【病因】
Hirschsprung病或先天性神經(jīng)節(jié)缺乏病是一種先天性異常，特征是受累腸段腸肌間和粘膜下缺乏神經(jīng)節(jié)細胞（圖1.3)。腸道受影響程度不同，從累及一小段遠端直腸至整個結(jié)腸和小腸不等。
無神經(jīng)節(jié)腸段保持一種緊張的、未受抑制的收縮狀態(tài)，因不能松弛，而造成功能性梗阻。常常引起無神經(jīng)節(jié)腸段近端結(jié)腸或小腸擴張。
Hirschsprung病最常累及直腸乙狀結(jié)腸區(qū)，病狀在出生時開始出現(xiàn)，95%的Hirschsprung病嬰兒在出生后第一個24小時內(nèi)不能排出胎糞。大部分嬰兒在1歲內(nèi)www.med126.com得到診斷，但一些病例直到3～12歲才能被診斷。
超短腸段Hirschsprung病是一種少見的疾病，僅累及很遠端的直腸。這種疾病常常很晚才能被診斷出來，甚至要延至成年期才得以辨識。
【癥狀】
· 便秘
· 小腸梗阻癥狀
· 嘔吐
· 腹脹
· 體重減輕
52667788.cn/yishi/· 發(fā)育不良。
【診斷措施】
放射照像
仔細進行的鋇灌腸X線造影可呈現(xiàn)病變移行區(qū)，其特征為：遠端無神經(jīng)節(jié)狹窄腸段的鋸齒形收縮與近端腸段的擴張。但此法準確性不高，有出現(xiàn)假陽性與假陰性結(jié)果的可能。
活檢
抽吸直腸活檢是嬰兒與年幼兒童Hirschsprung病診斷的金標準。收縮的腸段活檢標本，用乙酰膽堿酯酶染色，可見腸肌間與粘膜下神經(jīng)絲缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，并有神經(jīng)成份過度增生。
在超短腸段Hirschsprung病患兒中，活檢可能漏過無神經(jīng)節(jié)區(qū)，肛門直腸測壓是唯一確診的方法。
肛門直腸測壓（圖6.2)
在Hirschsprung病患兒中，肛門內(nèi)括約肌對直腸氣囊擴張的反應(yīng)是異常的。直腸肛門抑制反射缺陷將導(dǎo)致肛門內(nèi)括約肌在直腸擴張時不產(chǎn)生松弛反應(yīng)（見9.5)。
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圖6.2Hirschsprung病患者與正常人肛管壓力對直腸擴張反應(yīng)曲線。雙箭頭表示1秒內(nèi)
用空氣擴張直腸氣囊，這將導(dǎo)致正常兒童肛管壓（RAIR)下降，而Hirschsprung
病患兒肛管壓不下降。用圖經(jīng)Courtesy of Academic ProfessionalInformation
Services Inc.,New York,NY許可，引自Hyman,1994。
