔心婚后是否會出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢；②男女雙方有一定的親屬關(guān)系，咨詢他倆應否（或能否）結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴重？③雙方中一方患有某種疾[詳細]

2007/12/2 2:09:34

遺傳咨詢的病例舉例

本節(jié)舉出一些遺傳咨詢中的常見實例加以分析。　　例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。　　對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風險會增加至1／1000（即6倍[詳細]

2007/12/2 2:09:34

基因診斷

長期以來，單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產(chǎn)物的體液或細胞，并對基因產(chǎn)物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數(shù)遺傳病而言，目前還遠未達到這種認識�！　±硐氲脑\斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均[詳細]

2007/12/2 2:09:30

基因診斷的原理

核酸分子雜交是基因診斷的最基本的方法之一。它的基本原理是：互補的DNA單鏈能夠在一定條件下結(jié)合成雙鏈，即能夠進行雜交。這種結(jié)合是特異的，即嚴格按照堿基互補的原則進行，它不僅能在DNA和DNA之間進行，也能在DNA和RNA之間進行。因此，當用一段已知基因的核酸序列作出探針，與變性后的單鏈基因組DNA接[詳細]

2007/12/2 2:09:30

常用基因診斷技術(shù)

當細胞的基因組DNA用特定的內(nèi)切酶如Eco RⅠ切割時，凡有GAATTC的地方都被切開，得到許多長度一定但互不相等的片段，需要分析、分離的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上�！　∪欢S多長短不同的DNA片段混合在一起是很難分析的。因此首先必需將它們按大�。ㄩL短）分離開來，這可借助凝膠電泳來完[詳細]

2007/12/2 2:09:30

遺傳病的基因診斷選擇

一、直接診斷和間接診斷　　基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產(chǎn)物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質(zhì)，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾��；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致病基[詳細]

2007/12/2 2:09:30

基因治療（gene therapy）

基因治療（gene therapy）是指將外源正�；�?qū)氚屑毎�，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉(zhuǎn)移技術(shù)將其插入病人的適當?shù)氖荏w細胞中，使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術(shù)。例如，[詳細]

2007/12/2 2:09:30

基因治療的策略

基因治療主要以兩種策略達到治療目的。其一是正�；騺砑m正突變基因，也就是在原位修復缺陷基因的直接療法，此乃理想的基因治療策略，由于多種困難，目前尚未實現(xiàn)；其二是用正�；虿惶娲虏』虻拈g接療法，此法較前者難度小，也是目前眾多主張采用的策略，并已付諸臨床實踐。而就基因轉(zhuǎn)移的受體細胞不同，基因治療又有[詳細]

2007/12/2 2:09:27

基因治療的方法

1．基因轉(zhuǎn)移方法　�。�1）特異正�；虻姆蛛x與克�。簯弥亟MDNA和分子克隆技術(shù)結(jié)合基因定位研究成果，已有不少基因并將會有更多人類基因被分離和克隆，這是基因治療的前提，在當代分子生物技術(shù)條件下，一般來說，只要有基因探針和準確的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，現(xiàn)在既可人工合成DNA探針，還可用DN[詳細]

2007/12/2 2:09:26