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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2015年6期目錄

  • 中國乳腺癌高風險人群中TP53基因胚系突變的研究

    楊曉晨，胡震，吳炅，柳光宇，狄根紅，陳燦銘，侯意楓，黃曉燕，劉哲斌

  • 11046名新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查結果分析

    孫雪晶，席作明，張靜，劉保彥，邢新麗，黃鑫，趙青，Sun Xuejing，Xi Zuoming，Zhang Jing，Liu Baoyan，Xing Xinli，Huang Xin，Zhao Qing

  • 基于多重置換擴增及測序技術的胚胎植入前HLA分型方法

    張印峰，羅海寧，張云山，Zhang Yinfeng，Luo Haining，Zhang Yunshan

  • 一個表現為帕金森病的SCA2家系的臨床及基因突變研究

    張穎，盧興嬌，岑志棟，曹進，歐陽志遠，王波，羅巍，Zhang Ying，Lu Xingjiao，Cen Zhidong，Cao Jin，Ouyang Zhiyuan，Wang Bo，Luo Wei

  • 用等位基因特異性PCR/限制性片段長度多態(tài)性策略構建原發(fā)性青光眼致病基因CYP1B1的單倍型

    張愛平，李圣杰，歐陽琦，湯荔，王曉蕾，吉建，曹文俊，Zhang Aiping，Li Shengjie，Ouyang Qi，Tang Li，Wang Xiaolei，Ji Jian，Cao Wenjun 論文QQ81995535 

  • 2607份羊水樣本的改良FISH檢測結果與羊水培養(yǎng)核型分析結果的對比

    陽彥，劉艷秋，黃寧，謝康，Yang Yan，Liu Yanqiu，Huang Ning，Xie Kang

  • 胎兒側腦室增寬的染色體微陣列分析

    張志強，謝英俊，吳堅柱，陳曉丹，林少賓，紀媛君，蔣瑋瑩，方群，陳寶江

  • 十例遺傳性纖維蛋白原缺陷癥的分子發(fā)病機制與臨床表型分析

    朱麗青，趙秘勝，林杰，王瑩宇，謝海嘯，謝耀盛，丁紅香，王明山

  • 孤獨譜系障礙患兒及其父母的行為表型研究

    司徒明鏡，胡霄，蔡佳，郭奎芳，黃頤，Situ Mingjing，Hu Xiao，Cai Jia，Guo Kuifang，Huang Yi

  • IL1B基因多態(tài)性與兒童期創(chuàng)傷交互作用對抗抑郁劑療效的影響

    陳穎，張志珺，徐治，浦夢佳，耿磊鈺，Chen Ying，Zhang Zhijun，Xu Zhi，Pu Mengjia，Geng Leiyu

  • Waardenburg綜合征致病蛋白MITF核定位信號的鑒定及其功能研究

    張華，馮娟，陳紅勝，李家大，羅渾金，馮永，Zhang Hua，Feng Juan，Chen Hongsheng，Li Jiada，Luo Hunjin，Feng Yong

  • 兩個Waardenburg綜合征Ⅱ型家系的臨床分型與基因突變分析

    陳勇，楊福偉，鄭和鑫，朱綱華，胡鵬，伍偉景，Chen Yong，Yang Fuwei，Zheng Hexin，Zhu Ganghua，Hu Peng，Wu Weijing

  • 原發(fā)性閉經伴高雄激素血癥兩姐妹基因組拷貝數變異的檢測和分析

    張艷亮，徐秋月，蔡雪梅，李軼勛，宋貴波，王娟，張容琛，戴勇，段勇

  • 染色體微陣列芯片檢測一例1p部分重復嵌合體伴6號染色體單親二倍體胎兒

    朱瑞芳，朱湘玉，王亞平，李潔，茹彤，楊瀅，Zhu Ruifang，Zhu Xiangyu，Wang Yaping，Li Jie，Ru Tong，Yang Ying

  • 一例2p15-p16.1微缺失綜合征導致多發(fā)畸形的臨床表型和遺傳學分析

    吳東，王紅丹，張卉，侯巧芳，秦利濤，王濤，肖海，廖世秀，王應太

  • 一例疑診具有Angelman綜合征分娩史孕婦的產前診斷

    郭彩琴，肖建平，王峻峰，楊嵐，唐葉，Guo Caiqin，Xiao Jianping，Wang Junfeng，Yang Lan，Tang Ye

  • 單核苷酸多態(tài)微陣列芯片誤診9p四體嵌合體胎兒一例

    吳堅柱，謝英俊，陳寶江，Wu Jianzhu，Xie Yingjun，Chen Baojiang

  • Turner綜合征合并原發(fā)性甲亢一例

    徐翔宇，馬芙蓉，徐蘊真，金更學，陳慧

  • FUT1基因35C＞T和658C＞T純合突變引起類孟買表型的研究

    林鳳秋，孫長平，王慧，章旭，李劍平，Lin Fengqiu，Sun Changping，Wang Hui，Zhang Xu，Li Jianping

  • 一例ABO亞型Ax13B的分子生物學研究

    章旭，李劍平，Zhang Xu，Li Jianping

  • LH受體基因rs13405728位點多態(tài)性與卵巢慢反應的相關性

    尹倩倩，李予，黃佳，楊冬梓，Yin Qianqian，Li Yu，Huang Jia，Yang Dongzi

  • ADAMTS-1基因多態(tài)性與急性大動脈粥樣硬化性腦梗死的相關性

    呂晨鈴，陳雅文，朱敏，金笑平，劉鵬，鄭周，李彩，朱峰，胡曉飛

  • 巖藻糖基轉移酶3基因多態(tài)性及單倍型與炎癥性腸病的相關性

    郭茂東，閔小彥，夏宣平，林秀清，姜利佳，金捷，丁然，蔣益

  • 線粒體DNA5178位點C/A多態(tài)性對于2型糖尿病發(fā)生和發(fā)展的影響

    楊訓俊，張宇寧，馬胤，趙瓊雅，呂建新，Yang Xunjun，Zhang Yuning，Ma Yin，Zhao Qiongya，Lyu Jianxin

  • TPO基因多態(tài)性與先天性甲狀腺素合成障礙性甲低的關聯(lián)分析

    蘇躍青，王旌，周進福，陳瑤，趙紅，曾穎琳，林楓，張洪華，朱文斌

  • SPO11基因和GST基因多態(tài)性與漢族人群原發(fā)性不育的相關性研究

    馮戰(zhàn)啟，景治安，劉紅彥，廖世秀，郭梁潔，毛長青，劉彥軍，吳輝，高江濤

  • 染色體異常核型兩家系四例

    唐凱，武雅俐，成艷，劉郁明，趙鎖林，張娟玲，韓凱，李和勤

  • 福建漢族CYP2C19基因多態(tài)性與缺血性腦卒中復發(fā)長期風險的相關性

    方玲，趙玉亭，王檸，楊珍珍，黃惠萍，林珉婷，Fang Ling，Zhao Yuting，Wang Ning，Yang Zhenzhen，Huang Huiping，Lin Minting

  • 維生素D受體基因多態(tài)性與維吾爾族老年輕度認知功能障礙的相關性

    周曉輝，朱梅生，馬利，苗海軍，Zhou Xiaohui，Zhu Meisheng，Ma Li，Miao Haijun

  • 維吾爾族高尿酸血癥患者SLC17A1基因多態(tài)性及與飲酒的交互作用

    王婷婷，蘇銀霞，王志強，馬琦，姚華，Wang Tingting，Su Yinxia，Wang Zhiqiang，Ma Qi，Yao Hua

  • 脊髓小腦性共濟失調SCA36亞型的臨床及遺傳學研究進展

    曾勝，唐北沙，王俊嶺，Zeng Sheng，Tang Beisha，Wang Junling

  • 周圍動脈疾病的遺傳學研究進展

    尹黎，韓琦，李雪陽，劉震杰，Yin Li，Han Qi，Li Xueyang，Liu Zhenjie

  • 染色體同步化與熒光原位雜交技術在核型分析中的聯(lián)合應用

    張建林，王珊珊，夏艷，姜勝華，張玉泉

  • 胎兒靜脈導管血流頻譜與染色體異常及心血管畸形的關系

    安剛，陳倩，赫英東，黃禾，劉培昊，時春艷

  • 一例原發(fā)性無精子癥的染色體芯片分析

    岳煥勛，陳良櫸，許文明

  • 887例智力低下患兒的染色體核型分析

    黃海龍，蔡美英，郭南，林娜，陳雪美，徐兩蒲，林元

  • 46,XY,der(3)t(3;4)(p25;p15.2)mat染色體異常一例

    莊宇，楊曉紅，楊俊逸，楊光能

  • 85例超聲異常胎兒的臍血染色體核型分析

    祝建疆，戚紅，楊鍇，蔡莉蓉，陳佳靚，聞小慧，曾雯，趙華巍

  • 胎兒心室強光點合并染色體平衡易位四例

    程琳，姜雨婷，張洪洋，鄭儀，李德軍，劉睿智

  • 產前診斷中性染色體異常的核型及臨床指征分析

    吳小青，李英，安剛，謝曉蕊，蘇林涓，何德欽，徐兩蒲，林元，黃海龍

  • 95例女性X染色體異常的臨床效應分析

    劉學軍，劉慈，馬良，劉蕓蘭

  • 帕金森病一家系

    安冉，徐嚴明

  • 微陣列比較基因組雜交芯片技術診斷貓叫綜合征一例

    王濤，吳東，楊艷麗，黃飛飛，張曉梅，張朝陽，王應太，廖世秀

  • 4號染色體部分三體綜合征一例

    李瑞，許哲，趙鼎

  • 雙生子同患先天愚型兩對

    種發(fā)榮，李公祥，李琳

  • 45,X/46,X,inv(Y)(q11.2q12)嵌合體一例

    邵會媛，苗宗玉，孫曉莉，吳紅

  • 染色體異常核型七例及家系調查

    馮杏琳，申華，羅素霞，劉丹，董瑞麗，葛瑤，畢勇毅

  • 不育男性異常染色體核型二例

    孫媛，鄧勝，王妍，王桂林，張玉杰，梁超，王緒華，陳忠

  • 《中華醫(yī)學遺傳學雜志》稿約

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