單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。
由于人類病癥和性狀不能如動(dòng)物或植物那樣通過雜交試驗(yàn)研究其遺傳規(guī)律，因而必須采取適合于人類特點(diǎn)的研究方法。家系調(diào)查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析（pedigree analysis)是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成圖解（系譜)。對某病或性狀遺傳方式的判斷必須進(jìn)行多個(gè)系譜綜合分析后方能作出準(zhǔn)確結(jié)論。
繪制系譜圖時(shí)采用統(tǒng)一的符號以表示家系中各個(gè)成員情況和相互之間的關(guān)系（圖4－1)。
圖4－1系譜符號
單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。
一、常染色體遺傳
單基因涉及單個(gè)即一對等位基因發(fā)生突變所致的疾病，可按遺傳方式分為下列4種主要類型。
1．常染色體顯性遺傳 一種遺傳性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance,AD)。由這種致病基因?qū)е碌募膊》Q為染色體顯性遺傳病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，此類遺傳病或異常性狀已達(dá)3711種（1992年)。
致病基因有顯性和隱性之分，其區(qū)別在于雜合狀態(tài)（Aa)時(shí)，是否表現(xiàn)出相應(yīng)的性或遺傳病。若雜合子（Aa)能表現(xiàn)出與顯性基因A有關(guān)的性狀或遺傳病時(shí)，其遺傳方式稱為顯性遺傳。
（1)完全顯性遺傳：凡是致病基因雜合狀態(tài)（Aa)時(shí)，表現(xiàn)出像純合子一樣的顯性性為狀或遺傳病者，稱為完全顯性（complete dominance)。短指癥（brachydactyly)可作為完全顯性遺傳的實(shí)例。本癥為較常見的手（足)部畸畸形。由于指骨或掌骨變短，或指骨缺如，致使手指（趾)變短（圖4-2)。
圖4-2 一例短指（趾)癥系譜
從系譜分析（圖4-2)，男女都可發(fā)病，與性別無關(guān)，所以本病是由某對常染色體上的基因決定的。假定A為顯性基因（dominant gene),雜合狀態(tài)時(shí)（Aa)，只有基因A控制的性狀顯示出來，呈現(xiàn)出某種臨床癥狀，而基因a的作用沒有表達(dá)出來，稱為隱性基因（recssive gene)。臨床癥狀是表現(xiàn)出來的性狀，稱為表現(xiàn)型或表型（phenotype)。例如患者有短指，正常人沒有短指，這是不同的表現(xiàn)型�？刂聘鞣N表現(xiàn)型的遺傳組成稱為基因型或遺傳型（genotype)。設(shè)短指癥病人的基因型是Aa，正常人的基因型是aa.。等位基因Aa的人，兩個(gè)基因不同，稱為雜合子（heterozygote)。而一對基因相同（aa或AA)者，稱為純合子（homozygote)。因?yàn)锳對a是顯性的，基因A的作用在雜合子時(shí)表現(xiàn)出來，所以短指癥的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。短指癥的基因型有兩種，純合子（AA)和雜合子（Aa)，它們在臨床表現(xiàn)上無區(qū)別，故為完全顯性。但臨床上常見的情況都是雜合子患者（Aa)和正常人(aa)之間的婚配，后代中短指癥患者與正常人的比例應(yīng)為1：1，也就是說，后代將有約1/2子女發(fā)病，當(dāng)兩個(gè)短指癥雜合子患者婚配時(shí)，其后代約3/4的子女將發(fā)病，只有約1/4子女正常。
圖4-2的每個(gè)患者基因型都是雜合子（Aa)，他（她)們的致病基因A一定來自雙親中的一方，所以雙親中的一方也是Aa，當(dāng)然也是患者，這樣就出現(xiàn)三代連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。正常人的基因型都是aa，因此，患者的正常親屬也應(yīng)都是aa，其子女都可能完全正常。該家系共21人，短指癥患者11人（男5女6)，發(fā)病比例接近1／2。應(yīng)該指出，這種比例是在大樣本的觀察中方能反映出來，在子女?dāng)?shù)較少的小家庭往往不能反映出這種特點(diǎn)而出現(xiàn)較大的偏差。上述系譜基本反映了完全顯性遺傳特點(diǎn)，表現(xiàn)在：①連續(xù)四代發(fā)病；②患者子女中約1／2發(fā)病；③男女發(fā)病機(jī)會大致均等。
