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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)雜志2011年15期

中國學(xué)校衛(wèi)生雜志2011年05期

天津中醫(yī)藥雜志2014年05期

臨床醫(yī)學(xué)工程雜志2015年05期

山西醫(yī)藥雜志(下半月刊)雜志2009年03

《中華醫(yī)院管理雜志》2001年7期

《中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志》2000年6期

中國腫瘤臨床雜志2014年08期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2005年3期目錄

致中華醫(yī)學(xué)會(huì)成立90周年暨第23次全國會(huì)員代表大會(huì)的賀信
ataxin-3相互作用蛋白的篩選及鑒定
沈璐，湯建光，唐北沙，江泓，趙國華，夏昆，張玉虎，蔡芳，譚利明，潘乾，SHEN Lu，TANG Jian-guang，TANG Bei-sha，JIANG Hong，ZHAO Guo-hua，XIA Kun，ZHANG Yu-hu，CAI Fang，TAN Li-ming，PAN Qian
系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者新的內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒 NP9基因表達(dá)及其蛋白功能預(yù)測(cè)
任躍忠，戴巧定，徐榮臻，REN Yue-zhong，DAI Qiao-ding，XU Rong-Zhen
X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良SEDL基因剪接受體突變導(dǎo)致潛在剪接位點(diǎn)激活
麻宏偉，姜俊，呂峻峰，郭然，牛國輝，MA Hong-wei，JIANG Jun，LU Jun-feng，GUO Ran，NIU Guo-hui
用高分辨G帶和人工細(xì)菌染色體熒光原位雜交技術(shù)分析中國兒童孤獨(dú)癥患者的染色體改變
劉青杰，馬芬，李丹，王曉維，田文雁，陳艷，封江彬，陸雪，陳德清，陳曉寧，沈巖，LIU Qing-jie，MA Fen，LI Dan，WANG Xiao-wei，TIAN Wen-yan，CHEN Yan，F(xiàn)ENG Jiang-bin，LU Xue，CHEN De-qing，CHEN Xiao-ning，SHEN Yan
ZNF230基因突變篩查及其與無精癥的相關(guān)性分析
董景濤，張思仲，馬用信，楊開選，黃明孔，孫巖，何國平，李亞，張煒，彭艷，DONG Jing-tao，ZHANG Si-Zhong，MA Yong-Xin，YANG Kai-xuan，HUANG Ming-kong，SUN Yan，HE Guo-ping，LI Ya，ZHANG Wei，PENG Yan
家族性腺瘤樣息肉病中APC基因的胚系突變分析
劉曉蓉，單祥年，F(xiàn)riedl W，Uhlhaas S，Propping P，王亞平，LIU Xiao-rong，SHAN Xiang-nian，F(xiàn)riedl W，Uhlhaas S，Propping P，WANG Ya-ping
韋-伯綜合征相關(guān)印記基因在人類卵母細(xì)胞及植入前胚胎的正常表達(dá)
沈文潔，邢福祺，孔令紅，陳士嶺，李紅，SHEN Wen-jie，XING Fu-qi，KONG Ling-hong，CHEN Shi-ling，LI Hong
X染色體四個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性及法醫(yī)學(xué)意義
石美森，鄧建強(qiáng)，云利兵，顏靜，侯一平，SHI Mei-sen，DENG Jian-qiang，YUN Li-bing，YAN Jing，Hou Yi-ping
腓骨肌萎縮癥一家系28例
孫元明，李向林，李雨民，樊飛躍
屏氧酶1與ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子A1基因多態(tài)性的相互作用對(duì)血脂的影響
肖志杰，趙水平，聶賽，譚利民，吳軍，蔣波，盧偉，XIAO Zhi-jie，ZHAO Shui-ping，NIE Sai，TAN Li-min，WU Jun，JIANG Bo，LU Wei
睪丸女性化綜合征一家系
張穎，韓玉昆，張秀玲，李巖
一個(gè)并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突變研究
代禮，衡正昌，朱軍，蔡稔，毛萌，王和，林墨菊，DAI Li，Heng Zheng-chang，ZHU Jun，CAI Ren，MAO Meng，WANG He，LIN Mo-ju
平衡易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
張靜，劉麗益
載脂蛋白A5基因-1131T>C多態(tài)性與冠心病易感性的關(guān)聯(lián)研究
湯軼波，孫屏，郭冬平，李曉宇，陳琪，范樂明，TANG Yi-bo，SUN Ping，GUO Dong-Ping，LI Xiao-yu，CHEN Qi，F(xiàn)AN Le-ming
神經(jīng)管畸形患兒還原葉酸載體基因和葉酸之間交互作用
裴麗君，朱慧萍，李智文，張衛(wèi)，任愛國，朱江輝，李竹，PEI Li-jun，ZHU Hui-ping，LI Zhi-wen，ZHANG Wei，REN Ai-guo，ZHU Jiang-hui，LI Zhu
一例新的HLA-B等位基因B*5614的核苷酸序列分析
朱發(fā)明，呂沁風(fēng)，章偉，張海琴，傅啟華，嚴(yán)力行，ZHU Fa-ming，LU Qin-feng，ZHANG Wei，ZHANG Hai-qin，F(xiàn)U Qi-hua，YAN Li-xing
遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型一家系八例
徐嚴(yán)明，丁小君，劉凌，商慧芳，席靜，周東
應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)快速診斷兒童型脊髓性肌萎縮癥
陳萬金，吳志英，王檸，林珉婷，慕容慎行，CHEN Wan-jin，WU Zhi-ying，WANG Ning，LIN Min-ting，MURONG Shen-xing
限制片段差異顯示聚合酶鏈反應(yīng)建立人類疾病表達(dá)譜的研究
周鴻鷹，梅妍，盧友光，李愛冬，唐恩潔，羊惠君，ZHOU Hong-ying，MEI Yan，LU You-guang，LI Ai-dong，TANG En-jie，YANG Hui-jun
4p三體綜合癥一例
張立群，鄭淑芳，孫慧芹，牟凱
2型糖尿病胰島素抵抗和膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究
姜濤，宋秀霞，張敏，齊偉宏，張曉為，JIANG Tao，SONG Xiu-xia，ZHANG Min，QI Wei-hong，ZHANG Xiao-wei
家族性染色體復(fù)雜重排的分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究
錢衛(wèi)平，譚躍球，謝慧玫，宋丹，關(guān)新元，盧光琇，QIAN Wei-ping，TAN Yue-qiu，TJIA Wai-mui，SONG Dan，GUAN Xin-yuan，LU Guang-xiu
顱骨鎖骨發(fā)育不全一家2例
蔣雪，趙見喜，李會(huì)超，蔣忠藎
細(xì)胞間黏附分子-1基因K469E多態(tài)性與廣西壯族人群缺血性腦卒中的遺傳易感性
韋葉生，劉運(yùn)廣，黃瑞雅，唐任光，蒙蘭青，WEI Ye-Sheng，LIU Yun-guang，HUANG Rui-ya，TANG Ren-guang，MENG Lan-qing
2號(hào)染色體長臂遠(yuǎn)端缺失一例
都景芳，劉廣超，張軍，趙粵萍，馬遠(yuǎn)方
湖南地區(qū)鼻咽癌MHC-Ⅰ類鏈相關(guān)基因A第5外顯子微衛(wèi)星多態(tài)性研究
田偉，羅奇志，李立新，金和坤，王帆，郭實(shí)士，曹亞，TIAN Wei，LUO Qi-zhi，LI Li-xin，JIN He-kun，WANG Fan，GUO Shi-shi，CAO Ya
46,Y,t(X;1)伴原發(fā)性男性不育
朱燕英，劉永章，陶志華
基質(zhì)金屬蛋白酶-9基因多態(tài)性與急性冠狀動(dòng)脈綜合征的關(guān)聯(lián)研究
唐禮江，陳曉鋒，朱敏，沈衛(wèi)峰，江建軍，TANG Li-jiang，CHEN Xiao-feng，ZHU Min，SHEN Wei-feng，Jiang Jian-jun
1p36單體綜合征一例
杜曉飛，王偉，傅曼芬，董治亞，王德芬
用熒光原位雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷唐氏綜合征
王民，李慶峰，喬福元，WANG Min，LI Qing-feng，QIAO Fu-yuan
46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止發(fā)育一例
論文QQ81995535 施麗華，鄭偉凡
系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者干擾素γ受體基因多態(tài)性研究
姚煦，李遇梅，胡茲嘉，李文忠，陳志強(qiáng)，YAO Xu，LI Yu-mei，HU Zi-jia，LI Wen-Zhong，CHEN Zhi-qiang
成骨不全一家系五例
章海凌
應(yīng)用組合熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)慢性淋巴細(xì)胞白血病的基因組異常
李倩，薛永權(quán)，姜海燕，潘金蘭，吳亞芳，楊艷波，LI Qian，XUE Yong-quan，JIANG Hai-yan，PAN Jin-lan，WU Ya-fang，YANG Yan-bo
COL1A1基因PCOL2和Sp1結(jié)合位點(diǎn)多態(tài)與先天性髖脫位的關(guān)聯(lián)分析
姜俊，麻宏偉，李祁偉，呂峻峰，牛國輝，張立軍，吉士俊，JIANG Jun，MA Hong-wei，LI Qi-wei，LU Jun-feng，NIU Guo-hui，ZHANG Li-jun，JI Shi-jun
嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反轉(zhuǎn)一例
蔡永林，鄭裕明，李少文，湯敏中，李軍
PAI-1基因和MTHFR基因多態(tài)性與復(fù)發(fā)性早期自然流產(chǎn)的關(guān)系
管立學(xué)，杜欣瑩，王敬先，高麗，王瑞麗，李海波，王守訓(xùn)，GUAN Li-xue，DU Xin-ying，WANG Jing-Xian，GAO Li，WANG Rui-li，LI Hai-bo，WANG Shou-xun
結(jié)節(jié)性硬化癥一家系六例
趙景潤，任曉燕，郎翠翠，李森林，杜玉蘭
中國人Leber 遺傳性視神經(jīng)病變的原發(fā)突變及臨床特征
王燕，郭向明，賈小云，黎仕強(qiáng)，肖學(xué)珊，郭莉，張清炯，WANG Yan，GUO Xiang-Ming，JIA Xiao-yun，LI Shi-Qiang，XIAO Xue-Shan，GUO Li，ZHANG Qing-Jiong
中國四個(gè)少數(shù)民族九個(gè)Y-STR位點(diǎn)基因頻率和單倍型研究
于亮，黃小琴，史荔，史磊，俞建昆，褚嘉祐，YU Liang，HUANG Xiao-Qin，SHI Li，SHI Lei，YU Jian-kun，CHU Jia-You
中國壯族人群凝血酶原基因G20210A突變頻率研究
常建華，馬越，張廣森，CHANG Jian-hua，MA Yue，ZHANG Guang-sen
46,XY,t(6;12)伴少精子癥一例
劉麗麗，李嬌，遲興荷，孫曉玲，許蓬
西藏門巴族人群HLA-A、B和DRB1基因座多態(tài)性
張洪波，高放，康龍麗，李生斌，ZHANG Hong-bo，GAO Fang，KANG Long-li，LI Sheng-bin
46,XX,t(13;17)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
溫莉娟，孟昭彥，劉利明，張玫，王海清
韓國人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遺傳多態(tài)性分析
許青松，洪潤哲，李寬熙，XU Qing-song，Yun-Chul Hong，Kwan-Hee Lee
骨髓增生異常綜合征患者 WT1和 hTERT基因表達(dá)的研究
黃健，金潔，徐偉來
46,XX,inv(18)(p11q22)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
宋紅林，李國強(qiáng)，韓晶
人腦膠質(zhì)瘤中P15蛋白的表達(dá)及其臨床意義
王東軍，鄭煜，賀民，毛伯鏞
《知情同意書》--以人為研究對(duì)象的科研工作中的重要一環(huán)
章遠(yuǎn)志，Nanbert Zhong
小兒自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征合并21三體一例
羅愛武，馬恒顥，鄧愛民
X連鎖隱性遺傳性眼球震顫一家系
王玉晶，劉紅梅，楊玉俊，谷峰，王毅，馬旭
唇腭裂兩家系17例
楊元，潘飲瑞，鐘江，陳紀(jì)朝，李永波
染色體異常病例23例
石東紅，謝魯文，劉茜
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

致中華醫(yī)學(xué)會(huì)成立90周年暨第23次全國會(huì)員代表大會(huì)的賀信

ataxin-3相互作用蛋白的篩選及鑒定

系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者新的內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒 NP9基因表達(dá)及其蛋白功能預(yù)測(cè)

X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良SEDL基因剪接受體突變導(dǎo)致潛在剪接位點(diǎn)激活

用高分辨G帶和人工細(xì)菌染色體熒光原位雜交技術(shù)分析中國兒童孤獨(dú)癥患者的染色體改變

ZNF230基因突變篩查及其與無精癥的相關(guān)性分析

家族性腺瘤樣息肉病中APC基因的胚系突變分析

韋-伯綜合征相關(guān)印記基因在人類卵母細(xì)胞及植入前胚胎的正常表達(dá)

X染色體四個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性及法醫(yī)學(xué)意義

腓骨肌萎縮癥一家系28例

屏氧酶1與ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子A1基因多態(tài)性的相互作用對(duì)血脂的影響

睪丸女性化綜合征一家系

一個(gè)并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突變研究

平衡易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

載脂蛋白A5基因-1131T>C多態(tài)性與冠心病易感性的關(guān)聯(lián)研究

神經(jīng)管畸形患兒還原葉酸載體基因和葉酸之間交互作用

一例新的HLA-B等位基因B*5614的核苷酸序列分析

遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型一家系八例

應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)快速診斷兒童型脊髓性肌萎縮癥

限制片段差異顯示聚合酶鏈反應(yīng)建立人類疾病表達(dá)譜的研究

4p三體綜合癥一例

2型糖尿病胰島素抵抗和膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究

家族性染色體復(fù)雜重排的分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究

顱骨鎖骨發(fā)育不全一家2例

細(xì)胞間黏附分子-1基因K469E多態(tài)性與廣西壯族人群缺血性腦卒中的遺傳易感性

2號(hào)染色體長臂遠(yuǎn)端缺失一例

湖南地區(qū)鼻咽癌MHC-Ⅰ類鏈相關(guān)基因A第5外顯子微衛(wèi)星多態(tài)性研究

46,Y,t(X;1)伴原發(fā)性男性不育

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1p36單體綜合征一例

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嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反轉(zhuǎn)一例

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46,XY,t(6;12)伴少精子癥一例

西藏門巴族人群HLA-A、B和DRB1基因座多態(tài)性

46,XX,t(13;17)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

韓國人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遺傳多態(tài)性分析

骨髓增生異常綜合征患者 WT1和 hTERT基因表達(dá)的研究

46,XX,inv(18)(p11q22)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

人腦膠質(zhì)瘤中P15蛋白的表達(dá)及其臨床意義

《知情同意書》--以人為研究對(duì)象的科研工作中的重要一環(huán)

小兒自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征合并21三體一例

X連鎖隱性遺傳性眼球震顫一家系

唇腭裂兩家系17例

染色體異常病例23例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

韓國人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遺傳多態(tài)性分析