鐮狀細胞性貧血（SCA)在美國是最常見的遺傳性血液疾病，大約有72000個美國人受到影響或在非洲后裔美國人中的概率為1/500。SCA是以發(fā)生疼痛、慢性溶血性貧血、和嚴(yán)重感染為特征的疾病。通常開www.med126.com始于兒童期。
SCA是一種常規(guī)染色體隱性疾病，在染色體11p52667788.cn/pharm/15.4發(fā)現(xiàn)的血紅蛋白Beta基因突變引起貧血。攜帶HBB的頻率在世界各地不同，由于攜帶者有點兒抗瘧疾能力，所以高發(fā)率與高發(fā)瘧疾地區(qū)有關(guān)。
大約8%非洲后裔美籍人是攜帶者。HBB的突變導(dǎo)致產(chǎn)生結(jié)構(gòu)不正常的Hbs血紅蛋白（Hb),Hb是一種產(chǎn)生血蛋白的攜氧蛋白，具帶色特點。在某些如低氧或高濃度血紅蛋白的條件下，具有Hbs血紅蛋白的患者，其不正常的Hbs簇聚集，把受擾亂的RBCs變成鐮刀形，改形并固定下來，結(jié)果就產(chǎn)生疼痛甚至形成危害性組織。
雖然到目前為止，SCA還沒有治愈的方法，但流質(zhì)、止痛藥、抗體、和輸血的結(jié)合常用于臨床治療。一種抗腫瘤藥羥基脲在防止疼痛危象方面已顯示出效果。當(dāng)患SCA的患者服用羥基脲時，誘導(dǎo)胎兒形成Hb(HbF)，使胎兒期或新生期產(chǎn)生的正常aHb，防止鐮刀型貧血產(chǎn)生。已開發(fā)出的SCA鼠模型，正在成為有效治療SCA的潛在新方法。
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