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產(chǎn)前診斷技術(shù)

產(chǎn)前診斷技術(shù)治療方法 醫(yī)學(xué)論壇 評(píng)論

羊膜穿刺術(shù)

羊膜穿刺術(shù)最好在妊娠15~17周時(shí)進(jìn)行,然而稍早進(jìn)行羊膜穿刺并不增加其危險(xiǎn)。

在作羊膜穿刺的前一刻,應(yīng)作實(shí)時(shí)超聲檢查以了解胎兒心臟活動(dòng)情況,估計(jì)孕齡,明確胎盤(pán)位置,羊水深度及胎兒數(shù)(見(jiàn)下文)。操作后應(yīng)立即記錄胎兒心跳情況。對(duì)于Rh陰性未致敏的孕婦,術(shù)后應(yīng)給予300μgRh0(D)免疫球蛋白以減少致敏。

羊膜穿刺術(shù)中血性羊水的發(fā)生率為2%。通常這些血液來(lái)自母體,且一般不影響羊水細(xì)胞的生長(zhǎng)。然而,如果血液來(lái)源于胎兒,則會(huì)引起羊水AFP的假性增高(見(jiàn)上文)。術(shù)中如見(jiàn)到暗紅色或棕色羊水則提示已經(jīng)存在羊膜腔內(nèi)出血且常與妊娠不良結(jié)局相關(guān)。羊水顯綠色則與妊娠不良結(jié)局無(wú)關(guān)。

羊膜穿刺術(shù)對(duì)母親很少有危險(xiǎn),諸如有癥狀的羊膜炎等。有1%~2%的病人可出現(xiàn)短暫性見(jiàn)紅或羊水滲漏,但通常會(huì)自行停止。

羊膜穿刺術(shù)所致的胎兒丟失率約為0.5%,而通常自然流產(chǎn)率為3%。穿刺針傷及胎兒的報(bào)道則更少見(jiàn),取羊水失敗,培養(yǎng)失敗及母體細(xì)胞污染也不常見(jiàn)。

95%以上的雙胎妊娠可以作羊膜穿刺術(shù)。先從一個(gè)胎囊抽取羊水,拔針前在羊膜囊內(nèi)注入1:10稀釋的靛胭脂2~3ml,待隔膜顯示后,選擇穿刺點(diǎn)作第2個(gè)胎囊穿刺。抽吸到清的液體即證實(shí)了羊水來(lái)自第2個(gè)羊膜囊。同樣的技術(shù)可用于兩胎以上的多胎妊娠。

新生兒出生前可以通過(guò)檢查所培養(yǎng)的胎兒細(xì)胞的染色體核型明確胎兒性別。如果母親已被證實(shí)是X連鎖突變攜帶者,必須檢測(cè)胎兒性別并流產(chǎn)掉其中的男性胎兒---盡管這些男胎中50%是正常的。對(duì)許多有X連鎖疾病母親的男胎可以進(jìn)行DNA分析鑒別是否被累及。

絨毛取樣

絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長(zhǎng)期的培養(yǎng),兩者均可用于染色體核型分析,但長(zhǎng)期培養(yǎng)的標(biāo)本的分析相對(duì)則更精確一些。羊膜穿刺術(shù)培養(yǎng)細(xì)胞可以作大部分的酶學(xué)檢查,同樣也可用直接獲得的絨毛及經(jīng)培養(yǎng)的絨毛進(jìn)行檢測(cè)。DNA則可直接作分子遺傳學(xué)檢測(cè)。然而,絨毛取樣則無(wú)法用于羊水所能作的各種檢測(cè),如測(cè)羊水AFP以用于胎兒神經(jīng)管缺陷篩查。

絨毛取樣的首要優(yōu)點(diǎn)在于在妊娠極早期就可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。異常者可以采用簡(jiǎn)單,安全的方法終止妊娠或進(jìn)行宮內(nèi)治療,如孕婦使用地塞米松可以防止21-羥化酶缺陷的女性胎兒男性化。結(jié)果正常者,可早期解除夫婦的焦慮心理。

絨毛取樣的方法有兩種:經(jīng)宮頸取樣和經(jīng)腹取樣。前者用于妊娠10~13周時(shí),后者用于妊娠10周至足月。經(jīng)腹取樣的禁忌證包括:腸道或膀胱妨礙了穿刺針的通過(guò)或進(jìn)針部位皮膚感染。妊娠早期絨毛取樣后總胎兒丟失率與羊膜穿刺術(shù)相比并無(wú)顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)上的差異(胎兒丟失包括自然流產(chǎn),人工流產(chǎn)和20孕周后的胎兒丟失)。12孕周后進(jìn)行經(jīng)腹絨毛取樣后胎兒丟失情況尚未進(jìn)行仔細(xì)廣泛的估價(jià)。www.med126.com

采用CVS的方法主要由胎盤(pán)位置決定。位置較低或后壁胎盤(pán)一般采用經(jīng)宮頸絨毛取樣更為方便。宮底部胎盤(pán),輕度前屈的子宮且胎盤(pán)又位于前壁及那些有著宮頸肌瘤或?qū)m頸管長(zhǎng)且彎曲成角度的婦女可采用經(jīng)腹作絨毛取樣。子宮嚴(yán)重后屈且胎盤(pán)又位于后壁的婦女,可采用經(jīng)陰道后穹窿穿刺進(jìn)行絨毛取樣。如有絨毛取樣禁忌證可選擇作羊膜穿刺術(shù)。

絨毛取樣后,應(yīng)用B超監(jiān)測(cè)胎心率。Rh陰性而未致敏的孕婦,可應(yīng)用Rh0(D)免疫球蛋白300μg。使用分析顯微鏡直接分析檢測(cè)全部的絨毛標(biāo)本。所需絨毛量至少為5mg,以10~25mg最佳。取得的絨毛在原位培養(yǎng)基中培養(yǎng)5~8天后收集間質(zhì)細(xì)胞。16~18孕周婦女可以進(jìn)行血清AFP檢測(cè)以篩查胎兒神經(jīng)管缺陷(見(jiàn)上文)。在實(shí)驗(yàn)操作技術(shù)良好的實(shí)驗(yàn)室中CVS中出現(xiàn)母體細(xì)胞污染而致誤診是很罕見(jiàn)的。CVS所檢出的某些染色體異常(如四倍體,致命性的三倍體及X單體),有可能是局部胎盤(pán)異常而非真正的胎兒異常。鑲嵌性胎盤(pán)有時(shí)可導(dǎo)致單親的二倍體細(xì)胞雙倍化,胎兒則可能有產(chǎn)生隱性遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn),這是由于印跡的異;?qū)m內(nèi)生長(zhǎng)的限制。對(duì)于這些異常者應(yīng)勸告他們的家族進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

對(duì)于診斷不明確者,應(yīng)作羊膜穿刺以明確診斷。一般認(rèn)為,CVS和羊膜穿刺二者的準(zhǔn)確性是相當(dāng)?shù)。羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣的流產(chǎn)率也基本相似。那些經(jīng)宮頸多次置入導(dǎo)管或穿刺針多次穿刺者其胎兒丟失率較高。有人對(duì)妊娠后期的并發(fā)癥也進(jìn)行了比較,絨毛取樣常常與先天性的缺陷特別是橫向肢體短缺和口-半頜-肢體發(fā)育不全癥相關(guān)。其絕對(duì)發(fā)生率大約為幾千分之一。而妊娠10周以后由有經(jīng)驗(yàn)的操作者進(jìn)行絨毛取樣則幾乎沒(méi)有這些并發(fā)癥。

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