| 疾病名稱（英文) | hereditary dysfunction of platelet |
| 拚音 | YICHUANXINGXUEXIAOBANGONGNENGYICHANG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 本病包括一組特異的單基因缺陷性疾病，如下：巨大血小板�。╣aintplateletsyndrome)、血小板型血管性血友病（platelet type von Willeb- rand disease)、血小板無力癥（thrombasthellia)、貯存池疾病（storage pool disease，SPD)、血小板促凝功能障礙。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 1、巨大血小板�。哼z傳方式為常染色體不完全顯性遺傳。血小板的缺陷主要是膜的結(jié)構(gòu)異常，缺乏膜糖蛋白Ib（GPIb)。GPIb是血小板膜上vWF的受體，因此血小板不能與vWF正常結(jié)合，也不能在血管內(nèi)皮細(xì)胞上正常地粘附。 2、血小板型血管性血友病：本病是由于血小板糖蛋白Ib缺陷引起。由于表現(xiàn)類似Ⅱb型血管性血友�。ㄒ卜Q假血管性血友病，pseudovon Willebrand disease)。本病的特點是血小板與瑞斯托霉素引起的聚集反應(yīng)增強，血漿中的因子vWF高分于多聚物消失。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 1、血小板型血管性血友病：發(fā)病機制：CPIb是血小板膜上vWF的受體。由于血小板膜上的GPIb含量增高，導(dǎo)致對vWF的親和力增高，因而血漿中缺乏。 2、血小板無力癥：本病血小板的膜存在生化缺陷，缺乏血小板糖蛋白Hb/Ⅲ。用125Ⅰ標(biāo)記纖維蛋白原可發(fā)現(xiàn)本病的血小板與纖維蛋白原在ADP作用下的結(jié)合率顯著降低，也有人發(fā)現(xiàn)本病的血小板缺乏α輔肌動蛋白（α-actinin)，血小板聚集異常和血塊遲縮不良與血小板缺乏α輔肌動蛋白有關(guān)。 3、血小板促凝功能障礙：本病甚罕見，呈常染色體隱性遺傳，缺乏血小板第3因子（PF3)的活性。發(fā)生于血小板無力癥或其他的血小板疾病者，可能是繼發(fā)于血小板聚集功能的缺陷，但也有單獨PF3缺乏的病例。本病缺乏正常凝血酶原酶的形成，血清凝血酶原時間縮短。PF3的有效性測定降低。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 1、貯存池疾�。褐秆“鍍�(nèi)的顆粒異常，血小板的釋放功能缺陷。顆粒異常按不同的顆粒又分為：①致密顆粒缺乏（δSPD)。②α顆粒缺乏（α-SPD)。③α δ顆粒合并缺乏。④α顆粒缺乏。另一類為貯存池顆粒正常，但不能釋放，主要與花生四烯酸的代謝異常有關(guān)。由于其止血缺陷與服用阿司匹林所致者類似，因而被稱為阿司匹林樣缺陷。 （1)致密顆粒缺陷（δ-SPD)癥電鏡中可觀察到血小板內(nèi)缺乏δ顆�；蛴蓄w粒的異常。顆粒的內(nèi)容物中ADP、ATP、5-羥色胺、鈣離子等減少。 ADP的減少比ATP顯著，ATP／ADP的比例增高。本病患者的花生四烯酸代謝正常，與有花生四烯酸代謝缺陷患者的血小板在體外可以相互糾正。 （2)α顆粒缺乏癥：本病又稱灰色血小板綜合征，電鏡中可觀察到血小板內(nèi)缺乏α顆粒，巨核細(xì)胞的形態(tài)異常。α顆粒中的內(nèi)容物，包括vWF、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白（thrombospondin，TSP)、血小板第4因于（PF4)、β血小板球蛋白（β-thromboglobulinβ-TG)、血小板衍生生長因子（PDGF)減少，而致密顆粒及溶酶體的內(nèi)容物則正常，血小板的表面糖蛋白含量正常。由于巨核細(xì)胞合成PF4及β-TG后，不能貯入α顆粒，血漿中的濃度增高，PDGF釋放人骨髓后，可引起纖維母細(xì)胞增殖。發(fā)生骨髓纖維化。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | 血小板無力癥：本病為常染色體隱性遺傳，常有近親婚配家族史。 |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、巨大血小板�。� 臨床表現(xiàn)，純合子患者常有中度或重度出血。常于出生后即出現(xiàn)皮膚粘膜出血。鼻出血、牙齦出血及月經(jīng)增多常見，也可有消化道及泌尿道出血、創(chuàng)傷后出血增多。出血的輕重可有不同，雜合子患者僅化驗不正常，而臨床可無癥狀。 2、血小板型血管性血友�。夯颊咦杂子衅つw粘膜出血，外傷后止血功能異常。 3、血小板無力癥：臨床出血者為純合子病例。出血多于出生后或新生兒期即開始，出血的表現(xiàn)輕重不一，隨年齡的增長可有逐漸減輕的現(xiàn)象。雜合于可無出血癥狀。 4、貯存池疾病： 除原發(fā)的δSPD外，δ-SPD還可以伴發(fā)于下列各種先天性疾病。 （一)致密顆粒缺陷： （1)Hermansky-Pudlak綜合征：本病是常染色體隱性遺傳，血小板內(nèi)的致密顆粒缺乏，臨床上除出血癥狀外．有白化癥及部分白化癥。骨髓中有色素性巨噬細(xì)胞，患者的出血時間延長，血小板數(shù)正常。 （2)Chediak-Higashi綜合征：呈常染色體隱性遺傳。患者除有血小板的δ-SPD外．大部分含顆粒的細(xì)胞如色素細(xì)胞、嗜中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、巨噬細(xì)胞等，有巨大的包涵體。血小板致密顆粒缺陷與包涵體之間的關(guān)系不明。臨床上可有出血傾向，反覆感染，假性或部分性白化癥。 （3)Wiskott-Aldrich綜合征：本病為X伴性隱性遺傳疾病。臨床特點為廣泛的慢性濕疹、淋巴細(xì)胞功能缺陷、反覆感染及嚴(yán)重的出血傾向。出血常發(fā)生在出生后6個月，大多數(shù)死于嬰兒期。血小板的壽命縮短，血小板計數(shù)減少。血小板的大小僅正常的1／3。出血時間延長，淋巴細(xì)胞絕對值減少。 （4)TAR綜合征：本病是常染色體隱性遺傳。除有血小板δ顆粒的缺陷外，還有橈骨缺失。血小板數(shù)量減少。骨髓中巨核細(xì)胞減少或完全缺乏。 （二)α顆粒缺乏癥：患者常自幼有皮膚粘膜出血�；灣鲅獣r間延長，血小板數(shù)量正�；驕p少，血小板大小下一，可有大型、顆粒減少的血小板。 （三)阿司匹林樣缺陷：本病是一類血小板釋放障礙。發(fā)生機制主要由于患者血小板的花生四烯酸代謝反應(yīng)的異常。表現(xiàn)與服用阿司匹林引起的釋放障礙類似。已發(fā)現(xiàn)這類疾病可以由于缺乏環(huán)氧化酶、血栓烷合成酶或缺乏對TxA2的反應(yīng)等不同原因引起。這類患者血小板功能障礙主要表現(xiàn)血小板的聚集功能異常。血小板對膠原無聚集反應(yīng)，ADP及腎上腺只能引起初級聚集，但沒有釋放反應(yīng)引起的第二聚集波。 （1)環(huán)氧酶缺乏癥：本病患者血小板由于缺乏環(huán)氧酶對花生四烯酸無聚集反應(yīng)，但前列腺素代謝產(chǎn)物PGG2可引起血小板正常的聚集反應(yīng)�；颊哂休p度出血傾向，出血時間延長，血小板對花生四烯酸無反應(yīng)。對ADP、腎上腺素及低濃度膠原無反應(yīng)：對高濃度膠原、凝血酶、瑞斯托霉素可誘導(dǎo)聚集。 （2)血栓烷合成酶缺乏癥：血小板在AIP、腎上腺素或環(huán)內(nèi)過氧化物的作用下，TxA2的合成都有減少，呈常染色體顯性遺傳。確診要同時測定其他環(huán)氧化途徑的產(chǎn)物，血栓烷合成酶缺乏癥只影響TxA2合成，而其他主要前列腺素（PGE2、PGD2等)的生成并不減少，甚至反而增高。 （3)血栓烷A2（TxA2)反應(yīng)缺陷癥：患者的血小板對TxA2缺乏反應(yīng)，TxA2有鈣離子載體的功能，TxA2缺乏影響細(xì)胞內(nèi)鈣流的形成�；颊叩难“鍖xA2的聚集及釋放反應(yīng)有缺陷。其血小板聚集的缺陷可被攝人阿司匹林的正常人血小板或環(huán)氧化酶缺陷患者的血小板糾正。本病存在異源性。發(fā)病機制可為：①缺乏TxA2的受體，TxA2，不能結(jié)合。②細(xì)胞內(nèi)鈣運轉(zhuǎn)機制的缺損。③細(xì)胞內(nèi)鈣離子的利用障礙。觀察血小板對A2β187的鈣離子載體的反應(yīng)有助于鑒別診斷。 5、血小板促凝功能障礙：臨床表現(xiàn)可類似血友病，有自發(fā)性腹膜后血腫。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | 1、巨大血小板�。壕哂性\斷價值的化驗包括：①出血時間延長。②血小板可有輕度或中度減少。③外周血涂片上可有巨大的血小板，大小接近或超過淋巴細(xì)胞。④ADP、腎上腺素、膠原誘導(dǎo)的聚集正常，但瑞斯托霉素或牛vWF不能引起血小板聚集。血小板加正常人血漿或因子vWF后不糾正，可與血管性血友病區(qū)別。⑤血小板的粘附試驗可正�；驕p弱。血塊退縮時間正常，骨髓象正常。血小板在循環(huán)血液中形態(tài)正常，但在血涂片上變大，表示本病的血小板的骨架可能有異常。 2、血小板型血管性血友�。涸\斷要點：出血時間延長，可伴有血小板減少，部分患者的血小板體積增大，血小板的粘附功能降低。本病的血小板與vWF的反應(yīng)增高，對低濃度瑞斯托霉素的反應(yīng)尤為顯著。與Ⅱb型vWD的區(qū)別：①本病的特點是血小板異常，而且Ⅱb型vWD的缺陷是vWF異常。②本病患者的血小板與止常vWF的結(jié)合率增高，而Ⅱb型則是患者vWF與正常血小板的結(jié)合率增高，正常的vWF可引起血小板型vWD的血小板發(fā)生聚集反應(yīng)。 3、血小板無力癥：診斷要點：①出血時間延長，血塊退縮不正常。②血小板形態(tài)正常，但在血涂片上散在分布，不聚集。③ADP腎上腺索、膠原、凝血酶、花生四烯酸不引起血小板聚集，而瑞斯托霉素或牛vWF誘導(dǎo)的聚集反應(yīng)正常，但強度減弱。④血小板粘附功能（滯留)降低。⑤聚丙烯醯胺電泳或交叉免疫電泳或通過單克隆抗體檢查GPⅡb/Ⅲa減低或缺乏。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | 1、巨大血小板病：本病預(yù)后良好，出血癥狀隨年齡增長而改善，少數(shù)死于出血。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、血小板型血管性血友�。褐委熆奢斪⑿×坷涑恋�，為達(dá)到止血目的，必要時可輸注血小板濃縮物，以補充正常的血小板。 2、遺傳性血小板功能異常的治療為：①局部出血時，可用壓迫止血。②月經(jīng)過多時用丙睪或避孕藥，缺鐵時補鐵。③皮質(zhì)激素及轉(zhuǎn)輸正常人血漿通常無效。④對嚴(yán)重出血者，要轉(zhuǎn)輸血小板，最好采用同一供體的血小板濃縮物，應(yīng)盡可能是HLA配型相合者�？刂拼罅砍鲅蜻M(jìn)行手術(shù)時，必須轉(zhuǎn)輸適量血小板。應(yīng)用細(xì)胞分離器，可望得到較大量的血小板輸注。拔牙后出血不止。治療采用輸注血小板。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 遺傳性血小板功能異常的預(yù)防措施包括：①避免近親婚配。②避免手術(shù)和外傷。③禁用抗血小板功能的藥物。 |
| 歷史考證 | 巨大血小板病：本病為Bernard及Soulierl942年首先報道，因而也被稱為Bernard-Soulier綜合征。 血小板型血管性血友�。罕静�1980首先由日本高橋等報道，遺傳方式呈常染色體顯性遺傳。 血小板無力癥 1918年由Glanzmann首先報告，故又稱Glanzmann綜合征。 |
