（一)明確診斷
1.病史：應注意以下幾點：①區(qū)別與遺傳病有類似臨床表現(xiàn)的非遺傳性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩損傷造成的某些后遺癥。②注意患者的發(fā)病情況，某些遺傳性疾病在出生時并不發(fā)病，而是在較晚的時候表現(xiàn)出癥狀。③注意患者血緣親屬與非血緣親屬的發(fā)病情況。④作家系調(diào)查與分析。
2.如多基因遺傳病主要靠臨床檢查。
3.實驗檢查：如先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。
4.細胞染色體核型分析。
根據(jù)以上各項檢查進行綜合分析，作出正確診斷。
（二)確定遺傳方式
遺傳病的遺傳方式一般分為：
1.染色體病：由染色體數(shù)目和結構異常所引起52667788.cn的疾病。又分常染色體病、性染色體病和攜帶者。
2.單基因遺傳病：主要受一對基因所控制，其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。
3.多基因遺傳�。河幸欢ǖ倪z傳基礎，有家族傾向，其遺傳形式是幾對基因或環(huán)境因素共同作用的結果。
目前已知遺傳病的遺傳方式多已明確，故診斷明確后，遺傳方式亦可確定。
（三)推算再發(fā)危險52667788.cn/yishi/率（見后)。
