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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《寧夏醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)雜志》2015年10期

淮海醫(yī)藥雜志2014年03期

《中華神經(jīng)外科雜志》2007年8期

中國熱帶醫(yī)學(xué)雜志2014年08期

針灸臨床雜志雜志2009年08期

《中華器官移植雜志》2006年3期

《中華放射學(xué)雜志》2014年11期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2010年4期目錄

一例8P倒位重復(fù)伴末端缺失綜合征的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)研究
韓旭，張靜敏，蔣雯婷，胡琴，陶炯，HAN Xu，ZHANG Jing-min，JIANG Wen-ting，HU Qin，TAO Jiong
一例嵌合型18三體少精子癥患者精染色體分析及植入前遺傳學(xué)診斷
羅玉琴，錢羽力，朱瑞建，葉英輝，朱宇寧，金帆，LUO Yu-qin，QIAN Yu-li，ZHU Rui-jian，YE Ying-hui，ZHU Yu-ning，JIN Fan
van der Woude綜合征一家系五例
于洪馗，何潁，靳瀟瀟
原發(fā)性先天性淋巴水腫一家系VEGFR3基因突變分析
盛繼群，曾峰，李暢，劉靜宇，王擎，劉木根，SHENG Ji-qun，ZENG Feng，LI Chang，LIU Jing-yu，WANG Qing，LIU Mu-gen
先天性軟骨發(fā)育不全一家系四例
姜海鷗，田依，黃雪霜
PAX6基因IVS10+1G＞A新突變導(dǎo)致中國東北地區(qū)一先天性無虹膜家系
康楊，原慧萍，李雪，李慶軍，吳瓊，胡琦，KANG Yang，YUAN Hui-ping，LI Xue，LI Qing-jun，WU Qiong，HU Qi
46,XX,dup(6)(p11.2)一例
付睿婷，王英紅，李露霞，李鋒
幽門螺旋桿菌論文QQ81995535 提取液體外誘導(dǎo)胃上皮細(xì)胞線粒體DNA變異的研究
羅瑞華，黃學(xué)文，申忠澤，黃麗麗，安仙園，趙蘭靜，LUO Rui-hua，HUANG Xue-wen，SHEN Zhong-ze，HUANG Li-li，AN Xian-yuan，ZHAO Lan-jing
引物延伸預(yù)擴(kuò)增結(jié)合簡并引物PCR在單細(xì)胞比較基因組雜交分析染色體異常中的應(yīng)用
譚珂，狄玉芬，程德華，徐芳，盧光繡，譚躍球，TAN Ke，DI Yu-fen，CHENG De-hua，XU Fang，LU Guang-xiu，TAN Yue-qiu
PATZ1基因單核苷酸多態(tài)性與無精癥的關(guān)系
黃建喜，阿周存，HUANG Jian-xi，A Zhou-cun
新疆維吾爾族、漢族健康人群血清淀粉樣蛋白A1基因多態(tài)性分布特征
謝翔，馬依彤，楊毅寧，付真彥，李曉梅，馬翔，黃定，劉芬，陳邦黨，向陽，黃鶯，XIE Xiang，MA Yi-tong，YANG Yi-ning，F(xiàn)U Zhen-yan，LI Xiao-mei，MA Xiang，HUANG Ding，LIU Fen，CHEN Bang-dang，XIANG Yang，HUANG Ying
常染色體顯性成人多囊腎病研究新進(jìn)展
余朝文，張思仲，YU Chao-wen，ZHANG Si-zhong
5號染色體臂內(nèi)倒位一家系二例
楊鑫，張韞，李忻，靳耀英，李平，高福云
微RNA在多聚谷氨酰胺病中的作用研究進(jìn)展
師玉亭，江泓，唐北沙，SHI Yu-ting，JIANG Hong，TANG Bei-sha
46,XY,t(7;21)(q11;q22)一例
孫凱，鄧代千，王春濤
卵胞漿單精子注射中異常原核受精卵的體外發(fā)育及遺傳多態(tài)性
張文紅，杜紅姿，李莉，黃玉玲，石宇，李少英，張偉良，孫筱放，龍曉林，ZHANG Wen-hong，DU Hong-zi，LI Li，HUANG Yu-ling，SHI Yu，LI Shao-ying，ZHANG Wei-liang，SUN Xiao-fang，LONG Xiao-lin
信息動態(tài)
家族性慢性良性天皰瘡一家系A(chǔ)TP2C1基因突變篩查
張國龍，孫怡濤，施和建，顧永，邵敏華，杜旭峰，ZHANG Guo-long，SUN Yi-tao，SHI He-jian，GU Yong，SHAO Min-hua，DU Xu-feng
罕見的四條染色體易位一例
偶健，李紅，鐘紅菱，傅文宇，段程穎，王挺，郭宏，劉一琳
程序性細(xì)胞凋亡1基因單倍型及紫外線暴露與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究
彭春林，江峰，王寶濤，楊曉惠，齊媛媛，付朝偉，秦萬章，許愛娥，吳擢春，孟煒，PENG Chun-lin，JIANG Feng，WANG Bao-tao，YANG Xiao-hui，QI Yuan-yuan，F(xiàn)U Chao-wei，QIN Wan-zhang，XU Ai-e，WU Zhuo-chun，MENG Wei
46,X,i(Xq)伴原發(fā)性閉經(jīng)一例
史彩虹，劉芳，周友泉，王厚照
廣西巴馬長壽老人的長壽相關(guān)線粒體基因組研究
呂澤平，鄭陳光，孔放，馮潔，江文宇，胡才友，黎華，呂淵，張根發(fā)，楊澤，LV Ze-ping，ZHENG Chen-guang，KONG Fang，F(xiàn)ENG Jie，JIANG Wen-yu，HU Cai-you，LI Hua，LV Yuan，ZHANG Gen-fa，YANG Ze
細(xì)胞色素P450 2C9第4外顯子及-65G/C多態(tài)性與華法林敏感性關(guān)系研究
王贊鑫，黃雷，蔡衡，門劍龍，魏民新，WANG Zan-xin，HUANG Lei，CAI Heng，MEN Jian-long，WEI Min-xin
轉(zhuǎn)錄因子FOXP3基因多態(tài)性與廣西壯族系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性
藍(lán)艷，唐秀生，覃俊，武潔，覃集敏，LAN Yan，TANG Xiu-sheng，QIN Jun，WU Jie，QIN Ji-min
顱面畸形家系的胎兒產(chǎn)前診斷與分析
劉彥慧，石少權(quán)，張艷亮，戴勇，商璇，吳亞敏，李超強(qiáng)，黎麗芬，LIU Yan-hui，SHI Shao-quan，ZHANG Yan-liang，DAI Yong，SHANG Xuan，WU Ya-min，LI Chao-qiang，LI Li-fen
多重?zé)晒庠浑s交技術(shù)檢測多發(fā)性骨髓瘤復(fù)雜核型異常
蔣元強(qiáng)，陳麗娟，朱雨，仇海榮，王榮，許家仁，陸化，李建勇，JIANG Yuan-qiang，CHEN Li-juan，ZHU Yu，QIU Hai-rong，WANG Rong，XU Jia-ren，LU Hua，LI Jian-yong
熒光定量PCR分析FGFR2基因多態(tài)性與乳腺癌的相關(guān)性研究
任麗，張斌，曹旭晨，陳瑛，葛潔，REN Li，ZHANG Bin，CAO Xu-chen，CHEN Ying，GE Jie
多重實(shí)時(shí)定量PCR快速診斷唐氏及愛德華綜合征
眭建忠，張慧敏，孫筱放，SUI Jian-zhong，ZHANG Hui-min，SUN Xiao-fang
應(yīng)用優(yōu)化熒光原位雜交技術(shù)診斷110例羊水間期細(xì)胞常見非整倍體
劉晗，廖燦，黃以寧，潘敏，易翠興，袁思敏，胡舜妍，鐘惠珠，LIU Han，LIAO Can，HUANG Yi-ning，PAN Min，YI Cui-xing，YUAN Si-min，HU Shun-yan，ZHONG Hui-zhu
ins(10;5)(p13;q31q22)伴輸精管缺陷一例
嚴(yán)盛芬，耿金花，周海燕，劉鵬，周玉英
血管內(nèi)皮生長因子A基因rs9369425變異與中國人糖代謝的相關(guān)性
張蓉，胡承，王從容，徐靖，馬曉靜，項(xiàng)坤三，賈偉平，ZHANG Rong，HU Cheng，WANG Cong-rong，XU Jing，MA Xiao-jing，XIANG Kun-san，JIA Wei-ping
無精癥及隱匿精子癥患者染色體核型與Y染色體微缺失分析
劉興章，唐運(yùn)革，鄭立新，周冰燚，劉晃，李銘臻，唐立新，文任乾，LIU Xing-zhang，TANG Yun-ge，ZHENG Li-xin，ZHOU Bing-yi，LIU Huang，LI Ming-zhen，TANG Li-xin，WEN Ren-qian
新疆哈薩克族轉(zhuǎn)化生長因子β1基因多態(tài)性及其血漿水平與原發(fā)性高血壓的關(guān)系
趙丹，胡清華，鄧峰美，鐘華，郭淑霞，石曉鵬，楊建峰，何芳，ZHAO Dan，HU Qing-hua，DENG Feng-mei，ZHONG Hua，GUO Shu-xia，SHI Xiao-peng，YANG Jian-feng，HE Fang
染色體核型異常六例
賈蓓，羅琛，宋蘭林，鐘梅，余艷紅
一例ABO新等位基因B112的分子生物學(xué)研究及其家系分析
陶蘇丹，和艷敏，應(yīng)燕玲，洪小珍，許先國，朱發(fā)明，嚴(yán)力行，TAO Su-dan，HE Yan-min，YING Yan-ling，HONG Xiao-zhen，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing
中國北方漢族人群FUT5基因編碼區(qū)序列特征
李馮銳，田小菲，周懿舒，王保捷，丁梅，龐灝，LI Feng-rui，TIAN Xiao-fei，ZHOU Yi-shu，WANG Bao-jie，DING Mei，PANG Hao
Ph陽性慢性髓細(xì)胞白血病加速期出現(xiàn)der(19)t(1;19)(q23;p13)異常
賀贊靜，薛永權(quán)，吳亞芳
46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流產(chǎn)一例
管立學(xué)，鄭培華，李海波，于鳳飛，劉志翠
379例女性月經(jīng)異常患者的染色體分析
衛(wèi)小靜，趙靜，曹美婷，鄭梅玲

一例8P倒位重復(fù)伴末端缺失綜合征的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)研究

一例嵌合型18三體少精子癥患者精染色體分析及植入前遺傳學(xué)診斷

van der Woude綜合征一家系五例

原發(fā)性先天性淋巴水腫一家系VEGFR3基因突變分析

先天性軟骨發(fā)育不全一家系四例

PAX6基因IVS10+1G＞A新突變導(dǎo)致中國東北地區(qū)一先天性無虹膜家系

46,XX,dup(6)(p11.2)一例

幽門螺旋桿菌 論文QQ81995535 提取液體外誘導(dǎo)胃上皮細(xì)胞線粒體DNA變異的研究

引物延伸預(yù)擴(kuò)增結(jié)合簡并引物PCR在單細(xì)胞比較基因組雜交分析染色體異常中的應(yīng)用

PATZ1基因單核苷酸多態(tài)性與無精癥的關(guān)系

新疆維吾爾族、漢族健康人群血清淀粉樣蛋白A1基因多態(tài)性分布特征

常染色體顯性成人多囊腎病研究新進(jìn)展

5號染色體臂內(nèi)倒位一家系二例

微RNA在多聚谷氨酰胺病中的作用研究進(jìn)展

46,XY,t(7;21)(q11;q22)一例

卵胞漿單精子注射中異常原核受精卵的體外發(fā)育及遺傳多態(tài)性

信息動態(tài)

家族性慢性良性天皰瘡一家系A(chǔ)TP2C1基因突變篩查

罕見的四條染色體易位一例

程序性細(xì)胞凋亡1基因單倍型及紫外線暴露與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究

46,X,i(Xq)伴原發(fā)性閉經(jīng)一例

廣西巴馬長壽老人的長壽相關(guān)線粒體基因組研究

細(xì)胞色素P450 2C9第4外顯子及-65G/C多態(tài)性與華法林敏感性關(guān)系研究

轉(zhuǎn)錄因子FOXP3基因多態(tài)性與廣西壯族系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性

顱面畸形家系的胎兒產(chǎn)前診斷與分析

多重?zé)晒庠浑s交技術(shù)檢測多發(fā)性骨髓瘤復(fù)雜核型異常

熒光定量PCR分析FGFR2基因多態(tài)性與乳腺癌的相關(guān)性研究

多重實(shí)時(shí)定量PCR快速診斷唐氏及愛德華綜合征

應(yīng)用優(yōu)化熒光原位雜交技術(shù)診斷110例羊水間期細(xì)胞常見非整倍體

ins(10;5)(p13;q31q22)伴輸精管缺陷一例

血管內(nèi)皮生長因子A基因rs9369425變異與中國人糖代謝的相關(guān)性

無精癥及隱匿精子癥患者染色體核型與Y染色體微缺失分析

新疆哈薩克族轉(zhuǎn)化生長因子β1基因多態(tài)性及其血漿水平與原發(fā)性高血壓的關(guān)系

染色體核型異常六例

一例ABO新等位基因B112的分子生物學(xué)研究及其家系分析

中國北方漢族人群FUT5基因編碼區(qū)序列特征

Ph陽性慢性髓細(xì)胞白血病加速期出現(xiàn)der(19)t(1;19)(q23;p13)異常

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流產(chǎn)一例

379例女性月經(jīng)異常患者的染色體分析

幽門螺旋桿菌論文QQ81995535 提取液體外誘導(dǎo)胃上皮細(xì)胞線粒體DNA變異的研究

新疆維吾爾族、漢族健康人群血清淀粉樣蛋白A1基因多態(tài)性分布特征