| 疾病名稱（英文) | congenital abnormity of optic papilla |
| 拚音 | XIANTANXINGSHIRUTOUYICHANG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病，眼科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性視乳頭異常為胚胎裂閉合不全所致的疾病。多見于牽�；ňC合征，視乳頭缺損，視乳頭小凹，視乳頭發(fā)育不全。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 牽�；ňC合征：為一種比較多見的視乳頭先天發(fā)育異常。無遺傳性，女性多于男性，通常單眼患病，以右眼居多。它雖屬先天異常，多數(shù)都到學(xué)齡期檢查視力時或因患眼出現(xiàn)斜視方才發(fā)現(xiàn)。本病發(fā)病原因與后部鞏膜發(fā)育異常有關(guān)，由于篩板后退形成凹陷。疝入視神經(jīng)的視網(wǎng)膜或乳頭上纖維血管。構(gòu)成視乳頭中央的白色組織，遮蓋視乳頭血管。視乳頭周圍網(wǎng)膜下膠質(zhì)組織增生形成臨床上視乳頭周圍隆起。 視乳頭小凹：液體可能通過三條途徑進入視網(wǎng)膜下：①玻璃體液體由小凹進入視網(wǎng)膜下。②腦脊液通過小凹入視網(wǎng)膜下。③由小凹底部脈絡(luò)膜血管的滲漏所致。長期的視網(wǎng)膜脫離能引起黃斑囊樣變性，甚至發(fā)展成黃斑裂孔。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 牽�；ňC合征：為一種比較多見的視乳頭先天發(fā)育異常。無遺傳性，女性多于男性，通常單眼患病，以右眼居多。它雖屬先天異常，多數(shù)都到學(xué)齡期檢查視力時或因患眼出現(xiàn)斜視方才發(fā)現(xiàn)。約半數(shù)患眼有內(nèi)斜視或外斜視。絕大多數(shù)患眼視力低下，在手動與0．2之間。眼部檢查可能有傳入性瞳孔障礙。眼底乳頭比正常擴大且有凹陷，可被誤為青光眼性凹陷。視網(wǎng)膜血管從乳頭邊緣起，行程變直，均勻分布如車輻狀，血管比正常者稍細，近乳頭處可出現(xiàn)白鞘。視乳頭中央底部有白色組織塊遮蓋了視網(wǎng)膜血管在乳頭上的行程，使血管看來似從乳頭邊緣發(fā)生。圍繞視乳頭往往有一圈稍隆起的視網(wǎng)膜下增牛組織，因所含色素多寡而呈白色或青灰色。鄰近視網(wǎng)膜可能有色素改變。患眼常伴近視。約有1／3病例并發(fā)非裂孔性視網(wǎng)膜脫離。脫離限于后極部與視乳頭相連，患眼的最終視力常取決于視網(wǎng)膜脫離的存在與否。熒光血管造影早期視乳頭中央白色組織呈高熒并持續(xù)到后期，乳頭周圍網(wǎng)膜下組織隨著時間的延長熒光也增強。視力高度下降者，視網(wǎng)膜電流圖（ERG)出現(xiàn)a波及b波的異常，VEP可消失。 本病發(fā)病原因與后部鞏膜發(fā)育異常有關(guān)，由于篩板后退形成凹陷。疝人視神經(jīng)的視網(wǎng)膜或乳頭上纖維血管。構(gòu)成視乳頭中央的白色組織，遮蓋視乳頭血管。視乳頭周圍網(wǎng)膜下膠質(zhì)組織增生形成臨床上視乳頭周圍隆起。 視乳頭缺損：較少見，單眼或雙眼患病。視乳頭比正常者大，顏色較淡，乳頭部分或全部凹陷，尤以下方為劇。視網(wǎng)膜血管從視乳頭邊緣發(fā)出，近似青光眼性視乳頭凹陷，但眼壓不高且無先天性青光眼的其他體征，而且血管偏向鼻側(cè)現(xiàn)象不明顯。先天性視乳頭缺損可以單獨存在，但常與脈絡(luò)膜缺損共存。多數(shù)視力低下，如伴有后極視網(wǎng)膜脫離時視力更差，視力差者常有斜視，視野改變有上方水平缺損，向心縮小等。 本病由于胚胎裂的最上段閉合不全所致。病理表現(xiàn)力鞏膜管增寬，篩板后退，甚至缺如．視神經(jīng)發(fā)育不良且萎縮。視網(wǎng)膜中央動脈可能在視神經(jīng)中己進行分支，故數(shù)量較多。牽�；ňC合癥與視乳頭缺損在眼底表現(xiàn)上頗有相似之處，故有人認為兩者可能屬同一疾病。 視乳頭小凹：1982年Weithe首先描述。單眼患者多見�；佳垡暼轭^往往比正常大。小凹好發(fā)于視乳頭穎測，圓形或橢圓形，大小自0．1一0．7乳頭直徑（PD)不等，平均0．3PD，小凹深度臼0．5一2．5000約為】mm調(diào)深入篩板之后，此與正常生理凹陷或青光眼性凹陷不同，后兩者都以篩板力界。絕大多數(shù)只一個小凹，偶有2一3個的，顏色通�；野咨�，但如小凹中積聚較多的色素也可呈灰綠色或黑色。約有半病例伴有后極部非裂孔性視網(wǎng)膜脫離，患者常因黃斑區(qū)網(wǎng)膜脫離引起視力下降或出現(xiàn)視物變形而就診。視網(wǎng)膜脫離不經(jīng)治療有時也能自行消退，但可復(fù)發(fā)。引起視網(wǎng)膜脫離的原因說法不一，液體可能通過三條途徑進入視網(wǎng)膜下：①玻璃體液體由小凹進入視網(wǎng)膜下。②腦脊液通過小凹入視網(wǎng)膜下。③由小凹底部脈絡(luò)膜血管的滲漏所致。長期的視網(wǎng)膜脫離能引起黃斑囊樣變性，甚至發(fā)展成黃斑裂孔。熒光造影檢查早期小凹處為低熒，后期可能因小凹壁或底部小血管的滲漏出現(xiàn)高熒。如果同時伴有視網(wǎng)膜脫離或乳頭周圍視網(wǎng)膜色素上皮的改變就出現(xiàn)相應(yīng)的高熒或低熒。視野除因視網(wǎng)膜脫離引起的中心視野缺損外，與小凹有關(guān)的視野改變有弓形視野缺損、象限性缺損以及部分或全部向心性縮小。視乳頭小凹較少伴有其他全身疾病，偶有顱底腦膨出的報道。 對黃斑部視網(wǎng)膜脫離，多數(shù)作者主張在視乳頭顳側(cè)作兩排氬激光，促使脫離的視網(wǎng)膜復(fù)位，或作玻璃體切除合并玻璃體腔內(nèi)注氣。 視乳頭發(fā)育不全：可以單側(cè)或雙側(cè)。眼底主要表現(xiàn)為視乳頭比正常者小，但視網(wǎng)膜血管管徑正常。視乳頭外往往繞以環(huán)形退色區(qū)稱“雙環(huán)征”。此乃脈絡(luò)膜與視網(wǎng)膜色素上皮異常所致。視力低下者常伴眼球震顫與斜視。視野改變有水平缺損、局部或普遍性視野縮小以及不以中線為界的雙顳側(cè)視野縮小等，ERG檢查大多正常而VER顯示異常。X線視神經(jīng)孔攝片顯示視神經(jīng)孔狹小，B型超聲檢查亦示視神經(jīng)小于正常。部分病人可能伴有先天性顱內(nèi)腫瘤如顱咽管瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或有大腦透明隔缺損，以及內(nèi)分泌障礙如垂體侏儒癥，故對本病患者應(yīng)作內(nèi)分泌檢查，以便及早發(fā)現(xiàn)并進行內(nèi)分泌補充治療。病因不明，部分患者其母患有糖尿病或在妊娠早期曾使用過抗癲癇、奎寧等藥物。病理改變顯示視網(wǎng)膜外層完好，神經(jīng)節(jié)細胞與神經(jīng)纖維數(shù)量減少，視乳頭大部由膠質(zhì)組成。 視乳頭傾斜：絕大多數(shù)為雙側(cè)性。視神經(jīng)呈斜向進入鞏膜管，因而視乳頭不成圓形而是明顯的橢圓形，并且一端顯得隆起，與其相對的另一端則凹陷，隆起端常位在上方，凹陷側(cè)處于下方。多數(shù)病例有近視且伴有下方或鼻下方弧形斑。下方或鼻下方的鞏膜亦可有膨出，該區(qū)域內(nèi)色素減少，弧形斑的寬度與近視成正比且隨年齡增大而加寬。視野改變有顳上方視野缺損。如雙眼患病。則雙頸上缺損可誤診為鞍區(qū)腫瘤。不過視野缺損不以中線為界，據(jù)此可與鞍區(qū)病變鑒別。 因病變發(fā)生在下方，多數(shù)認為與胚胎裂閉合不全有關(guān) 視乳頭玻璃疣：雖稱玻璃疣，但與脈絡(luò)膜玻璃疣無關(guān)連。約有3／4病例雙眼發(fā)病。為先天異常，屬常染色體顯性遺傳。玻璃疣早期深埋在視乳頭內(nèi)而不能看到。隨著年齡增長逐漸增大，一般到20歲后開始露出視乳頭表面或達到乳頭邊緣，此時眼底鏡下可看到黃色不規(guī)則的發(fā)亮球形折光體，單個或多個成堆，深埋在視乳頭中的玻璃疣形成類似視乳頭水腫的外觀易誤診為視乳頭水腫。但有玻璃疣的視乳頭雖然隆起，充血卻不明顯，視乳頭表面血管清晰可見，不為水腫組織所蓋沒。再者，由于玻璃疣的存在，視乳頭生理凹陷早期就消失，篩板孔隱匿不見，而真性視乳頭水腫要到充分發(fā)展期才出現(xiàn)這一現(xiàn)象。熒光血管造影檢查對鑒別兩者甚有幫助。熒光血管造影后期，視乳頭水腫在視乳頭表面及其周圍，有熒光素滲漏，玻璃疣在注射熒光素前即可看到它的自發(fā)熒光，后期更因著色而加重。由于玻璃疣的壓迫，視乳頭玻璃疣常引起視野缺損與出血現(xiàn)象。視野缺損最多見的是弓形神經(jīng)束性損害，不規(guī)則的周邊視野縮小也有發(fā)生。出血多數(shù)為自發(fā)性，可位于視乳頭表面、視乳頭邊緣、視網(wǎng)膜下、甚至進入玻璃體。視網(wǎng)膜下出血還與并發(fā)的視網(wǎng)膜下的新生血管膜有關(guān)。 假性視乳頭炎：臨床上較多見，多為雙眼性。由于視乳頭的神經(jīng)膠質(zhì)過度增殖，影響視乳頭血液回流而致乳頭輕度郁血隆起，邊界模糊，生理凹陷消失，眼底形態(tài)極象視乳頭炎，但假性視乳頭炎為靜止性，無出血滲出，常伴遠視或散光，矯正后視力常有明顯提高。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
