概述：
顱骨黃色瘤病(神經(jīng)外科),又稱Hand-Schuller-Christain病，是網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞系統(tǒng)疾病之一，為一種遺傳性脂質(zhì)沉積病，不是腫瘤。多見于10歲以下兒童，其中常見于3—5歲的男性兒童，偶發(fā)于成年人，發(fā)病原因未明，一般累及顱骨，其他骨骼發(fā)病甚少。典型病人臨床表現(xiàn)為地圖樣顱骨缺損、眼球突出、尿崩癥三大癥狀，尚可有低熱、貧血、肌肉酸痛等表現(xiàn)。治療方法主要為放療和手術(shù)，大多數(shù)病人及時(shí)治療能使病情得到緩解。
癥狀表現(xiàn)：
1.頭部局限性腫脹，疼痛，如侵入眼眶出現(xiàn)眼球突出、視野缺損、視力減退，侵入顱底出現(xiàn)尿崩癥，表現(xiàn)煩渴、多尿、發(fā)育障礙。2.有低熱，肌肉酸痛，體重減輕，疲勞無力等全身癥狀。
診斷依據(jù)：
1.頭部局限性腫脹、疼痛，范圍大者伴顱骨缺損。2.有低熱、肌肉和關(guān)節(jié)酸痛、體重減輕、疲勞乏力等全身癥狀。3.典型病例表現(xiàn)為地圖樣顱骨缺損、眼球突出和尿崩癥三大癥狀。4.血象檢查嗜酸性細(xì)胞增多，血脂增高但膽固醇正常。5.X線顱骨平片可見典型的地圖樣缺損，單發(fā)或多發(fā)，范圍大小不等，邊緣清楚，銳利而無硬化帶。
治療：
治療原則 1.手術(shù)治療：顱骨缺損范圍大者，同期行顱骨修補(bǔ)術(shù)。2.放射治療。
用藥原則 本病治療無特效藥，出現(xiàn)尿崩者使用基本藥物中一種以上藥物控制尿崩。
預(yù)防常識：
本病發(fā)病原因不明，無明顯家族史傾向，患兒多數(shù)是在洗澡時(shí)被家長發(fā)現(xiàn)頭部腫塊，或首發(fā)尿崩而就診，全身癥狀一般輕，往往被忽略，如病人有上述表現(xiàn)，家長應(yīng)重視，及早診治。目前治療本病尚無特效藥，主要方法為手術(shù)和放射治療，尿崩者使用抗利尿藥物治療。盡管手術(shù)和放療都不能使其痊愈，但能使病情緩解。
