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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《右江民族醫(yī)學院學報雜志》2015年05

脊柱外科雜志雜志2014年04期

中國中西醫(yī)結合腎病雜志雜志2012年02

糖尿病新世界雜志2013年06期

《中華實驗和臨床病毒學雜志》2001年

中國組織工程研究雜志2013年37期

中國社區(qū)醫(yī)師雜志2010年28期

浙江中醫(yī)雜志雜志2012年06期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2003年5期目錄

46,XY女性性反轉(zhuǎn)患者SRY基因的一個新突變類型
周暢，李麓蕓，傅俊江，莫亞勤，鐘昌高，盧光琇
46,XX,ins(15;13)伴習慣性流產(chǎn)一例
陳麗萍，倪碧晶
一個軟骨發(fā)育不全家系成纖維細胞生長因子受體3基因突變分析
朱斌，董秋明，黃興華，季國慶，陳穎，王文興，姜海燕，高錦聲
缺失型杜氏肌營養(yǎng)不良癥缺失熱區(qū)內(nèi)含子斷裂點分子結構特點的對比分析
盛文利，陳江瑛，潘速躍，張成，劉焯霖
成人瓜氨酸血癥Ⅱ型一家系分析
楊艷玲，田上泰子，佐伯式賴，小林圭子，李孟賢，花井潤師，藤田晃三，袁云，秦炯
F213I突變型高雪氏病分子伴侶治療方法的研究
侯琳，Ohno Kousaku
中國人原發(fā)無精與嚴重少精癥Y染色體AZF區(qū)域微缺失的分子流行病學研究
楊元，張思仲，彭黎明，丁顯平，林立，王軍
46,XX,t(11;20)易位一例
張詠，王憲，于麗
多形性腺瘤基因1高表達轉(zhuǎn)基因小鼠動物模型的建立
趙旭東，楊雯珺，王龍，孔輝，任維華，張梅，費儉，張陳平，王鑄鋼
多巴反應性肌緊張障礙伴隱性脊柱裂一例
何平，程健，朱華
上海地區(qū)漢族人群殺傷細胞免疫球蛋白樣受體基因多樣性及單倍型組合研究
張磊，Katharine C.Hsu，Xiao-Rong Liu，楊玨琴，姚芳娟，許玲娣，Bo Dupont，范麗安
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者ABCD1基因第6外顯子突變的初步分析
熊暉，潘虹，張月華，吳希如
家族性多囊腎病五例
房愛蓮，尹仲魯
變性高效液相色譜技術檢測PAI-1基因多點突變與冠心病相關分析
王旭東，傅研，姜惠杰，森崎裕子，森崎隆幸
失神發(fā)作癲癇一家七例
秦超，莫雪安
外源性野生型p53基因在兩個肺腺癌細胞系中表達及對p16和p21基因的調(diào)控
金焰，閻承慧，吳焱，劉艷，張貴寅，李璞，傅松濱
新生兒Wolf綜合征一例
任洪進，林錦麗，毛曉蘭
3號染色體短臂上八個短串聯(lián)重復序列位點的遺傳多態(tài)性研究
熊煒，曾朝陽，熊芳，沈守榮，李小玲，李偉芳，王蓉，范松青，楊一新，周厚德，周鳴，李桂源
45,XX,t(13;14)伴生育神經(jīng)管畸形兒一例
路曉燕，馬瑞芝，姜麗霞，楊淑梅
血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多態(tài)性與心肌梗塞的關系
趙永輝，王燕妮，祝家慶，馬愛群，崔長琮，趙慶斌
X染色體末端重排一例
韓茜，李秀榮，于農(nóng)
毛細管等電聚焦電泳定量分析健康成人及地中海貧血攜帶者的Hb A2
華亮，李堅，劉忠英，鐘惠珠，廖燦，徐湘民
應用甲基化CpG島擴增法結合代表性差異分析篩選結腸癌相關的甲基化DNA片段
朱益民，林潔，黃瓊，來茂德
運動神經(jīng)元生存蛋白及其相互作用蛋白研究進展
吳志國，楊曉蘇，肖波
48,XXYY綜合征患者的熒光原位雜交檢測及睪丸組織超微結構研究
劉永章，竺海波
檢測亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T突變的分子燈塔技術
姜保芹，朱國明，于金華，鮑慶秋，徐梅
血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因插入/缺失多態(tài)性在人群中的分布及其與原發(fā)性高血壓的關系
張琦，沈志霞，李宏芬，程愛斌，侯秋霞，吳壽嶺
中國人GJB2耳聾基因突變分析
李建瑞，陳瑛，郭皖北，李玲香，李如青
散發(fā)性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究
蘇敬敬，謝惠君，趙武偉，韓海雄，高彤，徐玲，湯國梅，任大明
Dubin-Johnson綜合征一例
張義紅，劉俊英，曾廣仙，胡建霞，沈環(huán)想
應用全基因組擴增技術對β-地中海貧血進行胚胎植入前遺傳學診斷
焦?jié)尚�，莊廣倫，周燦權，舒益民，李潔，張敏芳，鄧明芬
擴增引進限制性酶切位點技術對兩種CYP21基因突變的檢測
廖相云，張雅芬，顧學范
t(3;14),t(13;18)攜帶者孕t(3;14)胎兒一例
謝金芳，郇德山
c-Ha-ras基因3′端可變串聯(lián)重復序列位點遺傳多態(tài)性與葡萄胎的惡變關系
王芳，康旭，陳碧，龐江琳，李英勇
TG相互作用因子基因編碼區(qū)域的單核苷酸多態(tài)在中國高度近視人群與正常人群中的分布
李疆，張清炯，肖學珊，李家璋，張豐生，黎仕強，李偉，李鴕，賈小云，郭莉，郭向明
單細胞凝膠電泳在精液標本檢測中的影響因素及解決方法
魯海鷗，張寧，張黎，湯潔，丁曉萍，唐軼
一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位
譚鳳欽，牛勝棉，劉杰，張香改，秦珊
47例染色體平衡易位攜帶者細胞遺傳學分析
彭衛(wèi)，祝新霞，苗超塵
1129名遺傳咨詢者的細胞遺傳學研究
王民，喬福元
1630對不良孕產(chǎn)史夫婦染色體異常分析
欒樹清，余世容，劉艷秋，李宇中，李凌
46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例
張偉，吳素碧
播散性表淺性光化性汗孔角化癥一家系
張學奇，楊森，林霖霖，李秉煦，張學軍
染色體異常核型四例
涂向東，張寶珍

46,XY女性性反轉(zhuǎn)患者SRY基因的一個新突變類型

46,XX,ins(15;13)伴習慣性流產(chǎn)一例

一個軟骨發(fā)育不全家系成纖維細胞生長因子受體3基因突變分析

缺失型杜氏肌營養(yǎng)不良癥缺失熱區(qū)內(nèi)含子斷裂點分子結構特點的對比分析

成人瓜氨酸血癥Ⅱ型一家系分析

F213I突變型高雪氏病分子伴侶治療方法的研究

中國人原發(fā)無精與嚴重少精癥Y染色體AZF區(qū)域微缺失的分子流行病學研究

46,XX,t(11;20)易位一例

多形性腺瘤基因1高表達轉(zhuǎn)基因小鼠動物模型的建立

多巴反應性肌緊張障礙伴隱性脊柱裂一例

上海地區(qū)漢族人群殺傷細胞免疫球蛋白樣受體基因多樣性及單倍型組合研究

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者ABCD1基因第6外顯子突變的初步分析

家族性多囊腎病五例

變性高效液相色譜技術檢測PAI-1基因多點突變與冠心病相關分析

失神發(fā)作癲癇一家七例

外源性野生型p53基因在兩個肺腺癌細胞系中表達及對p16和p21基因的調(diào)控

新生兒Wolf綜合征一例

3號染色體短臂上八個短串聯(lián)重復序列位點的遺傳多態(tài)性研究

45,XX,t(13;14)伴生育神經(jīng)管畸形兒一例

血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多態(tài)性與心肌梗塞的關系

X染色體末端重排一例

毛細管等電聚焦電泳定量分析健康成人及地中海貧血攜帶者的Hb A2

應用甲基化CpG島擴增法結合代表性差異分析篩選結腸癌相關的甲基化DNA片段

運動神經(jīng)元生存蛋白及其相互作用蛋白研究進展

48,XXYY綜合征患者的熒光原位雜交檢測及睪丸組織超微結構研究

檢測亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T突變的分子燈塔技術

血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因插入/缺失多態(tài)性在人群中的分布及其與原發(fā)性高血壓的關系

中國人GJB2耳聾基因突變分析

散發(fā)性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究

Dubin-Johnson綜合征一例

應用全基因組擴增技術對β-地中海貧血進行胚胎植入前遺傳學診斷

擴增引進限制性酶切位點技術對兩種CYP21基因突變的檢測

t(3;14),t(13;18)攜帶者孕t(3;14)胎兒一例

c-Ha-ras基因3′端可變串聯(lián)重復序列位點遺傳多態(tài)性與葡萄胎的惡變關系

TG相互作用因子基因編碼區(qū)域的單核苷酸多態(tài)在中國高度近視人群與正常人群中的分布

單細胞凝膠電泳在精液標本檢測中的影響因素及解決方法

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

47例染色體平衡易位攜帶者細胞遺傳學分析

1129名遺傳咨詢者的細胞遺傳學研究

1630對不良孕產(chǎn)史夫婦染色體異常分析

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

播散性表淺性光化性汗孔角化癥一家系

染色體異常核型四例