| 疾病名稱（英文) | hereditary dysfunction of granulocyte |
| 拚音 | YICHUANXINGLIXIBAOGONGNENGQUEXIAN |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性粒細(xì)胞功能缺陷:包括以下各種：趨化性缺陷、慢性肉芽腫病、葡糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD)缺乏癥、膜結(jié)構(gòu)缺陷性血細(xì)胞異常。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 1、趨化性缺陷:趨化現(xiàn)象減弱可由于趨化因子缺乏。也可由于粒細(xì)胞本身的趨化性功能有缺陷。后者可繼發(fā)于藥物應(yīng)用或其他疾病，如皮質(zhì)類固醇應(yīng)用時、酗酒、糖尿病、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、尿毒癥、急性感染毒性影響、麻疹和皰疹等病毒性感染；亦可為先天性缺陷。 2、慢性肉芽腫病：現(xiàn)知正常粒細(xì)胞膜上有還原型輔酶Ⅰ氧化酶。此酶在吞噬時被激活，并和漿內(nèi)還原型輔酶Ⅰ接觸而產(chǎn)生過氧化物。超氧化物歧化酶又使過氧化物轉(zhuǎn)變成過氧化氫。過氧化物、過氧化氫、單體氧和羥游離基都有殺菌作用；過氧化氫和髓過氧化物酶，鹵素屬離子同時存在時殺菌力尤強(qiáng)，因過氧化氫和過氧化物酶結(jié)合形成強(qiáng)氧化力的復(fù)合物，促使殺菌力弱的鹵素屬離子轉(zhuǎn)變成強(qiáng)力殺菌劑，并能使碘固定于細(xì)菌膜蛋白上。過氧化物的產(chǎn)生同時也促使細(xì)胞內(nèi)葡糖磷酸己糖旁路代謝爆發(fā)性加速。慢性肉芽腫病的粒細(xì)胞不能產(chǎn)生過氧化氫，無能力殺死某些細(xì)菌，同時也無繼發(fā)性的葡糖磷酸已糖旁路代謝爆發(fā)現(xiàn)象。如另行加入過氧化氫，磷酸己糖旁路代謝仍能加速。有些細(xì)菌體內(nèi)沒有過氧化氫酶，不能分解本身產(chǎn)生的過氧化氫，例如肺炎球菌、鏈球菌和流感桿菌等。此類細(xì)菌被患者粒細(xì)胞吞噬后，由于細(xì)菌本身的過氧化氫能被利用，仍能被殺死。反之，一些有過氧化氫酶的細(xì)菌，例如金葡菌、產(chǎn)氣桿菌、大腸桿菌、白色葡萄球菌、粘質(zhì)沙雷菌、變形桿菌和某些霉菌如白色念珠菌及曲霉菌等，能分解本身產(chǎn)生的過氧化氫而使之消失。此類微生物被患者粒細(xì)胞吞噬后不能被殺死，以致感染持續(xù)而不能控制。 3、葡糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD)缺乏癥的粒細(xì)胞功能缺陷：G6PD缺乏癥的白細(xì)胞和紅細(xì)胞一樣缺乏G6PD。理論上似乎將影響NADH和過氧化氫的產(chǎn)生，但臨床上并無慢性肉芽腫病的癥狀，因一般此類病例尚有G6PD活力在20％—50％之間，殺菌功能還不受影響。曾有報道個別病例中性粒細(xì)胞G6PD活力<1％，其臨床表現(xiàn)則全為肉芽腫病癥狀。和慢性肉芽腫病不同之處即在另加入過氧化氫后，慢性肉芽腫病的磷酸己糖旁路代謝仍能出現(xiàn)爆發(fā)性加速，而該病例卻無爆發(fā)現(xiàn)象。髓過氧化物酶缺乏癥本癥是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，患者中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞中缺乏髓過氧化物酶，吞噬功能無異常，殺滅細(xì)菌的作用雖較遲緩，最終尚能消滅己吞噬的全部細(xì)菌，但對已吞噬的霉菌卻不能殺死。 4、膜結(jié)構(gòu)缺陷性血細(xì)胞異常:這是一種常染色體隱性遺傳的膜結(jié)構(gòu)缺陷的病變。細(xì)胞內(nèi)不能形成正常溶酶體，而形成了巨大溶酶體。病變系全身性，涉及造血組織、毛發(fā)、眼球色素、皮膚、腎上腺、腦下垂體、胃腸器官、周圍神經(jīng)等細(xì)胞。血細(xì)胞形態(tài)異常最為突出，且最易發(fā)現(xiàn)，可作為診斷依據(jù)。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 正常成熟中性粒細(xì)胞具有趨化、吞噬和殺滅微生物的功能。三者之一有缺陷將使機(jī)體抵抗力降低，容易發(fā)生感染。趨化功能的完整決定于粒細(xì)胞在趨化因子影響下是否能粘附于血管壁基層，具有任意和定向運(yùn)動，以及有通過狹小組織間隙到達(dá)炎癥部位的變形能力。吞噬功能的完成需粒細(xì)胞和被吞噬物間有密切接觸。微生物表面必須有免疫球蛋白、補(bǔ)體、不耐熱的非補(bǔ)體成分以及堿性肽等調(diào)理素才能和粒細(xì)胞密切接觸。此時粒細(xì)胞的糖無氧酵解功能如無缺陷就能有足夠能量將顆粒吞噬。殺滅微生物的功能依賴于細(xì)胞內(nèi)過氧化氫和過氧化物的產(chǎn)生，過氧化氫和髓過氧化物酶間的反應(yīng)，以及某些抗微生物的陽離子蛋白（堿性蛋白)。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、趨化性缺陷:本癥臨床表現(xiàn)為反覆化膿性感染，尤以葡萄球菌性皮膚感染和淋巴結(jié)感染為多見，可有其他細(xì)菌感染，也可發(fā)生內(nèi)臟感染。感染處膿液不多。小兒有這種缺陷者多為先天性，家族中有同樣缺陷者需考慮有遺傳的可能。 2、慢性肉芽腫病：本病系遺傳性小兒疾病，發(fā)生于1—2歲間，一般在7歲前死亡，病變是粒細(xì)胞殺死細(xì)菌的功能異常。慢性肉芽腫病臨床表現(xiàn)以長期反覆感染為特征。淋巴結(jié)腫大和化膿性淋巴結(jié)炎最為多見，尤傾向于頷下淋巴結(jié)腫大，常需切開引流。肺炎、皮膚感染、肝膿瘍、腦膜炎、結(jié)合膜炎、鼻炎、鼻竇炎、敗血癥等亦常發(fā)生。肝脾腫大、肉芽腫、骨髓炎、潰瘍性口腔炎、肛周膿瘍、腹瀉等也較多見。慢性肉芽腫病一般發(fā)生于男孩，系X伴性隱性遺傳；另有少數(shù)病例（約15％)的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 3、葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的粒細(xì)胞功能缺陷：本癥患者在一般情況下不論年歲大小并無反覆長期感染病史，但一旦有致病性霉菌感染，則有全身擴(kuò)散傾向。 4、膜結(jié)構(gòu)缺陷性血細(xì)胞異常:血細(xì)胞功能異常是感染容易發(fā)生和不易控制的原因，患者常因感染致死。臨床特征：在嬰兒時己有色素稀釋性缺陷，出現(xiàn)眼球和皮膚局部白化，頭發(fā)呈特殊淺淡色，有畏光現(xiàn)象，眼球透照可見到紅光通過淡色虹彩，眼底蒼白；另外尚可有眼球震顫、呼吸道和皮膚感染，尤其葡萄球菌和其他因碘陽性球菌的感染，出生后不久即出現(xiàn)。小兒往往在嬰兒期或幼兒早期死于感染。有些病例最后出現(xiàn)淋巴結(jié)和肝脾腫大，組織內(nèi)單核細(xì)胞廣泛浸潤，可能為淋巴組織系統(tǒng)反應(yīng)性病變，也有人認(rèn)為屬于淋巴瘤性質(zhì)。其他癥狀為神經(jīng)病變、貧血、粒細(xì)胞減少等，也有血小板減少和血小板聚集功能異常出血者。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | 1、趨化性缺陷:實驗室檢查依靠皮膚窗技術(shù)和雙層微孔濾紙趨化室技術(shù)來確定診斷：患者皮膚窗玻片上細(xì)胞少于正常人；在趨化室中核素標(biāo)記的患者粒細(xì)胞受趨化因子吸引透過上層濾紙集聚于下層濾紙者也少于正常人。由于趨化性缺陷可由粒細(xì)胞粘附能力、變形能力、任意和定向運(yùn)動能力等不同環(huán)節(jié)的異常所引起，目前已更傾向于利用各種試驗將這些異常作進(jìn)一步區(qū)分�，F(xiàn)已知所謂“懶惰白細(xì)胞綜合征”系任意和定向運(yùn)動異常，以致粒細(xì)胞運(yùn)動緩慢；“定向運(yùn)動異常綜合征”有定向運(yùn)動異常而無任意運(yùn)動異常，也即此類粒細(xì)胞的肌肉骨骼系統(tǒng)是完整的，但對趨化因子不敏感；膜結(jié)構(gòu)缺陷性血細(xì)胞異常時，粒細(xì)胞既有變形能力異常，又有任意和定向運(yùn)動異常。以上三者都無粘附異常。另有粘附能力、任意和定向運(yùn)動異常而變形能力無異常的趨化性缺陷病例。 2、慢性肉芽腫病：實驗室檢查示白細(xì)胞數(shù)不減少，感染時尚相應(yīng)增高。粒細(xì)胞吞噬功能也不減退。四唑氮藍(lán)還原試驗可作為診斷本病的篩選試驗。正常粒細(xì)胞吞噬四唑氮藍(lán)后，由于NADH和NADH氧化酶的作用使幾乎無色的四唑氮藍(lán)還原成黑色顆粒，可在顯微鏡下見到。而本病患者的粒細(xì)胞無此作用，呈陰性反應(yīng)。 3、葡糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD)缺乏癥的粒細(xì)胞功能缺陷：診斷可根據(jù)血片過氧化物酶染色，正常粒細(xì)胞過氧化物酶陽性，而本癥患者的粒細(xì)胞陰性；也可根據(jù)化學(xué)方法測定粒細(xì)胞過氧化物酶含量，純合子病例粒細(xì)胞過氧化物酶含量不能測得，雜合子病例也可根據(jù)此法檢出，含量僅為正常人的25％—50％。 4、膜結(jié)構(gòu)缺陷性血細(xì)胞異常:實驗室檢查示血液和骨髓粒細(xì)胞胞漿中可見到多個過氧化物酶陽性的大型溶酶體顆粒，形狀與粒細(xì)胞藍(lán)斑（Dαhle小體)相似，亞甲藍(lán)-伊紅染色呈灰藍(lán)色。嗜酸粒細(xì)胞中也可見有類似顆粒。淋巴細(xì)胞漿中可出現(xiàn)單個紅色包涵物。單核細(xì)胞也可有巨大溶酶體。早期血象正常；后期三系血細(xì)胞都減少。粒細(xì)胞功能檢查可注意到趨化功能減退，不僅任意和定向運(yùn)動功能差，變形能力也差。后者乃由于細(xì)胞內(nèi)存在巨大溶酶體而妨礙了細(xì)胞變形。殺菌功能也差，由于溶酶體功能異常，細(xì)胞吞噬細(xì)菌后不能將溶酶體內(nèi)容物輸入吞噬空泡中之故。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 葡糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD)缺乏癥的粒細(xì)胞功能缺陷：本病需與繼發(fā)性髓過氧化物酶缺乏癥鑒別，后者見于某些難治性貧血和粒細(xì)胞或粒單細(xì)胞白血病，與前者不同處系血液和骨髓中存在過氧化物酶含量正常和缺乏的兩類不同粒細(xì)胞。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 中性粒細(xì)胞功能缺陷的治療主要是控制感染，除應(yīng)用特異性殺菌藥物外，輸正常白細(xì)胞濃縮液是合理的措施。慢性肉芽腫病及Chediak-Highashi病可用骨髓移植治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
