| 疾病名稱（英文) | megaloblastic anemia of folate deficiency |
| 拚音 | YESUANQUEFADEJUYOUXIBAOPINXUE |
| 別名 | 營養(yǎng)不良性巨幼細胞性貧血 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 葉酸缺乏的巨幼細胞貧血是一組因葉酸缺乏，導致DNA合成障礙引起的巨幼細胞貧血。主要臨床表現(xiàn)有巨幼細胞貧血和舌炎。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 葉酸是一種水溶性的B族維生素，化學名蝶酰谷氨酸（pteroylglutamic acid)，葉酸在嘌呤和嘧啶核苷酸及DNA的合成，以及氨基酸的互變過程中起重要的輔酶作用。人體所需的葉酸來源于食物，綠葉蔬菜、水果、瓜、豆及動物的肝、腎和酵母等。食物如在水中烹煮過久能破壞大部分葉酸。正常成人每日所需葉酸量估計至少為50μg；聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織推薦每日需要攝取的葉酸量為：成人200μg，嬰兒4O—60μg，兒童100μg，孕婦400μg，哺乳期婦女300μg。一般食物中葉酸的含量已足夠人體所需。葉酸被吸收后，在肝臟中以聚谷氨酸的形式貯存。正常成人體內葉酸貯存總量約為5—20mg，其中約半數(shù)在肝臟中，所以體內貯存量僅可供3—4個月需用。 引起葉酸缺乏的原因如下： （1)營養(yǎng)因素：一般營養(yǎng)不良性巨幼細胞貧血主要是葉酸缺乏引起的。嬰兒單純以羊乳、奶粉或蒸發(fā)乳喂養(yǎng)，成人以谷類為主食，很少進食新鮮蔬菜、瓜果和肉食，再加上烹調不合理，極易引起葉酸缺乏。長期縱酒者、慢性病患者及長期接受血液透析的尿毒癥病人因進食少，透析喪失也可引起葉酸缺乏。營養(yǎng)不良引起葉酸缺乏可同時合并其他營養(yǎng)素的缺乏，如鐵、維生素C、B1和B12等。 （2)需要量增加：嬰兒生長快速，如有感染時葉酸需要量相對比成人高。妊娠后期葉酸需要量可超過平時的5—10倍，哺乳、溶血性貧血、惡性腫瘤、鐵粒幼細胞貧血、甲狀腺功能亢進及銀屑病等都能增加機體對葉酸的需要量，如食物中缺乏葉酸而體內貯存又不足，即可發(fā)生巨幼細胞貧血。 （3)腸道吸收障礙：食物中的聚谷氨酸葉酸不能直接被吸收，必須經小腸分泌的結合酶γ左旋谷酰胺羥基肽酶將它變成單谷氨酸葉酸后方能被吸收，吸收部位主要在空腸的近端。某些腸道疾病如麥膠腸病、乳糜瀉、熱帶口炎性腹瀉、小腸切除等都可引起腸道吸收葉酸障礙。 （4)藥物：某些藥物可影響葉酸吸收或干擾葉酸代謝而發(fā)生巨幼細胞貧血�？�癲癇藥苯妥英、抗結核藥異煙肼、環(huán)絲氨酸及催眠藥苯乙哌酮等，可能通過干擾聚谷氨酸葉酸在腸內分解而影響葉酸吸收。甲氨蝶呤能抑制二氫葉酸還原酶，阻礙葉酸被利用，三氨蝶呤、乙胺嘧啶和三甲氧芐二氨嘧啶也有類似甲氨蝶呤的作用。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 在中國葉酸缺乏引起的巨幼細胞貧血遠比維生素B12缺乏引起者多見，散發(fā)于全國各地。 |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | 營養(yǎng)不良性巨幼細胞性貧血診斷標準: 1.有缺乏葉酸或維生素B12的病史，如攝入不足（偏食、營養(yǎng)不良)，吸收障礙（胃次全切除、腸大幅度切除、嚴重胃炎、慢性腹瀉、闊節(jié)裂頭絳蟲病或腸內細菌異常繁殖)，或需要量增加（如妊娠、溶血及某些腫瘤患者，兩歲以內的嬰幼兒)。 2.除一般貧血癥狀外尚有舌炎、舌乳頭萎縮、食欲不振、腹瀉等消化道癥狀，可有輕度黃疸。維生素B12缺乏時可有神經系統(tǒng)癥狀。 3.血象：貧血為大細胞性，白細胞及血小板也可減少。紅細胞大小不等，大的紅細胞常呈橢圓形，中心淡染區(qū)消失。中性粒細胞有核分葉過多，還可能見到巨大血小板。 4.骨髓有紅細胞系統(tǒng)增生及出現(xiàn)巨幼紅細胞；粒細胞及巨核細胞亦有巨幼，如巨大的桿狀核粒細胞及分葉過多的巨核細胞。 5.有條件時測定血清維生素B12（低于59pmol/L即80pg/ml，正常值110～332Pmol/L，即150～450pg/ml)或葉酸（低于7nmol/L即3ng/ml，正常值15～44nmol/L即6.5～19.6ng/ml)。 6.經葉酸或維生素B12治療有效。 7.須除外某些藥物（如抗代謝類藥物、PAS、苯妥因納、巴比妥鹽)的影響、惡性貧血、紅白血病及某些引起紅細胞系統(tǒng)巨幼樣變的疾病，如鐵粒幼細胞性貧血、溶血性貧血及“白血病前期”等。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象有巨幼細胞貧血的特點。確定葉酸缺乏，可依據(jù)下列方法：治療性試驗：用小劑量葉酸0．2mg/d肌注，如果貧血是葉酸缺乏引起的，即可觀察到網織紅細胞的上升和巨幼（紅)細胞形態(tài)的消失。維生素B12缺乏者對小劑量葉酸無效。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 葉酸缺乏的主要臨床表現(xiàn)有巨幼細胞貧血、舌炎，但沒有神經系統(tǒng)表現(xiàn)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | 血清和紅細胞葉酸測定：可用微生物法或核素放射免疫法測定。患者血清葉酸和紅細胞葉酸量常低于正常。 |
| 尿 | （1)亞胺甲酰谷氨酸（FIGlu)排泄試驗：葉酸缺乏時，組氨酸轉變?yōu)楣劝彼岬倪^程受到干擾，其代謝中間產物FIGlu的產生增加并從尿中大量排出。受檢者口服組氨酸20g后如尿中無或含極少FIGlu，可排除葉酸缺乏的可能。 （2)葉酸吸收試驗：正常人從尿中排出口服時酸劑量的32％—41％；如排出量＜26％表示腸道對葉酸吸收有障礙。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 1.治愈：經治療后癥狀消失，血紅蛋白高于1OOg/L（1Og/dl)，紅細胞高于3.5×1O12/L（350萬/mm3)，血及骨髓之巨幼變消失。 2.好轉：癥狀減輕，血紅蛋白增加30～50g/L，（3～5g/dl)，紅細胞增加1.0～1.5×1O12/L（100萬～150萬/mm3)。 |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 首先去除病因。葉酸治療常用劑量為每日5—10mg，療程最好3—4月。對葉酸有抗藥者，可用四氫葉酸每日3—6 mg肌注。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | 預防原則：嬰兒應提倡母乳喂養(yǎng)和合理喂養(yǎng)，及時添加輔食品，積極控制和預防感染；孕婦應多食新鮮蔬菜和動物蛋白質，妊娠后期可常規(guī)補充葉酸；在營養(yǎng)性大紅細胞貧血的高發(fā)區(qū)，應積極宣傳改進食譜；對慢性溶血性貧血及長期服用抗癲癇藥者應給予葉酸預防性治療。 |
| 歷史考證 |
