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軟骨發(fā)育異常

概述】  【流行病學(xué)">流行病學(xué)】 【病因?qū)W】 【發(fā)病機(jī)理】 【病理改變】 【臨床表現(xiàn)】 【并發(fā)癥】 【輔助檢查】 【診斷】 【鑒別診斷】 【治療措施】 【預(yù)防】 【預(yù)后

概述】 返回

  軟骨發(fā)育異常(dyschondroplasia)又稱內(nèi)生軟骨瘤�。╡nchondromatosis),Ollier病等。其特征為,長骨的干骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊,伴骨干縮短及畸形,在指骨尤為常見。1899年首先由Ollier所描寫,雖其組織結(jié)構(gòu)與內(nèi)生軟骨瘤相似,但一般認(rèn)為本病不應(yīng)屬于腫瘤范圍。

診斷】 返回

  如果從局部某一單個病變來診斷,很難與內(nèi)生軟骨瘤區(qū)別;但如果全面檢查,則診斷并不困難。對可疑的病人,拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:①在兒童早期起病。②多發(fā)性的病變,大多發(fā)生在長骨的兩端。③X線上透光區(qū)活檢為軟骨組織。

治療措施】 返回

   對嚴(yán)重影響功能的腫塊,可作手術(shù)切除。為解決下肢的不等長,可作肢體延長術(shù),或骨骺阻滯術(shù),亦可作截骨矯行術(shù)來糾正內(nèi)外翻畸形。截骨后骨愈合正常。

病因?qū)W】 返回

  病因不明。為先天性發(fā)育畸形,無遺傳性及家族史。有人認(rèn)為,可能在胚胎期存留在骨骼內(nèi)的成軟骨細(xì)胞不能正常的成熟,以后骨增長,但它們留在干骺端,且保留了增生的能力。在適當(dāng)?shù)臈l件下,就發(fā)展成軟骨性腫塊或軟骨柱。本病罕見。男稍多于女,在兒童期或青年期發(fā)病。

病理改變】 返回

  鏡下可見在透明的基質(zhì)中有許多軟骨細(xì)胞塊,從小的成軟骨細(xì)胞一直到比較成熟的大的空泡的軟骨細(xì)胞,無秩序的成團(tuán)狀排列。有纖維性間隔及粘液變性區(qū)。并有鈣鹽沉積成斑塊狀及點(diǎn)狀。在鏡下本病與內(nèi)生軟骨瘤無法區(qū)別。

臨床表現(xiàn)】 返回

  出生時一般無異常表現(xiàn)。在生長期起病,好發(fā)于生長活躍的長骨的干骺端,如膝關(guān)節(jié)上下,尺橈骨下端,肱骨上端,而手部特別是指骨是最常見的部位。在骨盆好發(fā)于髂嵴。肘關(guān)節(jié)較少見。由于骨骺生長不對稱肢體縮短,伴內(nèi)翻或外翻畸形。橈骨長,彎曲,造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大,很多,以致使手的功能完全喪失,除指骨外,其他部位的病理骨折少見。

  X線表現(xiàn)  在干骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區(qū),呈柱狀排列,X線上顯示成條紋狀。干骺端有不規(guī)則的擴(kuò)大,骨干增厚及縮短,變彎,相鄰的骨骺呈斑點(diǎn)狀。在指骨,有膨大的不規(guī)則的囊性透亮區(qū),其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點(diǎn),使指骨變形。在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期,看不到軟骨細(xì)胞柱而代之為密的斑點(diǎn),提示病變趨向愈合。

鑒別診斷】 返回

  有時需與下列疾病相區(qū)別。①骨干連續(xù)癥:有明顯的遺傳性,表現(xiàn)為多發(fā)性外生性骨,干骺端膨大如喇叭狀。②脆弱性肌硬化(骨斑點(diǎn)癥):骨斑點(diǎn)廣泛分布全身,骨結(jié)構(gòu)正常,無內(nèi)生軟骨性腫塊。③纖維結(jié)構(gòu)不良:雖為囊性病變,但好發(fā)于骨干及顱骨,邊緣不清楚,常伴有游漫性骨硬化。

預(yù)后】 返回

   本病的預(yù)后良好,不影響生命。軟骨瘤樣腫塊的惡變率為1~5%,如發(fā)生突然增大現(xiàn)象或產(chǎn)生疼痛,應(yīng)穎有惡變,治療原則同軟骨肉瘤

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