多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)

在相當(dāng)多的基因病中，其群體發(fā)病率為（0.1%-1%），遺傳率為70％－80％�；颊叩囊患売H屬的發(fā)病率（f）近似于群體發(fā)病的平方根，即f=≈4%。如果群體發(fā)病率過高或過低，則上述Edward公式不適用。要了解一群體發(fā)病率、遺傳率和患者一級親屬發(fā)病率的關(guān)系，則需要看圖5-8。如原發(fā)性高血壓的群體發(fā)病率約[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:57

群體遺傳學(xué)（population genetics）

群體（popualtion）是指同一物種生活于某一地區(qū)并能相互雜交的個(gè)體群。人種大約50多億的成員分為許多不同的亞群體，其中最大的通常稱為種族（races）。不同的群體,作為大群體其基因庫也是彼此不同的。人類有三個(gè)主要人種區(qū)分：高加索人．黑人各亞細(xì)亞人，但他們又都有許多遺傳上不同的亞群，種與亞群體存[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:57

群體中的遺傳平衡

群體中的遺傳基因和基因型需要保持平衡，才能保證人種的世代繁殖。而一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息，亦即含有在特定位點(diǎn)的全部等位基因稱為基因庫（gene pool）。個(gè)體的基因型只代表基因庫的一小部分。在研究群體變化、群體中遺傳病的變化時(shí)，需要了解遺傳的發(fā)病率及其遺傳性狀，這就要了解某一基因的存在，分析并[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:57

突變和選擇

1．突變率及其表達(dá)方式突變有其分子基礎(chǔ)。因?yàn)樽匀唤缰衅毡榇嬖谥蛔儯總�(gè)基因都有一定的突變率（mutation rate）。一般用每代中每一百萬個(gè)基因中發(fā)生的突變數(shù)來表示，即n×10－6／基因／代。突變對遺傳平衡的影響有正負(fù)兩個(gè).如一對等位基因A（顯性）和a（隱性），由顯性基因（A）突變?yōu)殡[性基因（[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:54

近親婚配

1．近親婚配和近交系數(shù)　　近親是指兩個(gè)人在幾代（3-4代）之內(nèi)有著共同祖先，如果他們之間進(jìn)行婚配就稱為近親婚配（consanguineous marriage,inbreeding）。在這種婚配情況下，由于夫婦雙方都可能傳來共同祖先的同一基因，而又可能把此同一基因傳給他們的子女。這樣，同一基因純合概[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:53

遺傳漂變（genetic drift）

由于某種機(jī)會，某一等位基因頻率的群體（尤其是在小群體）中出現(xiàn)世代傳遞的波動(dòng)現(xiàn)象稱為遺傳漂變（genetic drift），也稱為隨機(jī)遺傳漂變（random genetics drift）。這種波動(dòng)變化導(dǎo)致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，從而改變了群體的遺傳結(jié)構(gòu)。在大群體中，不同基因型個(gè)體所[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:53

遷移（migration）

遷移或稱移居（migration）是指具有某一基因頻率群體的一部分，因某種原因移至基因頻率不同的另一群體，并雜交定居，從而改變了群體的基因頻率，這種影響也稱遷移壓力（migration pressure）。遷移壓力的增強(qiáng)可使某些基因從一個(gè)群體有效地散布到另一群體中。大規(guī)模的遷移會形成強(qiáng)烈的遷移壓力引[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:53

基因定位（gene location）

基因組是生物的生殖細(xì)胞中所含全部基因的總和。人類基因組具有極其復(fù)雜的結(jié)構(gòu)，其編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因大約有100 000個(gè)，每個(gè)單倍體DNA含有3.2×109 bp，分布在24條常染色體和X，Y性染色體上。此外，還含有大量的非編碼的重復(fù)DNA序列�；蚨ㄎ唬╣ene location）是用一定的方法將基[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:53

基因定位的應(yīng)用

基因定位和基因圖對遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)和人類及生物進(jìn)化的研究都有十分重要的意義。它可提供遺傳病和其他疾病的診斷的遺傳信息，可以指導(dǎo)對這些疾病的致病基因的克隆和對病癥病因的分析與認(rèn)識，這些又取決于遺傳圖和物理圖的相互依賴關(guān)系。通過多態(tài)位點(diǎn)標(biāo)記進(jìn)行連鎖分析獲得物理圖的位置有助于遺傳作圖，同時(shí)通過連鎖分析（部分有[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:50

人類基因組計(jì)劃（human genome project）

基因定位取得了巨大成就，新的分子生物學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展與完善，使許多學(xué)者認(rèn)為已到了對人類基因組全部30億bp，5－10萬個(gè)基因進(jìn)行整體制圖和測序的時(shí)候，以達(dá)到人類基因組完善而系統(tǒng)認(rèn)識的目的。1985年美國學(xué)者提出了人類基因組項(xiàng)目（human genome project），引起學(xué)術(shù)界巨大反響和熱烈爭論，[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:49

藥物遺傳學(xué)（pharmacogenetics）

藥物遺傳學(xué)（pharmacogenetics）是生化遺傳學(xué)的一個(gè)分支學(xué)科，它研究遺傳因素對藥物代謝動(dòng)力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用。　　臨床醫(yī)生在使用某些藥物時(shí)，必須遵循因人而異的用藥原則。因?yàn)樵谌后w中，不同個(gè)體對某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)，甚至可能出現(xiàn)嚴(yán)重的不良副作用，這種現(xiàn)象稱為個(gè)[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:49

藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)

一、琥珀酰膽堿敏感性　　琥珀酰膽堿(succinylcholine, suxamethonium)是一種肌肉松弛劑，早期作為外科麻醉劑使用，它不僅可使一般骨骼肌松弛，而且可使呼吸肌短暫麻痹（2－3分鐘），但有極少數(shù)人（1／2000）在用藥后呼吸停止可持續(xù)一小時(shí)以上，如不行人工呼吸，往往導(dǎo)致死亡。但若[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:49

毒物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)

有時(shí)，藥物和毒物并沒有嚴(yán)格的界限，藥物過量可引起中毒，少量毒物有時(shí)也可作為藥物使用，特別是環(huán)境中某些誘變劑、致癌劑或致畸劑在群體中引起不同的個(gè)體反應(yīng)，某些個(gè)體對這些有害因子表現(xiàn)易感傾向。實(shí)際上環(huán)境中各種有害因子在人體內(nèi)的代謝途徑也可能受特定基因型的制約，藥物遺傳學(xué)的某些原則，也可應(yīng)用于研究毒物對不同[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:49

腫瘤與遺傳

在人們生活的環(huán)境中存著不少物理的、化學(xué)的和生物的致癌因子，它們在一定條件下可以誘發(fā)腫瘤。例如，各種電離輻射和紫外線照射可以引起白血病和皮膚癌；多環(huán)芳烴化合物如3，4－苯并芘可以引起肺癌，黃曲霉素可以誘發(fā)肝癌；亞硝受可以引起各種消化道腫瘤；在生物因子中，已經(jīng)證明某些病毒可以引起動(dòng)物腫瘤，并與一些人類腫[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:46

腫瘤發(fā)生中的遺傳因素

一、腫瘤的家族聚集現(xiàn)象　　1．癌家族 癌家族（cancer family）是指一個(gè)家系中惡性腫瘤的發(fā)病率高（約20％），發(fā)病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌）發(fā)病率很高等。Lynch將上述特點(diǎn)歸納為“癌家族綜合征”。曾經(jīng)報(bào)告過一個(gè)癌家族（G家族，圖9－1），經(jīng)地70多年（1[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:46

腫瘤的染色體異常

很久以前已注意到，幾乎所有腫瘤細(xì)胞都有染色體異常，且被認(rèn)為是癌細(xì)胞的特征。自1960年在慢性粒細(xì)胞白血�。–ML）患者發(fā)現(xiàn)了Ph染色體后，對腫瘤染色體異常的研究已發(fā)展為遺傳學(xué)的一個(gè)分支，即腫瘤細(xì)胞遺傳學(xué)。它的任務(wù)是闡明染色體畸變與腫瘤之間的關(guān)系，同時(shí)把獲得的知識用于臨床，如通過染色體檢查來協(xié)助腫瘤的[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:45

腫瘤發(fā)病的遺傳機(jī)理

一、體細(xì)胞突變　　腫瘤可以看作是在個(gè)體遺傳素質(zhì)的基礎(chǔ)上，尤其是在個(gè)體對腫瘤的遺傳易感性基礎(chǔ)上，致癌因子引起細(xì)胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能異常的結(jié)果。這種異常大多數(shù)不是由生殖細(xì)胞遺傳得來，而是在體細(xì)胞中新發(fā)生的基因突變所致。發(fā)生突變的癌前細(xì)胞在一些促癌因素的作用下發(fā)展為腫瘤。因此，有人認(rèn)為，多數(shù)為腫瘤可看成是[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:45

遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease）

遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease）可分為產(chǎn)前診斷、癥狀前診斷和現(xiàn)癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎(chǔ)。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學(xué)的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、體征、實(shí)[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:45

病史、癥狀和體征

1．病史由于遺傳病多有家族聚集現(xiàn)象，所以病史采集的準(zhǔn)確性關(guān)系重要。除一般病史外，應(yīng)著重患者的家族史、婚姻史和生育史�！　。�1）家族史：采集家族史時(shí)應(yīng)特別注意因患者和代訴人由于文化程度、記憶能力、思維能力、判斷能力及精神狀態(tài)而使癥狀、體征的描述不夠準(zhǔn)確或不全面，或因患者或代訴人提供假材料等都會影響家族[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:42

系譜分析

在遺傳病診斷時(shí)進(jìn)行系譜分析有助于區(qū)分單基因病和多基因病，以及屬于哪一種遺傳方式；有助于區(qū)分某些表型相似的遺傳病以及由于遺傳性而出現(xiàn)的不同遺傳方式。進(jìn)行系譜分析應(yīng)注意下列問題：①系譜的系統(tǒng)性、完整性和可靠性。系譜分析時(shí)必須有一個(gè)系統(tǒng)完整和可靠的系譜，否則可以導(dǎo)致錯(cuò)誤的結(jié)論。完整的系譜應(yīng)有三代以上有關(guān)患[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:42