概述：
腎小管性酸中毒(RTA)(腎內(nèi)科)，是由于近端及(或)遠(yuǎn)端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒，主要臨床特征是：慢性高氯性酸中毒，水、電解質(zhì)平衡失調(diào)，如低鉀血癥或高鉀血癥；低鈉、低鈣血癥；多尿、煩渴、多飲等；若不及時(shí)治療可出現(xiàn)腎性佝僂病或骨軟化癥；骨鈣化及(或)腎結(jié)石等。本綜合征可分五個(gè)臨床類型。
癥狀表現(xiàn)：
1.近端腎小管酸中毒(Ⅰ型)(PRTAⅠ)型， (1)多見于男性嬰兒或兒童；(2)多尿、煩渴、遺尿，可出現(xiàn)低血鉀，肌無(wú)力，骨軟化、骨疏松等；(3)尿pH值可降至5.5以下；(4)有代謝性酸中毒及鉀、鈉、鈣等電解質(zhì)紊亂。2.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(dRTA，Ⅱ型) (1)女性多見，多發(fā)病于20-40歲，亦可見于任何年齡；(2)典型的高氯性酸中毒、伴低鉀、鈉、鈣血癥；(3)早期可有多尿、煩渴、多飲頗似尿崩癥；(4)尿pH>6；(5)高鈣尿、腎結(jié)石和/或腎鈣化。3.混合型腎小管酸中毒(Ⅲ型) 臨床特征是Ⅰ型和Ⅱ型RTA的表現(xiàn)同時(shí)存在，臨床癥狀較嚴(yán)重。4.全遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(GdRTA，Ⅳ型) (1)高氯性酸中毒伴持續(xù)性高鉀血癥；(2)部分病人有腎素分泌障礙，導(dǎo)致低腎素，低醛固酮血癥，高血壓可存在。5.腎功能不全的腎小管性酸中毒 任何慢性腎病，當(dāng)GFR降至20-30ml/min常伴此型RTA，酸中毒較輕，癥狀不多。
診斷依據(jù)：
1.多尿，煩渴，多飲；除外糖尿病、尿崩癥；2.常有骨骼及肌肉疼痛；3.代謝性(高氯性)酸中毒，無(wú)氮質(zhì)血癥(或輕)；4.有鉀、鈉、鈣等電解質(zhì)紊亂(常見低鉀或高鉀血癥、低鈉、低鈣血癥)；5.未明原因的雙腎結(jié)石和腎鈣化。
治療：
治療原則 1.矯正代謝性酸中毒。2.糾正水、電解質(zhì)紊亂。3.治療原發(fā)病。 4.治療并發(fā)癥。5.高鉀血癥嚴(yán)重、明顯時(shí)可行血透。6.對(duì)癥支持療法。
用藥原則 1.輕型者以口服碳酸氫鈉、枸櫞酸鉀和其他支持療法。2..合并腎結(jié)石者必要時(shí)排石治療。3.腎小管性酸中毒(Ⅳ型)出現(xiàn)高血鉀者，口服離子交換樹脂或加強(qiáng)利尿、補(bǔ)堿、補(bǔ)鈣等；若癥狀無(wú)改善，可行透析治療。
預(yù)防常識(shí)：
本綜合征是由于腎小管近端及(或)遠(yuǎn)端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒，臨床并非少見，臨床癥狀輕重不一，輕者可無(wú)癥狀，重者以多尿、煩渴、多飲、骨骼及肌肉疼痛就診，檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)高氯性酸中毒(但無(wú)氮質(zhì)血癥)。尿酸堿度增高等表現(xiàn)，也有不明原因雙腎結(jié)石或腎鈣化者，早期治療預(yù)后良好，晚期就診者待并發(fā)癥出現(xiàn)時(shí)，預(yù)后仍不樂觀。目前此病對(duì)癥治療仍可緩解，照常過(guò)正常生活及工作。若有上述表現(xiàn)者能及早診治，以免疾病的進(jìn)一步發(fā)展而導(dǎo)致不良的預(yù)后。
