從一個女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b)的攜帶者，再從一個兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h)的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b)。從圖4－9可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠色盲；男孩中，45％可能患紅綠色盲，45％可能患甲型血友病，5％可能同時患這兩種病，只有5％可能是正常的。
圖4－9 兩種X連鎖隱性遺傳病的連鎖和交換
h：甲型血友病基因：b：紅綠色盲基因
綜上所述，研究兩種基因病伴隨遺傳規(guī)律，在遺傳咨詢時估測遺傳病患者后代發(fā)病風(fēng)險是重要的。
3．兩對基因的相互作用 先天性聾啞是一個較常見的兩對基因相互作用的例子。假定在不同座位上的兩套以上的隱性基因中，只要任何一個座位是隱性純合子，就出現(xiàn)聾啞。
�。�1)聾啞雙親生育的子女可以是全部聾啞或全部正常
DDee×DDee→DDee
ddEE×ddEE→ddEE
DDee×ddEE→DdEe 全部正常
�。�2)不同家系的聾啞尊重親生育正常聽覺子代相互結(jié)婚，有較高機會出現(xiàn)聾啞兒女
即正常聽覺占9/16,聾啞占7/16
四、單基因病的遺傳異質(zhì)性與遺傳方式
遺傳異質(zhì)性(heterogeneity)是指表現(xiàn)型一致的個體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具不同的基因型，稱為遺傳異質(zhì)性。由于遺傳基礎(chǔ)不同，它們的遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進(jìn)展、病情嚴(yán)重程度、預(yù)后以及復(fù)發(fā)風(fēng)險等都可能不同。研究表明，遺傳病病種增多的原因不僅是由于發(fā)現(xiàn)了新的疾病，而是從已知的綜合征中分出了亞型，即遺傳異質(zhì)性的存在。遺傳異質(zhì)性幾乎成為遺傳的普通現(xiàn)象。例如視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP)是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一，主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜萎縮、夜盲和視野縮小，多為雙眼發(fā)病，致中年或老年進(jìn)完全失明。
RP的遺傳方式具有遺傳異質(zhì)性，即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP，一般其遺傳基礎(chǔ)也不同，因而伴隨的綜合征的以及始發(fā)年齡、主要病情變化特征（XR常伴高度近視，AR和AD多為低度近視)、病程進(jìn)展（AD快，AR慢)、預(yù)后情況（AD較輕，AR致盲)也有差異，甚至還可區(qū)分為其他不同亞型。
現(xiàn)知，XL的RP2基因定位于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP基因定位于8p11-q21。因此，普遍認(rèn)為RP是多個基因座位上RP基因所引起的一組具有臨床亞型的視網(wǎng)膜退行性病變的遺傳性疾病。
