2012年度青海省普通內(nèi)科衛(wèi)生高級主任醫(yī)師職稱專業(yè)實踐技能考試題庫(一)
第六章 尿崩癥
尿崩癥（diabetes insipidus，DI)是指精氨酸加壓素（arginine vasopressin，AVP)又稱抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH)嚴(yán)重缺乏或部分缺乏（稱中樞性尿崩癥)，或腎臟對AVP不敏感（腎性尿崩癥)，致腎小管重吸收水的功能障礙，從而引起多尿、煩渴、多飲與低比重尿和低滲尿為特征的一組綜合征。尿崩癥可發(fā)生于任何年齡，但以青少年為多見。52667788.cn男性多于女性，男女之比為2：1。本文著重介紹中樞性尿崩癥。
【病因和發(fā)病機(jī)制】
中樞性尿崩癥是由于多種原因影響了AVP的合成、轉(zhuǎn)運(yùn)、儲存及釋放所致，可分為繼發(fā)性、特發(fā)性、和遺傳性尿崩癥。
（一)繼發(fā)性尿崩癥
約50％患者為下丘腦神經(jīng)垂體部位的腫瘤，如顱咽管瘤、松果體瘤、第三腦室腫瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤、白斑病等所引起。10％由頭部創(chuàng)傷所致（嚴(yán)重腦外傷、垂體下丘腦部位的手術(shù))。此外，少數(shù)中樞性尿崩癥由腦部感染性疾病（腦膜炎、結(jié)核、梅毒)、Langerhans組織細(xì)胞增生癥或其他肉芽腫病變、血管病變等影響該部位時均可引起尿崩癥。任何破壞下丘腦正中隆突（漏斗部)以上部位的病變，常可引起永久性尿崩癥；若病變在正中隆突以下的垂體柄至神經(jīng)垂體，可引起暫時性尿崩癥。
（二)特發(fā)性尿崩癥
約占30％不等，臨床找不到任何病因，部分患者尸解時發(fā)現(xiàn)下丘腦視上核與室旁核神經(jīng)細(xì)胞明顯減少或幾乎消失，這種退行性病變的原因未明，近年有報告患者血中存在下丘腦室旁核神經(jīng)核團(tuán)抗體，即針對AVP合成細(xì)胞的自身抗體，并常伴有腎上腺、性腺、胃壁細(xì)胞的自身抗體。
（三)遺傳性尿崩癥
少數(shù)中樞性尿崩癥有家族史，呈常染色體顯性遺傳，由AVP-神經(jīng)垂體素運(yùn)載蛋白（AVP-NPⅡ)編碼區(qū)多種多樣的基因突變所致。醫(yī),學(xué).全,在.線52667788.cn突變引起NPⅡ蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)破壞，繼而影響前體蛋白的水解、AVP與NPⅡ的結(jié)合以及AVP-NPⅡ復(fù)合物在細(xì)胞內(nèi)的轉(zhuǎn)運(yùn)和加工過程。而且，異常的AVP-NPⅡ前體的積聚對神經(jīng)元具有細(xì)胞毒性作用，從而引起下丘腦合成AVP神經(jīng)細(xì)胞的減少。此外，還可出現(xiàn)一種X連鎖隱性遺傳的類型，由胎盤產(chǎn)生的N末端氨基肽酶使其AVP代謝加速，導(dǎo)致AVP缺乏，其癥狀在妊娠期出現(xiàn)，常于分娩后數(shù)周緩解，故稱為妊娠性尿崩癥。
此外，本癥可以是DIDMOAD（diabetes insipidus-diabetes mellitus-opticatrophv-deafness)綜合征（可表現(xiàn)為尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮、耳聾，又稱為Wolfram綜合征)的一部分，為常染色體隱性遺傳，但極為罕見。
根據(jù)AVP缺乏的程度，可分為完全性尿崩癥和部分性尿崩癥。
【臨床表現(xiàn)】
尿崩癥的主要臨床表現(xiàn)為多尿、煩渴與多飲，起病常較急，一般起病日期明確。24小時尿量可多達(dá)5～10L，最多不超過18L，但也有報道達(dá)40L/d者。尿比重常在1.005以下，尿滲透壓常為50～200mOsm/L，尿色淡如清水。52667788.cn部分患者癥狀較輕，24小時尿量僅為2.5～5L，如限制飲水，尿比重可超過1.010，尿滲透壓可超過血漿滲透壓，可達(dá)290～600mOsm/L，稱為部分性尿崩癥。
由于低滲性多尿，血漿滲透壓常輕度升高，因而興奮口渴中樞，患者因煩渴而大量飲水，喜冷飲。如有足夠的水分供應(yīng)，患者一般健康可不受影響。但當(dāng)病變累及下丘腦口渴中樞時，口渴感消失，或由于手術(shù)、麻醉、顱腦外傷等原因，患者處于意識不清狀態(tài)，如不及時補(bǔ)充大量水分，可出現(xiàn)嚴(yán)重失水，血漿滲透壓與血清鈉濃度明顯升高，出現(xiàn)高鈉血癥，表現(xiàn)為極度軟弱、發(fā)熱、精神癥狀、譫妄甚至死亡，多見于繼發(fā)性尿崩癥。醫(yī)學(xué)全在線,搜集整,理52667788.cn當(dāng)尿崩癥合并腺垂體功能不全時，尿崩癥癥狀反而會減輕，糖皮質(zhì)激素替代治療后癥狀再現(xiàn)或加重。長期多尿可導(dǎo)致膀胱容量增大，因此排尿次數(shù)相應(yīng)有所減少。
繼發(fā)性尿崩癥除上述表現(xiàn)外，尚有原發(fā)病的癥狀與體征。
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