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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國實(shí)用醫(yī)藥雜志2009年11期

現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué)雜志2015年01期

山東大學(xué)耳鼻喉眼學(xué)報(bào)雜志2010年02期

《中國腦血管病雜志雜志》2016年04期

《中華心血管病雜志》2015年10期

《中華行為醫(yī)學(xué)與腦科學(xué)雜志》2003年

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2011年5期目錄

一個(gè)肌-眼-腦病家系的臨床表型和POMGNT1基因突變分析
焦輝，熊暉，張艷芝，王碩，楊艷玲，吳希如，JIAO Hui，XIONG Hui，ZHANG Yan-zhi，WANG Shuo，YANG Yan-ling，WU Xi-ru
常染色體顯性成人多囊腎病兩家系PKD1、PKD2基因的突變鑒定
余朝文，楊元，張思仲，YU Chao-wen，YANG Yuan，ZHANG Si-zhong
先天性眼外肌纖維化綜合征Ⅰ型一家系KIF21A基因突變分析
閆有圣，郝勝菊，王鋼，彭亮，胡小平，焦海燕，YAN You-sheng，HAO Sheng-ju，WANG Gang，PENG Liang，HU Xiao-ping，JIAO Hai-yan
一個(gè)回族家系亨廷頓舞蹈病的臨床特征與基因突變分析
陳靜，雷晶，張小寧，CHEN Jing，LEI Jing，ZHANG Xiao-ning
HSPB1的R127W突變蛋白細(xì)胞內(nèi)表達(dá)與神經(jīng)絲輕鏈的共定位研究
張如旭，楊茜，資曉宏，李小波，劉婷，劉三妹，李琳，占雅靜，厲蘭，夏昆，潘乾，唐北沙，ZHANG Ru-xu，YANG Xi，ZI Xiao-hong，LI Xiao-bo，LIU Ting，LIU San-mei，LI Lin，ZHAN Ya-jing，LI Lan，XIA Kun，PAN Qian，TANG Bei-sha
線粒體tRNAThr A15951G可能是與Leber遺傳性視神經(jīng)病變相關(guān)的基因突變
章豫，張娟娟，冀延春，張銘連，童繹，趙福新，瞿佳，周翔天，管敏鑫，ZHANG Yu，ZHANG Juan-juan，JI Yan-chun，ZHANG Ming-lian，TONG Yi，ZHAO Fu-xin，QU Jia，ZHOU Xiang-tian，GUAN Min-xin
兩個(gè)新的RHD等位基因的分子研究及家系分析
徐華，吳大洲，劉孟黎，葉世輝，王滿妮，賀晨，章迪，XU Hua，WU Da-zhou，LIU Meng-li，YE Shi-hui，WANG Man-ni，HE Chen，ZHANG Di
t(9;18)(p10;q10)伴流產(chǎn)及畸胎一例
施麗華，吳明蓉，林一凡，施建鵬
小泛素樣修飾蛋白-1對(duì)α-突觸核蛋白基因突變或過表達(dá)誘導(dǎo)的細(xì)胞包涵體形成及細(xì)胞凋亡的影響
陳濤，廖小平，文國強(qiáng)，龍志剛，歐陽鋒，鄧益東，郭敏，CHEN Tao，LIAO Xiao-ping，WEN Guo-qiang，LONG Zhi-gang，OUYANG Feng，DENG Yi-dong，GUO Min
46,XY,t(X;22),Y≥18伴嚴(yán)重少弱精癥一家系二例
程秀艷
新等位基因HLA-B*40:96的確認(rèn)及家系遺傳
朱傳福，張毅，莊云龍，宋永紅，劉艷，聶向民，ZHU Chuan-fu，ZHANG Yi，ZHUANG Yun-long，SONG Yong-hong，LIU Yan，NIE Xiang-min
t(6;8;22)復(fù)雜易位一家系四例
王曉旭，趙運(yùn)勝
α-1,2巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶基因293C＞T和658C＞T突變真核細(xì)胞穩(wěn)定表達(dá)的研究
陶蘇丹，和艷敏，洪小珍，應(yīng)燕玲，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴(yán)力行，TAO Su-dan，HE Yan-min，HONG Xiao-zhen，YING Yan-ling，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
外顯子組測(cè)序是發(fā)現(xiàn)單基因病致病基因的捷徑
熱比亞·努力，帕它木·莫合買提，REBIYA Nuli，PA TAMU Mohemaiti
腓骨肌萎縮癥2L熱休克蛋白B8過表達(dá)對(duì)細(xì)胞相對(duì)活力的影響
李書劍，唐北沙，趙國華，張如旭，夏昆，潘乾，LI Shu-jian，TANG Bei-sha，ZHAO Guo-hua，ZHANG Ru-xu，XIA Kun，PAN Qian
基質(zhì)金屬蛋白酶9基因多態(tài)性與漢族女性青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸的關(guān)聯(lián)分析
黃東生，梁國彥，蘇培強(qiáng)，HUANG Dong-sheng，LIANG Guo-yan，SU Pei-qiang
黏多糖�、蛐偷漠a(chǎn)前診斷
張新順，張惠文，顧學(xué)范，ZHANG Xin-shun，ZHANG Hui-wen，GU Xue-fan
FXYD6基因遺傳多態(tài)性在精神分裂癥患者核心家系中的傳遞不平衡檢驗(yàn)
焦李子，王彬，牛曉蓉，馬旭東，李建鵬，沈博，黃艷麗，張歡，張蕊，馬捷，JIAO Li-zi，WANG Bing，NIU Xiao-rong，MA Xu-dong，LI Jian-peng，SHEN Bo，HUANG Yan-li，ZHANG Huan，ZHANG Rui，MA Jie
應(yīng)用多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)快速檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常
馬定遠(yuǎn)，胡平，張菁菁，易龍，季修慶，楊馳，成建，李璃，林穎，許爭(zhēng)峰，MA Ding-yuan，HU Ping，ZHANG Jing-jing，YI Long，JI Xiu-qing，YANG Chi，CHENG Jian，LI Li，LIN Ying，XU Zheng-feng
一例ABO亞型ABx09的分子生物學(xué)研究和鑒定
洪小珍，應(yīng)燕玲，許先國，馬開榮，蘭小飛，劉瑛，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴(yán)力行，HONG Xiao-zhen，YING Yan-ling，XU Xian-guo，MA Kai-rong，LAN Xiao-fei，LIU Ying，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
一例CisAB血型樣本的血清學(xué)和遺傳學(xué)鑒定
劉衍春，馬玲，張冬民，鄭凌，劉毅，吳敏慧，薛敏，梁文飆，LIU Yan-chun，MA Ling，ZHANG Dong-min，ZHENG Ling，LIU Yi，WU Min-hui，XUE Min，LIANG Wen-biao
IL-6634C/G基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥易感性的相關(guān)研究
毛婷，宗利麗，王玉鳳，趙欣，付永貴，曾俊，饒興薔，MAO Ting，ZONG Li-li，WANG Yu-feng，ZHAO Xin，F(xiàn)U Yong-gui，ZENG Jun，RAO Xing-qiang
無精與嚴(yán)重少精癥Y染色體AZF區(qū)域微缺失與生殖激素的關(guān)系
王雪倩，張紅巖，戚其瑋，趙晶，徐俐，WANG Xue-qian，ZHANG Hong-yan，QI Qi-wei，ZHAO Jing，XU Li
瘦素及瘦素受體基因多態(tài)性與重度子癇前期發(fā)病的相關(guān)性
管立學(xué)，高麗，高穎，李海波，于鳳飛，杜欣瑩，江洪，GUAN Li-xue，GAO Li，GAO Ying，LI Hai-bo，YU Feng-fei，DU Xin-ying，JIANG Hong
綜合應(yīng)用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)檢測(cè)一例染色體微小易位
謝英俊，陳寶江，吳堅(jiān)柱，陳爭(zhēng)，林少賓，方群，XIE Ying-jun，CHEN Bao-jiang，WU Jian-zhu，CHEN Zheng，LIN Shao-bin，F(xiàn)ANG Qun
南方漢族人特應(yīng)性皮炎中間絲聚合蛋白基因多態(tài)性檢測(cè)與分析
李常興，李雪梅，張錫寶，韓春雷，馬澤粦，林東子，LI Chang-xing，LI Xue-mei，ZHANG Xi-bao，HAN Chun-lei，MA Ze-lin，LIN Dong-zi
252例稽留流產(chǎn)者絨毛細(xì)胞遺傳學(xué)分析及環(huán)境因素初探
張華坤，羅福薇，耿茜，劉慶芝，李娟，陳武斌，李芳，謝建生，ZHANG Hua-kun，LUO Fu-wei，GENG Qian，LIU Qing-zhi，LI Juan，CHEN Wu-bin，LI-Fang，XIE Jian-sheng
論文QQ81995535 云南邊境10個(gè)少數(shù)民族兒童地中海貧血的流行病學(xué)調(diào)查
姚莉琴，鄒團(tuán)標(biāo)，楊發(fā)斌，忽麗莎，陳謙，范麗梅，趙鐘鳴，劉錦桃，王興田，YAO Li-qin，ZOU Tuan-biao，YANG Fa-bin，HU Li-sha，CHEN Qian，F(xiàn)AN Li-mei，ZHAO Zhong-ming，LIU Jin-tao，WANG Xing-tian
不同海拔高度低氧環(huán)境差異對(duì)EPAS1基因多態(tài)性的影響
柯金坤，姚宇峰，劉舒媛，史磊，于亮，林克勤，陶玉芬，史荔，易文，黃小琴，褚嘉祜，KE Jin-kun，YAO Yu-feng，LIU Shu-yuan，SHI Lei，YU Liang，LIN Ke-qin，TAO Yu-fen，SHI Li，YI Wen，HUANG Xiao-qin，CHU Jia-you
167例胎兒先天畸形與染色體異常的相關(guān)性研究
耿茜，羅福薇，李娟，張華坤，劉紅，陳武斌，李芳，甘萬霞，謝建生
性染色體與常染色體平衡易位四例
衡雪源，李琳
10號(hào)染色體臂內(nèi)倒位伴無精癥一家系兩例
史彩虹，劉芳，王厚照，周友泉
46,XY,der(5)t(2;5) (p23; p15.1)pat 一例
方芳，張艷華，趙麗娟
一例伴有46,XY,t(8;8;21)(q22;q12;q22)急性髓系白血病的臨床和實(shí)驗(yàn)研究
沈娟，吳亞芳，潘金蘭，張傻，王勇，白淑瀟，陳蘇寧，薛永權(quán)
44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色體異常一例
徐珊珊，鄭立新，王柏賢
染色體異常伴習(xí)慣性流產(chǎn)四例
徐新立，劉存，韋瑋，劉飛，張桂香
智力低下及先天畸形患兒的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
戴美珍，陳雪嬌，章鴦，章衛(wèi)國
Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病一家系九例
王輝，李會(huì)杰
白色丘疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一例
丁媛，于世榮，普雄明

一個(gè)肌-眼-腦病家系的臨床表型和POMGNT1基因突變分析

常染色體顯性成人多囊腎病兩家系PKD1、PKD2基因的突變鑒定

先天性眼外肌纖維化綜合征Ⅰ型一家系KIF21A基因突變分析

一個(gè)回族家系亨廷頓舞蹈病的臨床特征與基因突變分析

HSPB1的R127W突變蛋白細(xì)胞內(nèi)表達(dá)與神經(jīng)絲輕鏈的共定位研究

線粒體tRNAThr A15951G可能是與Leber遺傳性視神經(jīng)病變相關(guān)的基因突變

兩個(gè)新的RHD等位基因的分子研究及家系分析

t(9;18)(p10;q10)伴流產(chǎn)及畸胎一例

小泛素樣修飾蛋白-1對(duì)α-突觸核蛋白基因突變或過表達(dá)誘導(dǎo)的細(xì)胞包涵體形成及細(xì)胞凋亡的影響

46,XY,t(X;22),Y≥18伴嚴(yán)重少弱精癥一家系二例

新等位基因HLA-B*40:96的確認(rèn)及家系遺傳

t(6;8;22)復(fù)雜易位一家系四例

α-1,2巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶基因293C＞T和658C＞T突變真核細(xì)胞穩(wěn)定表達(dá)的研究

外顯子組測(cè)序是發(fā)現(xiàn)單基因病致病基因的捷徑

腓骨肌萎縮癥2L熱休克蛋白B8過表達(dá)對(duì)細(xì)胞相對(duì)活力的影響

基質(zhì)金屬蛋白酶9基因多態(tài)性與漢族女性青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸的關(guān)聯(lián)分析

黏多糖�、蛐偷漠a(chǎn)前診斷

FXYD6基因遺傳多態(tài)性在精神分裂癥患者核心家系中的傳遞不平衡檢驗(yàn)

應(yīng)用多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)快速檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常

一例ABO亞型ABx09的分子生物學(xué)研究和鑒定

一例CisAB血型樣本的血清學(xué)和遺傳學(xué)鑒定

IL-6634C/G基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥易感性的相關(guān)研究

無精與嚴(yán)重少精癥Y染色體AZF區(qū)域微缺失與生殖激素的關(guān)系

瘦素及瘦素受體基因多態(tài)性與重度子癇前期發(fā)病的相關(guān)性

綜合應(yīng)用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)檢測(cè)一例染色體微小易位

南方漢族人特應(yīng)性皮炎中間絲聚合蛋白基因多態(tài)性檢測(cè)與分析

252例稽留流產(chǎn)者絨毛細(xì)胞遺傳學(xué)分析及環(huán)境因素初探

論文QQ81995535 云南邊境10個(gè)少數(shù)民族兒童地中海貧血的流行病學(xué)調(diào)查

不同海拔高度低氧環(huán)境差異對(duì)EPAS1基因多態(tài)性的影響

167例胎兒先天畸形與染色體異常的相關(guān)性研究

性染色體與常染色體平衡易位四例

10號(hào)染色體臂內(nèi)倒位伴無精癥一家系兩例

46,XY,der(5)t(2;5) (p23; p15.1)pat 一例

一例伴有46,XY,t(8;8;21)(q22;q12;q22)急性髓系白血病的臨床和實(shí)驗(yàn)研究

44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色體異常一例

染色體異常伴習(xí)慣性流產(chǎn)四例

智力低下及先天畸形患兒的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病一家系九例

白色丘疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一例

常染色體顯性成人多囊腎病兩家系PKD1、PKD2基因的突變鑒定

黏多糖�、蛐偷漠a(chǎn)前診斷