生物化學(xué)與分子生物學(xué)-授課教案醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)教學(xué)方案:

課程名稱

醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)

年級(jí)

2006

專業(yè)、層次

各專業(yè)

授課教師

梅志強(qiáng)

職稱

講師

課型（大、小)

大課

學(xué)時(shí)

3學(xué)時(shí)

授課題目

第十章 基因變異與疾病

基本教材及主要參考書(shū)

醫(yī)學(xué)分子生物學(xué) 主編：藥立波

目的與要求：

目的：掌握基因變異、SNP、CNV的概念。減弱基因功能的類型

要求：掌握基因變異、SNP、CNV的概念。減弱基因功能的類型；熟悉基因變異的類型。單倍型不足的概念；了解基因變異的可遺傳性。顯性負(fù)效應(yīng)，劑量效應(yīng)。

教學(xué)內(nèi)容與時(shí)間安排、教學(xué)方法：

教學(xué)內(nèi)容：第一節(jié) 基因變異包括DNA多態(tài)性和致病突變??  40分鐘

??? ????? ?第二節(jié) 基因變異是可以遺傳的??????????????? 40分鐘

????????? 第三節(jié)? DNA變異可使基因功能增強(qiáng)????? ???? 40分鐘

教學(xué)方法：CAI, 大量圖片簡(jiǎn)圖加深感性認(rèn)識(shí)，動(dòng)畫(huà)幫助理解。

教學(xué)重點(diǎn)及如何突出重點(diǎn)、難點(diǎn)及如何突破難點(diǎn)：

重點(diǎn)：基因變異、SNP、CNV的概念。減弱基因功能的類型。

難點(diǎn)：基因變異的可遺傳性。顯性負(fù)效應(yīng)，劑量效應(yīng)。

??? 解決辦法：結(jié)合舉例和動(dòng)畫(huà)演示加深理解。

教研室審閱意見(jiàn)：

?????????????????????????????????? 教研室主任簽名：

????????????????????????????????????????? 年?? 月??? 日

基本內(nèi)容

教學(xué)手段

課堂設(shè)計(jì)和時(shí)間安排

1、  一、基因變異包括DNA多態(tài)52667788.cn/hushi/性和致病突變

2、  遺傳多態(tài)性：

3、  ?指在給定的基因座位上存在著多個(gè)正常等位基因或表現(xiàn)為不同的單核苷酸多態(tài)性（SNP)。

4、  ?任何等位基因或SNP在人群中的頻率大于1％即定義為多態(tài)性。

5、  ?變異的發(fā)生是由遺傳多態(tài)性決定的。

6、   

二、人基因組中有多種類型的基因變異

三、 基因變異是可以遺傳的

基因變異的生物學(xué)效應(yīng)

一、DNA變異可使基因功能減弱

（一)單倍型不足

單倍體：一個(gè)配子中全部染色體的總和

單倍型不足（haplotype insufficency)：給定基因的兩個(gè)拷貝中的一個(gè)等位基因發(fā)生突變或缺失，另一個(gè)拷貝的表達(dá)產(chǎn)物不足以維持正常的細(xì)胞功能。

了解? 顯性負(fù)效應(yīng)，劑量效應(yīng)

（二)反義RNA轉(zhuǎn)錄/基因組修飾

（三)轉(zhuǎn)錄因子基因變異。

（四)影響mRNA穩(wěn)定性的變異

（五)顯性負(fù)效應(yīng)

二、DNA變異可使基因功能增強(qiáng)

n （一)轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)作用

n 一部分調(diào)節(jié)序列的變異會(huì)增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄，使基因表達(dá)水平增高，產(chǎn)生異常表型

n （二) 增強(qiáng)子的位置效應(yīng)

n （三)劑量效應(yīng)

n 基因重復(fù)可使基因表達(dá)過(guò)度

n 基因的劑量效應(yīng)也是腫瘤發(fā)生機(jī)制之一

n （四)SNP創(chuàng)造新啟動(dòng)子

n （五)獲得性RNA 堆積

n  

講解

圖片

提問(wèn)

講解

舉例

講解

圖片

FLASH

重點(diǎn)、難點(diǎn)

首先復(fù)習(xí)上節(jié)課程，并提出各種致病突變的類型和臨床 病例（20分鐘)

重點(diǎn)：掌握SNP和多態(tài)性的概念。

介紹人基因組中有多種類型的基因變異（20分鐘)

第一節(jié)課完---------------------

介紹周單倍型不足單倍體等概念，并舉例說(shuō)明（20分鐘)

介紹各種減弱基因功能的類型（20分鐘)

難點(diǎn)：顯性負(fù)效應(yīng)，劑量效應(yīng)

第二節(jié)課完--------------------

重點(diǎn)：基因增強(qiáng)功能的幾種類型（25分鐘)

聯(lián)系臨床說(shuō)明劑量效應(yīng)的作用，并介紹最新腫瘤研究進(jìn)展（15分鐘)。

第三節(jié)課完------52667788.cn/yishi/---------------

小

結(jié)

本次課學(xué)習(xí)了減弱基因功能的類型；單倍型不足、顯性負(fù)效應(yīng)的概念；基因功能增強(qiáng)的DNA變異基本類型和遺傳多態(tài)性等概念，

為下節(jié)課的內(nèi)容打好基礎(chǔ)。??? ??????

復(fù)

習(xí)

思

考

題

1、 減弱基因功能的類型包括哪些；單倍型不足、顯性負(fù)效應(yīng)的概念？

2、 基因功能增強(qiáng)的DNA變異基本類型有哪些？

3、 遺傳多態(tài)性的概念？

4、 基因突變的類型包括哪些？

下

次

課

預(yù)

習(xí)

要

點(diǎn)

細(xì)胞異常增生性疾病的分子機(jī)制

實(shí)

施

情

況

及

分

析