| 公開(公告)號 | CN1434130A |
| 公開(公告)日 | 2003.08.06 |
| 申請(專利)號 | CN03115435.2 |
| 申請日期 | 2003.02.17 |
| 專利名稱 | 常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68;G01N33/48 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 中國人民解放軍第二軍醫(yī)大學(xué) |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 梅長林;張樹忠;張殿勇 |
| 地址 | 200433上海市楊浦區(qū)翔殷路800號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 上海新天專利代理有限公司 |
| 代理人 | 衷誠宣 |
| 國省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項 | 一種常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒，包括致病基因引物混合物、陰性對照物、正常對照物，其特征在于致病基因引物混合物的成分為：三羥甲基氨基甲烷80mmol/L，乙酸鉀0-170mmol/L，二甲亞砜0-15％，辛基苯氧基聚乙氧乙醇0.2％，脫氧核苷三磷酸500-1200μmol/L，乙酸鎂0-2.5mmol/L或氯化鎂0-2mmol/L，熱穩(wěn)定型脫氧核苷酸聚合酶16-80U以及致病基因正、反向引物各2-6μmol/L。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)檢測技術(shù)領(lǐng)域，是一種用于檢測常染色體顯性遺傳型多囊腎病的試劑盒。本發(fā)明根據(jù)該病患者I、II型致病基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，合成相應(yīng)引物，采用分子生物學(xué)技術(shù)結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析法或高壓液相色譜儀分析法進(jìn)行檢測，能直接測出常染色體顯性遺傳型多囊腎病致病基因的突變位點(diǎn)和突變類型，為及早防治該病，擺脫致病基因在受累家系世代間的傳遞提供了有效途徑。 |
| 國際公布 |
