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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國醫(yī)學影像學雜志雜志2012年01期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》1999年1期目錄

早老素1基因多態(tài)性與Alzheimer病的相關研究
湯國梅，張明園，江三多，吳曉東，金通觀，顧牛范，林嗣萃，錢伊萍，汪棟祥，王紅霞，TANG Guomei，ZHANG Mingyuan，JIANG Sanduo，WU Xiaodong，JIN Tongguan，GU Niufan，LIN Sicui，QIAN Yipin，WANG Dongxiang，WANG Hongxia
西藏地區(qū)一個家族性痙攣性截癱家系的連鎖分析
李輝，黃尚志，祝玉，拉布，白珠，穆瑩，Christine Fischer，F(xiàn)riedrich Vogel，羅會元，LI Hui，HUANG Shangzhi，ZHU Yu，LA Bu，BAI Zhu，MU Ying，Christine Fischer，F(xiàn)riedrich Vogel，Wilson H.Lo.
云南苯丙氨酸羥化酶基因點突變及外顯子5內新突變Y166X(C→G)的鑒定
汪寧，朱月春，徐葵，邱志明，宋文鳳，黃尚志，WANG Ning，ZHU Yuechun，XU Kui，QIU Zhiming，SONG Wenfeng，HUANG Shangzhi
X染色體與9號染色體易位一例
曾愛群，陳全娘
反義硫代磷酸寡脫氧核苷酸對HL60細胞Bcl-2表達的抑制作用
林艷娟，呂聯(lián)煌，胡建達，LIN Yanjuan，LU Lianhuang，HU Jianda
同胞兄弟患嬰兒型進行性脊肌萎縮癥
張芝欣
軟骨發(fā)育不全FGFR3基因突變的研究
趙頗，麻宏偉，王陽，宓真，武盈玉，姜梅，高紅，李永昕，ZHAO Po，MA Hongwei，WANG Yang，MI Zhen，WU Yingyu，JIANG Mei，GAO Hong，Li Yongxin
Hallervorden-Spatz病一家系
曾昭祥，曾倩
大劑量硫酸鋅與小劑量青霉胺聯(lián)合治療兒童肝豆狀核變性長期隨訪
李堂，林榮軍，杜嗣廉，曲政海，LI Tang，LIN Rongjun，DU Silian，QU Zhenghai
t(4;7)伴習慣性流產及胎兒畸形一例
陳峰，殷培文，臧佃宏
鐵粒幼細胞貧血家系致病基因的連鎖分析和造血特征
朱平，王茫桔，石永進，薛海鵬，虞積仁，馬明信，卜定方，ZHU Ping，WANG Mangju，SHI Yongjin，XUE Haipeng，YU Jiren，MA Mingxin，BU Dingfang
細胞色素P4501A1基因多態(tài)性與肺癌遺傳易感性的研究
胡毅玲，張橋，HU Yiling，ZHANG Qiao
妊娠高血壓綜合征患者血管緊張素轉化酶基因多態(tài)性研究
周寧，于萍，陳君，黃海士，江森，ZHOU Ning，YU Ping，CHEN Jun，HUANG Haishi，JIANG Sen
染色體單體型分析及突變檢測在Wilson病臨床診斷中的應用
施小六，凌奇荷，夏家輝，伍漢文，SHI Xiaoliu，LING Qihe，XIA Jiahui，WU Hanwen
t(6;8)易位伴習慣性流產一例
聶星輝，許新華
一種能精確檢測人間期細胞核中21號染色體拷貝數(shù)的DNA探針
史慶華，單祥年，張堅宣，張錫然，陳宜峰，鄧小昭，黃浩杰，余龍，趙壽元，鄭其平，Adler ID，SHI Qinghua，SHAN Xiangnian，ZHANG Jianxuan，ZHANG Xiran，CHENG Yifeng，DANG Xiaozhao，HUANG Haojie，YU Long，ZHAO Shouyuan，ZHENG Qiping，Adler ID
染色體平衡易位t(5;10)一家系二例
藍信強，李淑釗
用跨越斷裂點的PCR技術快速診斷一種HPFH缺失突變
劉忠英，鐘雄林，李志琴，徐湘民，LIU Zhongying，ZHONG Xionglin，LI Zhiqin，XU Xiangmin
遺傳性乳光牙本質一家系
趙君，馮毅
應用反向PCR方法進行YAC末端的分離分析
龔瑤琴，陳丙璽，郭辰虹，劉曉軍，鄒雅群，GONG Yaoqin，CHEN Bingxi，GUO Chenhong，LIU Xiaojun，ZOU Yaqun
尋找精神分裂癥致病基因的策略與進展
李勝，賀林
常染色體隱性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良癥分子遺傳學研究進展
孫桂鳳，武盈玉，孫開來
假肥大型肌營養(yǎng)不良一家系11例
曾方銀，鄧凡，裘宇容
人類線粒體突變與線粒體疾病
翟朝陽
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤一家系10例
張俊民，李福天，李光美，修玉才
家族性熱性驚厥的染色體6p的單親二體分析
戚豫，張建慧，林慶，吳希如
兄弟同患腎臟髓質囊性病
李培美，張麗，劉金生
微衛(wèi)星SM7多態(tài)信息含量的測定與應用
王立明，閔志廉，朱有華，齊雋，繆為民，陳建鶴，焦炳華
t(7;16)一家系六例
李菊香，高峻
熒光原位雜交法檢測先天性心臟錐干畸形患者22號染色體長臂微缺失
楊菊先，金潤銘，何美娟，孟浦，肖燕，付平，林雯，劉樹茂，費洪寶
9例Komoto綜合征
論文QQ81995535 高莉莉，趙光喜
YRRM基因表達的組織特異性
趙亞力，谷志遠，談代明
先天性外胚葉發(fā)育不良一家系兩例
李鳳琴
人生精細胞大X染色體的聚縮現(xiàn)象和意義
龐鐵石，吳長海，李潤萍，趙衍東
兩代t(5;15)平衡易位一家系三例
胡泊，馬明生，程嵐，段玲
消息

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早老素1基因多態(tài)性與Alzheimer病的相關研究

西藏地區(qū)一個家族性痙攣性截癱家系的連鎖分析

云南苯丙氨酸羥化酶基因點突變及外顯子5內新突變Y166X(C→G)的鑒定

X染色體與9號染色體易位一例

反義硫代磷酸寡脫氧核苷酸對HL60細胞Bcl-2表達的抑制作用

同胞兄弟患嬰兒型進行性脊肌萎縮癥

軟骨發(fā)育不全FGFR3基因突變的研究

Hallervorden-Spatz病一家系

大劑量硫酸鋅與小劑量青霉胺聯(lián)合治療兒童肝豆狀核變性長期隨訪

t(4;7)伴習慣性流產及胎兒畸形一例

鐵粒幼細胞貧血家系致病基因的連鎖分析和造血特征

細胞色素P4501A1基因多態(tài)性與肺癌遺傳易感性的研究

妊娠高血壓綜合征患者血管緊張素轉化酶基因多態(tài)性研究

染色體單體型分析及突變檢測在Wilson病臨床診斷中的應用

t(6;8)易位伴習慣性流產一例

一種能精確檢測人間期細胞核中21號染色體拷貝數(shù)的DNA探針

染色體平衡易位t(5;10)一家系二例

用跨越斷裂點的PCR技術快速診斷一種HPFH缺失突變

遺傳性乳光牙本質一家系

應用反向PCR方法進行YAC末端的分離分析

尋找精神分裂癥致病基因的策略與進展

常染色體隱性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良癥分子遺傳學研究進展

假肥大型肌營養(yǎng)不良一家系11例

人類線粒體突變與線粒體疾病

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤一家系10例

家族性熱性驚厥的染色體6p的單親二體分析

兄弟同患腎臟髓質囊性病

微衛(wèi)星SM7多態(tài)信息含量的測定與應用

t(7;16)一家系六例

熒光原位雜交法檢測先天性心臟錐干畸形患者22號染色體長臂微缺失

9例Komoto綜合征

YRRM基因表達的組織特異性

先天性外胚葉發(fā)育不良一家系兩例

人生精細胞大X染色體的聚縮現(xiàn)象和意義

兩代t(5;15)平衡易位一家系三例

消息