內(nèi)科主治醫(yī)師職稱考試輔導—囊腫性腎臟病

第一節(jié) 概念

　　定義：在腎臟出現(xiàn)單個或多個內(nèi)含液體的良性囊腫的一大組疾病

　　分類：

　　一、多囊腎

　�。ā�）常染色體顯性遺傳型（成人型）

　�。ǘ�）常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）

　　二、單純性腎囊腫

　　三、腎髓質(zhì)的囊腫性疾病

　�。ā�）髓質(zhì)海綿腎

　�。ǘ�）幼年腎單位腎癆

　　四、囊腫性腎發(fā)育不良

　　五、獲得性腎囊腫病

　　六、其他各種腎囊腫

　�。ㄒ唬〣ourneville病

　�。ǘ�）Lindau綜合征

　　（三）孤立性多房囊腫

　�。ㄋ模┠I盂腎盞囊腫

　�。ㄎ澹┠I淋巴血管瘤

　　（六）腎門及腎周圍假囊腫

　　第二節(jié) 多囊腎

　　按遺傳方式分為二型：常染色體顯性遺傳型；常染色體隱性遺傳型。

　　一、病因與遺傳的規(guī)律

　　囊腫基因主要位置在第16對常染色體短臂上，小部分在第4對常染色體長臂上

　　1、男女發(fā)病幾率相等。

　　2、父、母有一方患病，子女50％獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患病，子女發(fā)病率增加到75％。

　　3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，如與無ADPKD的異性婚配，其子女不會發(fā)病，也不會隔代遺傳。非經(jīng)父母遺傳，由基因突變致病者不到10％。醫(yī)學全在線www.med126.com

　　二、表現(xiàn)

　�。ㄒ唬┠I臟腫大

　�。ǘ�）腰、腹局部不適，隱痛。

　�。ㄈ�）高血壓

　�。ㄋ模┠虍惓� 鏡下或肉眼血尿，常呈發(fā)作性，輕度蛋白尿（＜lg／d＝和白細胞尿。

　　（五）腎功能損害 危險因素有：①高血壓；②男性；③妊娠；④ADPKD1＞ADPKD2；⑤肉眼血尿反復發(fā)作；⑥腎實質(zhì)的感染。

　　三、多囊腎的并發(fā)癥

　　（—）尿路和囊腫感染

　�。ǘ�）腎結石和腎內(nèi)鈣化

　　（三）囊腫癌變

　　四、腎外表現(xiàn)

　　（一）多囊肝

　�。ǘ�）顱內(nèi)動脈瘤

　　（三）心臟瓣膜異常

　　五、診斷依據(jù)

　�。ā�）影像學檢查

　�。ǘ�）家族史 符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。

　�。ㄈ�）基因診斷證實家系中致病基因與PKD基因連鎖。

　　輔助診斷根據(jù)：①多囊肝；②顱內(nèi)動脈瘤；③胰腺囊腫等。

　　六、防治

　�。ㄒ唬┮话阒委�

　　1、保護腎臟 避免劇烈的體力活動和腹部創(chuàng)傷，避免應用一切腎毒性藥物。

　　2、定期復查 半至1年復查1次，包括血壓、尿常規(guī)、腎功能B超。

　　3、蛋白質(zhì)攝人 一般的蛋自質(zhì)攝入量，不宜過高。

　　4、控制高血壓 血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑是首選藥物，雙氫克尿噻、速尿類利尿劑一般不主張應用

　�。ǘ�）積極防治尿路感染和囊腫感染

　　（三）血尿發(fā)作

　　1、一般減少活動和臥床休息即能緩解。

　　2、如大出血不止可用腎動脈栓塞治療。

　　（四）囊腫減壓術

　　在B超引導下行囊腫穿刺減壓，之后可注人四環(huán)素防止囊液再生。

　�。ㄎ澹┖喜⒔Y石 首先應積極防治感染。

　�。�六）合并顱內(nèi)動脈瘤

　　動脈瘤＜1cm直徑無癥狀，可繼續(xù)觀察；動脈瘤＞1cm尤其伴有腦部癥狀者，應考慮手術治療。

　　（七）慢性腎功能不全及終末期腎衰 處理同其他病因所引起的慢性腎功能不全及終末期腎衰。