| 疾病名稱（英文) | congenital ectodermal dysplasia |
| 拚音 | XIANTIANXINGWAIPICENGQUESUN |
| 別名 | Christ-Siemens綜合征。 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性外胚層缺損是一組外胚層缺損性復(fù)合的先天性疾患，侵犯皮膚及其附屬器，以及牙齒、眼睛、間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，有時還可伴有其他異常。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者汗腺及其附屬器官部分或完全缺失，如頭發(fā)稀疏或全禿，牙齒減少或全缺等。本病90％見于男性，故最可能是由性聯(lián)隱性遺傳，但亦有常染色體顯性或隱性遺傳的報告。主要臨床表現(xiàn)是皮膚少汗或無汗，毛發(fā)稀疏。典型患者的前額突出，顴骨高聳，顴部變寬，頦部明顯，顏面下半部較小。鼻梁凹陷呈馬鞍形，鼻尖小而上翹，鼻孔大而明顯�？谥�、眼同有放射狀溝紋（似胎傳梅毒)。頰部有毛細(xì)管擴張，井有一些小丘疹，象皮脂腺瘤，嘴唇肥厚，上唇尤為明顯，猶如早老癥。但有時可只表現(xiàn)為缺齒的不完全性輕型。 由于患者明顯少汗或無汗，其耐熱性差，在勞動后或熱環(huán)境中常感極度不適。輕度感染、進(jìn)食熱食或用甲狀腺制劑等藥物后，�？梢�發(fā)熱。許多患者在嬰兒及幼兒期可出現(xiàn)原因不明的發(fā)熱。 頭發(fā)改變常為引起注意的第一個特征，但甚少全禿。頭發(fā)常稀疏，細(xì)軟、較短而干枯。眉毛也可稀疏或全脫，尤其是其外2/3可全脫。睫毛正常，陰毛、胡須、腋毛等常較少，而四肢、軀干的毳毛可缺如。均有1/3的患者指甲或缺或脆，變薄，或呈嵴狀。乳齒及恒齒可全缺或部分缺失，門齒、大齒及臼齒在乳齒時即呈錐形，在恒齒時則呈歪斜狀。上腭多正常，但牙齦萎縮。由于唾液腺發(fā)育不良而口干，淚腺也可缺如。常有萎縮性鼻炎及臭鼻癥。有些患者嗅覺、味覺均差。眼角膜、晶體可有混濁。呼吸道及胃腸道粘液腺發(fā)育不良，故呼吸道感染機會較多，有時還可有吞咽困難、口腔炎、腹瀉等，但較少見。乳房也可發(fā)育不良或缺如�；颊叱］^矮小，一般性發(fā)育正常，間或有原發(fā)性腺發(fā)育不良約有20％—40％的患者智力較差。組織病理示表皮變薄而平，毛發(fā)、皮脂腺、大小汗腺缺如或發(fā)育個全，也可正常。小汗腺的分泌細(xì)胞小而扁乎，外觀不似表皮細(xì)胞而猶如內(nèi)皮細(xì)胞，其分泌管僅由一層細(xì)胞所組成。真皮結(jié)締組織一般正常，但膠原纖維及彈性纖維可分散或減少。有時上呼吸道粘液腺也可缺如。 本病常要到兒童較大時由于毛發(fā)稀疏才引起注意。所以當(dāng)嬰幼兒出現(xiàn)原因不明發(fā)熱、毛發(fā)稀疏和面容較特殊時就應(yīng)注意是否為本病。在不全型患者其錐狀尖齒也常提示可能是本病，應(yīng)仔細(xì)檢查患者汗腺功能并作皮膚活檢，以幫助診斷。 出汗性外胚層發(fā)育不良又稱Clouston病。是一種常染色體顯性遺傳病，并不少見。甲的發(fā)育障礙是本病的重要表現(xiàn)，30％左右的患者只有此一種癥狀。甲增厚，有條紋，常染色，生長慢。其次，可見甲變短，變薄而脆。甲游離緣下的皮膚增厚。在指關(guān)節(jié)、指墊、有時膝及肘部皮膚也可增厚。掌，跖有彌漫性角化過度，可波及掌、跖兩側(cè)，甚至其背部，有時可發(fā)生裂隙。完全型患者的頭發(fā)可稀疏、變細(xì)、色淡而脆，甚或完全缺如。嬰兒期可正常。青春期后即變異。眉毛變細(xì)或缺如，尤其是其外2／3，睫毛少而細(xì)。毳毛、陰毛、腋毛稀疏或缺如，出汗正常。牙齒正常，但可早年即發(fā)生齲齒，顱骨有時增厚。一般體格發(fā)育正常，但在同一家庭中，患者可較無病者稍矮。性和智力發(fā)育一般正常，有時可明顯遲鈍。 組織病理示角化異常，掌、跖有明顯角化過度，但不脫屑。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 并注意與出汗性外胚葉發(fā)育不良鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病尚無特效療法，一般作對癥處理�？勺尰颊哌x擇適當(dāng)職業(yè)，注意限制過度體力勞動，以免出汗困難，每屆熱天就遷到較涼爽的地區(qū)生活，以減輕其無汗之苦。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
