| 疾病名稱（英文) | seminiferous tubular dysgenesis |
| 拚音 | XIJINGGUANFAYUZHANGAIZHENG |
| 別名 | klinefelter綜合征， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 細精管發(fā)育障礙癥又稱klinefelter綜合征，指一表現(xiàn)型為男性的患者有兩個或更多的X 染色體，而致睪丸小，缺乏精子。性染色質(zhì)塊為陽性。最常見核型為47XXY，其次為46XY／ 47XXY嵌合體，還有其他變異型。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 典型的klinefelter綜合征（47XXY)的起因為患者父親的精子或母親的卵在減數(shù)分裂時出現(xiàn)染色體不分離現(xiàn)象，于是成熟的精子或卵中多一條性染色體，受精后的合子成為47XXY。約60％病例起因于母親減數(shù)分裂時發(fā)生不分離現(xiàn)象，母親懷孕時年齡較人為一誘發(fā)因素；約40％病例起因于父親。嵌合型病例的起因為合于有絲分裂過程中出現(xiàn)染色體不分離現(xiàn)象，可發(fā)生于46XY合子，或47XXY合子。在后一情況中，有雙重不分離現(xiàn)象（減數(shù)分裂不分離和有絲分裂不分離)，形成一些多X＋Y的變異型。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本病為性分化異常中最常見的一種，患病率約為男性的1／500。發(fā)生乳癌的機會較正常男性大20倍，乳癌患病率約為女性的1／5。 |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患兒出生時外生殖器符合正常男性。青春期前不易診斷，對于生殖器較小，智力較差的兒童要考慮本病，此時睪丸活儉只顯示精原細胞減少。本癥中細精管呈進行性變性，至青春期臨床表現(xiàn)才較明顯，患者常出現(xiàn)：①男于乳房發(fā)育，程度可輕可重，②男性化程度較正常人為差。③睪丸小而堅實。④缺乏精子，無生育能力。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | 睪丸間質(zhì)細胞功能低弱，血漿睪酮濃度，睪酮產(chǎn)生率低于正常，對外源性絨膜促性腺激素（HCG)興奮的反應(yīng)也較弱，血及尿中促性腺激素，即卵泡刺激素（FSH)和黃體生成素（LH)升高，F(xiàn)SH升高尤顯著。血漿雌二醇常偏高，可能的原因為：①LH高，刺激睪丸產(chǎn)生較多雌二醇。②其代謝廓清率降低。③睪酮向雌二醇的轉(zhuǎn)變加強。由于睪酮／雌二醇比值下降，故出現(xiàn)男子乳房發(fā)育，下丘腦一垂體功能也有一些變化，垂體對黃體生成激素釋放激素（LHRH)的反應(yīng)增強，性激素對垂體促性腺激素的反饋性抑制作用減弱。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病中的不育癥無法治療。男子乳房發(fā)育明顯者可手術(shù)切除，男性化不足者可用雄激素治療，如庚酸睪酮油劑，每3—4周肌注1次，每次200—300mg。但注射睪酮后男于乳房發(fā)育有可能加重，由于雄激素在外周組織中可轉(zhuǎn)變?yōu)榇萍に鳎委熤斜仨氉⒁狻? |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
