肌肉營(yíng)養(yǎng)情況是否正常不僅取決于肌肉組織本身的病理變化，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。如肌肉實(shí)質(zhì)性病變（肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌炎)中則直接損害肌原纖維，脊髓前角細(xì)胞變性可出現(xiàn)肌萎縮，即使病因不在神經(jīng)、肌肉，也可有Ⅱ型肌纖維的選擇性變性，如廢用性肌萎縮除肌萎縮之外，有時(shí)尚伴有肌肉肥大。
肌萎縮系指橫紋肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌肉體積較正�？s小，肌纖維變細(xì)甚至消失而言，是神經(jīng)、肌肉疾患和主要癥狀之一。肌肉的營(yíng)養(yǎng)狀況是否正常不僅取決于肌肉組織本身的病理變化，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。根據(jù)產(chǎn)生肌萎縮的原發(fā)病變，臨床上將肌萎縮分為三大類(lèi):即神經(jīng)原性肌萎縮、肌原性肌萎縮和廢用性肌萎縮。
【病因和機(jī)理】
神經(jīng)原性肌萎縮常見(jiàn)的原因?yàn)閺U用、營(yíng)養(yǎng)障礙、缺血和中毒。前角病變、神經(jīng)根、神經(jīng)叢、周?chē)窠?jīng)的病變等均可引起神經(jīng)興奮沖動(dòng)的傳導(dǎo)障礙，從而使部分肌纖維廢用，產(chǎn)生廢用性肌萎縮。另一方面當(dāng)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元任何部位損害后，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)作用減弱而致肌萎縮。肌原性肌萎縮是由肌肉本身疾病，可能還包括其他一些因素，如肩帶或面肩肱型的肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，通過(guò)形態(tài)學(xué)檢查證實(shí)為脊髓型肌萎縮。用微電極技術(shù)檢查患肌營(yíng)養(yǎng)不良的動(dòng)物，顯示機(jī)能性失神經(jīng)肌纖維者約占1/3。
【臨床表現(xiàn)】
1.神經(jīng)源性肌萎縮:因下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元及其損害所致。前角細(xì)胞及腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核損害時(shí)肌萎縮呈節(jié)段性分布，以肢體遠(yuǎn)端多見(jiàn)，對(duì)稱(chēng)或不對(duì)稱(chēng)，不伴感覺(jué)障礙，常出現(xiàn)肌束顫動(dòng)，肌力和腱反射程度與損害程度有關(guān)。肌電圖見(jiàn)肌纖維震顫電位或高波幅運(yùn)動(dòng)單位電位。活檢見(jiàn)肌肉萎縮變薄。鏡下呈束性萎縮改變。
2.肌源性萎縮:由肌肉本身疾病所致。萎縮不按神經(jīng)分布，常為近端型骨盆帶及肩胛帶對(duì)稱(chēng)性肌萎縮，少數(shù)為遠(yuǎn)端型。伴肌力減退，無(wú)肌纖維震顫和感覺(jué)障礙。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、磷酸葡萄糖變位酶、醛縮酶等均不同程度升高，肌權(quán)磷酸激酶最為敏感。肌電圖特征性改變?yōu)槌霈F(xiàn)短時(shí)限多相電位。
3.其它:中樞性肌萎縮一般伴反射亢進(jìn)或病理反射。缺血性肌萎縮多因各種動(dòng)脈炎、血栓形成等肌肉缺血和無(wú)菌性壞死而致。廢用性肌萎縮則與長(zhǎng)期不運(yùn)動(dòng)有關(guān)。且多為可逆性。
【鑒別診斷】
（一)急性或亞急性肌萎縮
1.急性脊髓前角灰質(zhì)炎（acute anterior poliomyelitis):多見(jiàn)于兒童，一側(cè)上肢或下肢受侵。急性起病，很快出現(xiàn)肌萎縮。肌萎縮在肢體遠(yuǎn)端明顯，有馬蹄內(nèi)翻足、猿手，但有時(shí)肢體近端肌萎縮也明顯，因而表現(xiàn)肩胛肱骨型的肌萎縮，一側(cè)上下肢及同側(cè)軀干出現(xiàn)半射萎縮者叫偏癱型，臨床極為罕見(jiàn)。
2.脊髓出血或軟化（myelapoplexy or myelomalacia):多由外傷引起，常合并有脊椎外傷或骨折、脫臼。脊髓出血引起的肌萎縮呈遠(yuǎn)端型，有時(shí)萎縮出現(xiàn)在下肢，多數(shù)為兩側(cè)性但可為一側(cè)明顯，伴有感覺(jué)改變，類(lèi)似脊髓空洞癥樣分離性感覺(jué)障礙，少數(shù)呈Brown—Sequard氏癥候群的特點(diǎn)。
脊髓前動(dòng)脈的（腰髓部)血液循環(huán)障礙如血管閉塞性疾患可導(dǎo)致髓脊軟化，下肢很快出現(xiàn)癱瘓與肌萎縮，伴有淺感覺(jué)障礙及括約肌障礙，開(kāi)始癱瘓呈弛緩性，腱反射消失，以后逐漸為痙攣性，腱反射呈亢進(jìn)及病理征陽(yáng)性。
3.神經(jīng)痛性萎縮（neuralgic amyotrophy):早期在肩胛附近有劇烈疼痛，可以持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)日甚至長(zhǎng)期存在，繼之在肩胛附近很快出現(xiàn)肌張力減低，癱瘓及肌肉萎縮。不伴有肌纖維顫動(dòng)。肌萎縮有時(shí)為一側(cè)性，有時(shí)為兩側(cè)性。有時(shí)先一側(cè)后經(jīng)一定時(shí)期才出現(xiàn)兩側(cè)肩胛帶群萎縮。主要以肩胛肌、岡上下肌及三角肌為主，有時(shí)在某些肌群中出現(xiàn)單一的肌肉萎縮，呈鑲嵌式，肌萎縮程度不等。
4.多發(fā)性神經(jīng)炎（polyneurtis):由于病因不同，其肌萎縮特點(diǎn)亦不同。
（1)酒精中毒性神經(jīng)炎:起病較慢，感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙以下肢突出。小腿的前外側(cè)肌群癱瘓明顯，小腿后部肌群或股四頭肌也可受侵呈弛緩性癱瘓，腱反射消失。早期即出現(xiàn)上述肌群的明顯萎縮。除肌萎縮外常有植物神經(jīng)改變?nèi)绺∧[、皮膚菲薄、干燥無(wú)光澤、發(fā)紺或青紫，色素沉著、指甲改變、毛發(fā)脫落等。酒精中毒多發(fā)性神經(jīng)炎的特征是劇烈疼痛，感覺(jué)異常、客觀感覺(jué)障礙不明顯、一般觸覺(jué)與溫度覺(jué)損害重、深層感覺(jué)障礙輕，肌萎縮主要在小腿肌群，腓腸肌有壓痛。
（2)鉛中毒性多發(fā)性神經(jīng)炎:慢性鉛中毒性多發(fā)性神經(jīng)炎起病一般由數(shù)日至數(shù)周左右，肌萎縮的特點(diǎn)是位于橈神經(jīng)支配的肌群，即橈側(cè)伸腕長(zhǎng)肌、橈側(cè)伸腕短肌、伸指肌、尺側(cè)伸腕等，肱橈肌也可出現(xiàn)萎縮。感覺(jué)障礙輕或無(wú)。
（3)砷中毒性多發(fā)性神經(jīng)炎:四肢有劇烈的疼痛、有感覺(jué)與運(yùn)動(dòng)障礙。肌萎縮特點(diǎn)的發(fā)生較快，先侵犯下肢，主要是跖肌，其次為小腿后部與前外側(cè)肌群。與酒精中毒性多神經(jīng)不同的地方也是侵犯上肢，如手的肌肉，骨間肌與大魚(yú)際肌明顯，可呈猿手。下肢主要伸肌群麻痹與萎縮，故足下垂。
（4)吡啉性多神經(jīng)炎:肌萎縮是吡啉性多神經(jīng)炎中最常見(jiàn)癥候之一。肌萎縮常以手的小肌肉為主，即大魚(yú)際、小魚(yú)際及骨間肌萎縮，但在肢體近端甚至于全身都可以出現(xiàn)肌肉萎縮，預(yù)后較好容易恢復(fù)。
（5)其他神經(jīng)炎:如感染性多發(fā)性神經(jīng)炎，外傷、臂叢神經(jīng)近壓迫等都可以出現(xiàn)所支配肌群的肌萎縮。
（二)局限性非進(jìn)行肌萎縮 起病隱襲，進(jìn)展至一定時(shí)期停止，出現(xiàn)局限性肌萎縮，常見(jiàn)的疾患如下，各種單神經(jīng)炎或麻痹如：
1.尺神經(jīng)麻痹（palsy of radial nerve):尺神經(jīng)麻痹時(shí)在拇指內(nèi)收肌、第一骨間肌處產(chǎn)生肌萎縮，觸診時(shí)肌肉松軟感，小魚(yú)際肌肌隆突消失，平坦，進(jìn)而骨間肌也出現(xiàn)萎縮，呈爪形手；第四指、小指基節(jié)伸直或過(guò)伸、中指節(jié)屈曲，末節(jié)有時(shí)也屈曲。尺神經(jīng)損害時(shí)，拇指內(nèi)收肌麻痹，“捏紙征”(Froment拇指征)陽(yáng)征。除了肌萎縮外手的尺側(cè)尚有感覺(jué)障礙，在尺側(cè)緣明顯。
2.正中神經(jīng)麻痹（play of median nerve):肌萎縮分布于前臂睛1/3及大魚(yú)際肌，并屈曲。作捏紙?jiān)囼?yàn)時(shí)患者用拇指與示指的根部。
正中神經(jīng)與尺神經(jīng)合并損害:如上肢外傷骨折壓迫等引起，此兩神經(jīng)麻痹時(shí)在前臂掌側(cè)出現(xiàn)局限性肌萎縮，而肱橈肌、橈側(cè)屈腕長(zhǎng)肌、橈側(cè)屈腕短肌則無(wú)萎縮，大小魚(yú)際肌、骨間肌有萎縮，手掌平坦呈“猿手”。
3.肌皮神經(jīng)損害（musculocutaneous nerve injuiy):前臂前面出現(xiàn)肌萎縮。
4.腕管癥候群（carpal tunnel syndrome):拇指部分肌肉麻痹，在大魚(yú)際部有肌肉萎縮。正中神經(jīng)位于狹窄的腕橫韌帶的下方，腕管之內(nèi)，被屈指總肌、橈側(cè)屈腕肌所包圍，因而正中神經(jīng)容易受外傷，此外在屈指總肌和滑膜炎、肥厚性關(guān)節(jié)炎也可引起正中神經(jīng)損傷。腕管癥候群絕大多數(shù)出現(xiàn)雙側(cè)肌萎縮，主要為兩側(cè)大魚(yú)際肌或內(nèi)收拇指肌萎縮。早期在拇指、食指及中指部有劇痛，正中神經(jīng)分布區(qū)有感覺(jué)障礙及血管運(yùn)動(dòng)障礙。
5.周?chē)窠?jīng)腫瘤（peripheral nerve tumor):如神經(jīng)纖維瘤等。在該神經(jīng)支配區(qū)出現(xiàn)肌萎縮，沿神經(jīng)有自發(fā)痛及感覺(jué)障礙，如果是成神經(jīng)細(xì)胞瘤則進(jìn)展迅速，萎縮明顯，疼痛劇烈。如為神經(jīng)纖維瘤則往往是多發(fā)的，因此肌萎縮也是散在而多發(fā)的。
6.臂叢神經(jīng)壓迫（brachial plexus xompression):臂叢下部壓迫出現(xiàn)遠(yuǎn)端型肌萎縮，由于多屬于不完全性麻痹，所以肌肉萎縮不明顯，但壓迫呈進(jìn)行性時(shí)可變?yōu)橥耆月楸�，此時(shí)在此神經(jīng)分布區(qū)肌萎縮明顯，并有主客觀感覺(jué)障礙。壓迫性病變可見(jiàn)于脊椎旁腫瘤、良性或惡心淋巴腫瘤、頸總動(dòng)脈及鎖骨下動(dòng)脈的動(dòng)脈瘤及頸肋等。
7.脊髓灰質(zhì)軟化（gray spinal sclerosis):肌萎縮呈遠(yuǎn)端型，除如前述呈急性或亞急性發(fā)展外，有的肌萎縮可以停止進(jìn)展呈局限性。叫作Marie—foix氏脊髓前角灰質(zhì)軟化。肌萎縮局限于手部，不侵犯前臂及上臂，萎縮進(jìn)行到一定程度時(shí)就停止。伴有感覺(jué)障礙，好發(fā)于老年人。軟化灶多見(jiàn)于下頸髓至上胸髓的前角細(xì)胞，這是因?yàn)樵谶@些部位血液循環(huán)最薄弱，容易引起脊髓軟化，常見(jiàn)于梅毒性血管病變。
8.青年性一側(cè)性上肢肌萎縮癥（青年性非進(jìn)行性手及前臂局限性肌萎縮癥):多見(jiàn)于14～24歲的男性青年，特點(diǎn)是一側(cè)上肢萎縮占絕大多數(shù)。起病隱襲，早期先表現(xiàn)手指力弱，繼之手肌出現(xiàn)萎縮并向前臂骨群蔓延。肌萎縮呈特殊分布:大魚(yú)際肌、小魚(yú)際肌、骨間肌52667788.cn/hushi/與前臂的一些肌群受累及（但肱橈肌不發(fā)生萎縮)。自前臂中點(diǎn)以下變細(xì)，手的橈側(cè)小肌肉萎縮明顯，也有尺側(cè)萎縮突出者。上臂肌群不發(fā)生萎縮，由于肱橈肌不發(fā)生萎縮，故該肌肌腹顯得很突出，萎縮界限很鮮明。這種肌萎縮的分布形式是此病的一個(gè)特點(diǎn)，與肌萎縮側(cè)索硬化癥，進(jìn)行性脊髓性肌萎縮引起的彌漫性肌萎縮不同，也與Charcot—Marie氏病呈手套型的肌萎縮不同。約有半數(shù)以上有肌纖維顫動(dòng)。肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)元性變性，這種肌電圖改變僅在前臂肌萎縮的部位出現(xiàn)，肱橈肌及上臂肌則無(wú)變化，肌肉活體檢查有神經(jīng)性肌纖維萎縮。無(wú)感覺(jué)障礙，極少數(shù)在肱三頭肌、胸大肌有輕度萎縮。植物神經(jīng)障礙比較明顯。多在寒冷時(shí)出現(xiàn):局部發(fā)涼，有人手部青紫，舉手時(shí)青紫消失，手指蒼白，有的患側(cè)手掌多汗�；贾种赣隼浼闯�凍僵狀態(tài)，即所謂寒冷性麻痹，此病進(jìn)行至13年內(nèi)停止。
9.肥厚性硬脊膜炎（hypertrophic spinalpachymeningitis):多由于梅毒引起，頸部有神經(jīng)痛樣劇痛，伴有頸部強(qiáng)直。疼痛向頸枕及肩胛、上肢等處放散，伴有異常感覺(jué)。肌萎縮主要出現(xiàn)在尺神經(jīng)、正中神經(jīng)支配的肌群，肌萎縮以伸肌群為主，容易產(chǎn)生攣縮。手明顯背屈，手指基節(jié)伸直、中指節(jié)及末指節(jié)屈曲，如果有時(shí)有脊髓壓迫時(shí)，下肢則出現(xiàn)痙攣性癱瘓，壓迫病變以下有感覺(jué)障礙及膀胱直腸障礙，有時(shí)尚可見(jiàn)Horner癥候群。
10.反射性肌萎縮（reflex myotonia):是指由于局部病變?nèi)珀P(guān)節(jié)病變使肌肉產(chǎn)生的一種廢用性萎縮。見(jiàn)于創(chuàng)傷性、感染性、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。在關(guān)節(jié)附近很快的出現(xiàn)肌萎縮，屬于局限性肌萎縮的一種。例如膝關(guān)節(jié)病變時(shí)股前部出現(xiàn)肌肉萎縮，肩關(guān)節(jié)病變時(shí)三角肌有萎縮，慢性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎時(shí)這類(lèi)肌萎縮最常見(jiàn)，類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎則為全身性肌萎縮。
11.腋神經(jīng)、胸長(zhǎng)神經(jīng)麻痹（palsy of axillary or long thoracisnerve):肩肌以及三角肌出現(xiàn)萎縮，而肩胛骨突出，上肢外展困難，前臂外側(cè)有感覺(jué)障礙。
胸長(zhǎng)神經(jīng)麻痹時(shí)產(chǎn)生前鋸肌麻痹，但常不易被發(fā)現(xiàn)，胸長(zhǎng)神經(jīng)麻痹引起前鋸肌麻痹應(yīng)與肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良鑒別:在靜止位時(shí)肩胛移位呈翼狀肩，但胸長(zhǎng)神經(jīng)麻痹時(shí)多為一側(cè)性，除有翼狀肩及前鋸肌有萎縮外，其它部位無(wú)異常。
12.頂葉病變（parietal lobl lesion):肌萎縮多局限于上肢，在上肢近端，故常有肩關(guān)節(jié)脫位，呈Aran—Duchenne氏型肌萎縮。除肌萎縮外常伴有皮層感覺(jué)障礙、上肢及手部植物神經(jīng)障礙，如手青紫、皮膚溫度改變、發(fā)汗異常以及皮下組織或骨骼異常等。Silverstein氏提出:弛緩性單癱或偏癱、皮層感覺(jué)障礙、肌萎縮為頂葉病變的三癥候。
（三)進(jìn)行性四肢遠(yuǎn)端性肌萎縮
52667788.cn1.進(jìn)行性脊髓性萎縮癥（progressive spinal myodystrophia):屬于一處進(jìn)行性萎縮疾患，呈遠(yuǎn)端型，偶有罕見(jiàn)病例呈近端型。病程可長(zhǎng)達(dá)5～10年以上。肌萎縮主要在四肢的遠(yuǎn)端，呈對(duì)稱(chēng)性分布，偶侵犯軀干肌，不伴有錐體束征，無(wú)感覺(jué)障礙及括約肌障礙。伴有肌纖維顫動(dòng)。
進(jìn)行性脊髓性肌萎縮的早期容易誤診，誤診一般有兩個(gè)原因:第一個(gè)原因是發(fā)病時(shí)間短，發(fā)病在3～6個(gè)月以?xún)?nèi)不易確定，此時(shí)易誤診為頸椎病、頸髓腫瘤、肌萎縮側(cè)索硬化，但這些病可伴有感覺(jué)障礙或錐體束征等其他所見(jiàn)。第二個(gè)原因是臨床表現(xiàn)不典型，有肌萎縮但同時(shí)又有其它極輕微的神經(jīng)癥狀，例如有可疑的主客觀感覺(jué)障礙或錐體束征。
2.肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis):約半數(shù)以上早期一側(cè)上肢呈典型遠(yuǎn)端肌萎縮，以后其它肢體相繼出現(xiàn)肌萎縮，下肢也受侵，軀干肌偶可侵犯但極輕不易發(fā)現(xiàn)。最后面肌與舌肌才出現(xiàn)萎縮，一般需經(jīng)1～2年才發(fā)展到完全身性肌萎縮。
如果肌萎縮是從面肌、舌肌開(kāi)始者叫作進(jìn)行性球麻痹型肌萎縮側(cè)索硬化癥。四肢遠(yuǎn)端均有明顯的進(jìn)行性肌萎縮者叫假性多發(fā)性神經(jīng)炎型肌萎縮側(cè)索硬化癥。此型的特點(diǎn)是發(fā)展緩慢，由于下肢向上蔓延，早期錐體束征可以不明顯，經(jīng)過(guò)相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間后才逐漸出現(xiàn)錐體束征，故早期診斷較為困難，心須有明確錐體束征時(shí)才可確診。約半數(shù)有Babinski氏征，無(wú)感覺(jué)障礙及大小便障礙，發(fā)生褥瘡者也極罕見(jiàn)。但少數(shù)病例早期有異常感覺(jué)和蟻行感、疼痛等。
3.頸髓壓迫性疾患（neck cord compression lesion):頸髓壓迫性疾患時(shí)上肢可出現(xiàn)肌萎縮，下部頸髓與上胸髓病變時(shí)出現(xiàn)遠(yuǎn)端型肌萎縮。例如在第三頸椎水平的腫瘤在大魚(yú)際肌有肌肉萎縮（機(jī)理不明)，常常伴有肌纖維顫動(dòng)，上肢腱反射減低或消失。
頸髓壓迫性疾患（尤其是頸髓腫瘤)的早期，上肢就可以出現(xiàn)肌萎縮，下肢出現(xiàn)錐體束征。當(dāng)感覺(jué)障礙不明顯時(shí)容易誤診為肌萎縮側(cè)索硬化癥，但此種情況畢竟是少見(jiàn)的，故應(yīng)進(jìn)行細(xì)致的感覺(jué)檢查，病變部位較高可以出現(xiàn)球麻痹。
當(dāng)頸髓壓迫性病變出現(xiàn)遠(yuǎn)端型肌萎縮，上肢腱反射消失、頸部及上肢有感覺(jué)障礙，則應(yīng)與脊髓空洞癥相鑒別，一方面可根據(jù)病程長(zhǎng)短，另外頸髓壓迫性疾患手指粗大、關(guān)節(jié)營(yíng)養(yǎng)改變者少見(jiàn)，無(wú)明顯的分離性感覺(jué)障礙。
4.脊髓空洞癥（syringomyelia):一側(cè)或兩側(cè)上肢遠(yuǎn)端型肌萎縮，該部腱反射減低或消失，有分離性感覺(jué)障礙、該部位的皮膚及骨骼有時(shí)出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)障礙。由于脊髓空洞癥好發(fā)于頸髓及上胸髓，故常常有Horner氏征。下肢出現(xiàn)肌萎縮較少見(jiàn)，多數(shù)在上肢遠(yuǎn)端，常表現(xiàn)為“爪形手”，如屈指肌群攣縮則手向掌側(cè)屈曲。
5.charcot-Marie-Tooth氏病（Charcot-Maric-Tooth"s diease):常有家族史，多在兒童或青春期發(fā)病。起病隱襲，早期有下肢異常感覺(jué)，經(jīng)數(shù)月或數(shù)年后下肢出現(xiàn)肌肉萎縮，呈對(duì)稱(chēng)性分布，肌萎縮有明確的界限，在大腿下1/3出現(xiàn)。肌萎縮主要分布在腓骨肌群，伸趾肌萎縮最突出，表現(xiàn)足下垂與馬蹄內(nèi)翻畸形、或呈爪趾或槌狀趾。腱反射改變有時(shí)先于肌萎縮。可以有深淺層感覺(jué)障礙，植物神經(jīng)障礙較明顯，甚至產(chǎn)生營(yíng)養(yǎng)不良性潰瘍。肌纖維顫動(dòng)僅見(jiàn)于早期，且較局限。
6.萎縮性肌強(qiáng)直（Steinert氏病):肌萎縮好發(fā)于顏面表情肌、咀嚼肌與四肢遠(yuǎn)端肌群、有時(shí)累及頸闊肌、眼輪匝肌，故偶見(jiàn)眼瞼下垂。呈肌性面容:缺乏表情，面部及皮下脂肪消失甚至呈骷髏顏貌。顏面可見(jiàn)顳部凹陷，顴弓突出、顳頜關(guān)節(jié)松弛、鼓腮不能，由于舌肌、軟腭、咽部罹患可有構(gòu)音障礙:聲音嘶啞，發(fā)音含混不清，當(dāng)食道上部肌肉萎縮時(shí)有咽下困難，此外本病絕大多數(shù)有胸鎖乳突肌強(qiáng)直，因而頭后仰，常為此病特殊癥候之一。斜方肌一般不受侵犯。
前臂肌群也呈選擇性損害，肱橈肌、屈指肌、伸指肌易出現(xiàn)萎縮伴有手小肌如大小魚(yú)際肌、骨間肌的萎縮。上臂多正常。罕見(jiàn)的病例有肱三頭肌與三角肌萎縮。肩胛帶肌群多不受累。雖偶有岡上、下肢肌及軀干肌肉萎縮，膽既罕見(jiàn)又輕微。
肌強(qiáng)直現(xiàn)象是本病的另一個(gè)重要特征，表現(xiàn)與先天性肌強(qiáng)直一樣，但范圍小，程度輕而以肌萎縮突出。肌強(qiáng)直現(xiàn)象在前臂屈肌群與舌肌易誘發(fā)。隨著病變發(fā)展肌萎縮突出而強(qiáng)直現(xiàn)象常漸漸轉(zhuǎn)為不明顯。亦有脫發(fā)、白內(nèi)障及性腺功能障礙等。
7.遠(yuǎn)端型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良:容易侵犯女性，見(jiàn)于40歲以手的婦女，侵犯四肢遠(yuǎn)端小肌群，尤其局限于下肢，類(lèi)似charcot-Marie氏型肌萎縮。下肢侵犯脛骨前肌、伸趾肌群。上肢肌肉受侵時(shí)遠(yuǎn)端型萎縮，呈“爪形手”及“馬蹄足”。
8.脊髓血管畸形（vascular malformation of spinalcord)頸髓的血管畸形也和頸髓壓迫性疾患一樣，可以引起上肢肌肉萎縮。下部頸髓的血管畸形，出現(xiàn)遠(yuǎn)端肌萎縮。中部頸髓血管畸形則以近端肌萎縮為主。
亞急性壞死性脊髓病（Foix-Alayouanine氏病)，是由于脊髓血管異常并發(fā)脊髓壞死的疾病。血管異常以靜脈為主，血管呈蛇行狀屈曲，血管壁肥厚內(nèi)腔狹窄，引起血液循環(huán)障礙導(dǎo)致脊髓病變。兩下肢遠(yuǎn)端出現(xiàn)肌萎縮，早期呈痙攣性截癱，晚期呈弛緩性截癱，腱反射早期亢進(jìn)晚期消失。起病之初呈分離性感覺(jué)障礙，隨著病情發(fā)展，以后全部感覺(jué)喪失。病的早期也常常有脊髓性間歇性跛行癥候。
9.麻風(fēng)性肌萎縮（leprotic myoatrophy):有時(shí)可呈遠(yuǎn)端型肌萎縮。多表現(xiàn)為脊髓空洞癥型分離性感覺(jué)障礙。早期有時(shí)表現(xiàn)拇指內(nèi)收肌力弱，小魚(yú)際及骨間肌開(kāi)始出現(xiàn)肌萎縮，并波及大魚(yú)際肌及伸腕肌群。根據(jù)病變的程度或?yàn)槌呱窠?jīng)麻痹型爪形手，或?yàn)檎猩窠?jīng)麻痹型猿手，神經(jīng)干特別是尺側(cè)神經(jīng)干常有結(jié)節(jié)性肥厚，此點(diǎn)在鑒別診斷上很重要。麻風(fēng)病的分離性感覺(jué)障礙不同于脊髓空洞癥，麻風(fēng)癥的感覺(jué)障礙分布與皮神經(jīng)支配區(qū)相符合，即呈末梢型分布。腓總神經(jīng)麻痹則有下肢肌萎縮，在小腿前外側(cè)肌群。面肌受侵尤其在顏面上部肌群罹患時(shí)以眼輪匝肌的部分麻痹最常見(jiàn)。出現(xiàn)瞼外翻，多為雙側(cè)性。
（四)四肢近端肢帶型肌萎縮
1.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（muscular dystrophy):典型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良大部分肌萎縮分布在四肢近側(cè)端。呈對(duì)稱(chēng)性萎縮。兩側(cè)肢體近端及面部都可受侵犯，腱反射減低或消失，可伴有假性肥大，于腓腸肌最多見(jiàn)。
（1)Duchenne氏型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良:兒童期發(fā)病，家族史明顯。早期以肌萎縮明顯。數(shù)年以后才出現(xiàn)假性肥大。假性肥大先開(kāi)始于腓腸肌，以后比目魚(yú)肌、腓骨長(zhǎng)肌、脛骨前肌也可出現(xiàn)肥大。其它部位如三角肌、肩胛肌、晚期咀嚼肌、舌肌也要吸假性肥大，但少見(jiàn)。肌萎縮的分布在胸大肌、胸小肌、背闊肌、斜方肌的大部分，前鋸肌、菱形肌、臀形、股部肌群；以且向肱三頭肌、肱二頭肌擴(kuò)延。有時(shí)肱橈肌亦受侵。前臂肌群與手的小肌不受侵犯。
（2)面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病，顯性遺傳。面肌首先罹患，睡眠時(shí)眼閉合不良常是早期癥候，以后面部表情無(wú)變化，口外突，頰肌萎縮。肌肉萎縮除面肌外尚可分布于肩胛帶及上臂肌群、斜方肌與三角肌、胸肌、菱形肌、前鋸肌、肱二頭肌、肱三頭肌。前臂偶見(jiàn)于肱橈側(cè)屈肌萎縮，伸、屈指肌群與手小肌的萎縮極為罕見(jiàn)。
面肩肱型以肌萎縮為主，假性肥大極少見(jiàn)，晚期才可見(jiàn)肌肉攣縮。
2.多發(fā)性肌炎:多發(fā)性肌炎與肌炎都可有肌肉萎縮，皮肌炎有皮膚癥狀。慢性多發(fā)性肌炎常與進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良相類(lèi)似（面肩肱型)。萎縮部位也上在肢近端肩胛帶部，一般對(duì)稱(chēng)性分布，頸肌、膈肌、咽、舌及軟腭損害者可有咽下困難。有時(shí)眼外肌、面肌、咀嚼肌亦受侵，上下肢肌也可同時(shí)受侵犯，腱反射減低或消失，不伴有客觀感覺(jué)障礙，萎縮的肌肉較硬出現(xiàn)攣縮，因而有運(yùn)動(dòng)障礙。
與進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良不同處在于:多發(fā)性肌炎發(fā)展至一定時(shí)期就停止進(jìn)展，非進(jìn)行性，用激素治療好轉(zhuǎn)。其次多發(fā)性肌炎纖維顫動(dòng)多見(jiàn)，腱反射可以增強(qiáng)，而進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良無(wú)肌纖維顫動(dòng)，腱反射減低或消失，全身狀態(tài)一般尚好。多發(fā)性肌炎可以消瘦甚至呈惡液質(zhì)，肌肉壓痛明顯。
3.糖尿病性肌萎縮（diabeticmyoatrophy):肌萎縮以四肢近端明顯，在肩胛帶與骨盆帶部。肌萎縮一般是在長(zhǎng)期的糖尿病治療無(wú)效或惡化的情況下出現(xiàn)。肌電圖呈神經(jīng)元病變。由于下肢肌力減低，步行常常困難，活動(dòng)時(shí)有劇痛、蟻行感。髂腰肌、股四頭肌、足趾伸肌、三角肌、肱二肌、前臂諸肌及手肌、脊柱旁肌、胸鎖乳突肌均可無(wú)力，呈鴨步，上臺(tái)階困難，上肢抬舉困難，有客觀感覺(jué)障礙，腱反射減低或喪失，尤其是下肢突出。深層感覺(jué)障礙明顯。
4.激素性肌�。╤ormonal myopathy):長(zhǎng)期大量應(yīng)用激素時(shí)可以引起肌病，有時(shí)有服藥2～3周就開(kāi)始出現(xiàn)，首先表現(xiàn)步行困難，肌力低下以下肢近端明顯，尤其在股四頭肌、屈髖骨群或伸髖肌群明顯，同時(shí)肩胛帶肌也同時(shí)受侵，但程度輕，有肌力低及肌肉萎縮，以股四頭肌為著；呈兩側(cè)對(duì)稱(chēng)性，肌固有反射消失，腱反射可以正常減低，一般感覺(jué)正常。
5.Wholfart—Kugelberg—Welander氏病:是一種遺傳性家族性疾病，見(jiàn)于青年人。在四肢近端及肢帶部有肌肉萎縮。肌萎縮的特點(diǎn)是起始于股四頭肌、肩胛帶及上臂肌群，以后發(fā)展至前臂的伸屈肌，用小肌萎縮不明顯，小腿與足部諸肌最后受累，但萎縮不明顯，腓腸肌完好，偶呈假性肥大。此病有時(shí)可見(jiàn)到肌纖維顫動(dòng)。這種肌纖維顫動(dòng)可用新斯的明誘發(fā)。前臂的伸肌群受損明顯，無(wú)鴨步與翼狀肩。
6.Guillain—Barre氏癥候群的假性進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良型:Guillain-Barre氏癥候群在四肢近端或肢帶部有肌萎縮時(shí)叫作假性進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良型，病程發(fā)病情況與腦脊液所見(jiàn)可以鑒別。
肌肉肥大，但彈力、肌力、腱反射均減弱則稱(chēng)假性肥大。如果肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均正常則稱(chēng)為真性肥大。
【病因和機(jī)理】
在假性肥大中，脂肪組織增加，可見(jiàn)大量脂肪細(xì)胞填充肌肉組織。晚期患者，肌纖維極不規(guī)則，甚至消失，完全由脂肪和結(jié)締組織替代。假性肥大多見(jiàn)于肌原性肌萎縮，病因不明，多數(shù)與遺傳有關(guān)。
【臨床表現(xiàn)】
多見(jiàn)于肌原性肌萎縮，可由真性肥大過(guò)渡而來(lái)。肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均減弱，多位于萎縮肌鄰近部位，可因病因不同而分而分布有異。如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥好發(fā)于三角肌與腓腸肌。
【鑒別診斷】
（一)肌營(yíng)養(yǎng)不良假肥大型（pseudohy pertrophic muscular dystrophy) 屬X一連鎖隱性遺傳，根據(jù)發(fā)病年齡和病情發(fā)展規(guī)律可分為下列兩型：
1.Duchenne型:多見(jiàn)于男性?xún)和�。多�?shù)走路較晚，易跌，上學(xué)后跑步不快，或體育課不上，上樓費(fèi)力而引起家長(zhǎng)注意。發(fā)病年齡為4～8歲。病情逐漸加重，涉及骨盆帶、腰肌和背肌時(shí)，病陔脊柱前凸，兩腿分開(kāi)，步行時(shí)骨盆上下擺動(dòng)，而呈現(xiàn)“鴨步”。自仰臥起立時(shí)，由于腹、髖、股部無(wú)力，患稱(chēng)先須轉(zhuǎn)射俯臥，然后雙手支撐足背、膝訓(xùn)等處順序攀扶，方能直立，即所謂Cowers征。隨著病情發(fā)展，在3～5年內(nèi)逐漸出現(xiàn)肩胛帶肌無(wú)力，以致穿衣、舉臂等動(dòng)作困難。兩肩下垂，舉臂時(shí)，前鋸肌和斜方肌不能固定肩胛骨內(nèi)緣，使肩骨聳起而成翼狀，稱(chēng)“翼狀肩”。患者肩帶肌、骨盆帶肌萎縮。雙側(cè)腓腸肌、有時(shí)臂肌、肩胛帶肌肥大而堅(jiān)實(shí)，稱(chēng)為假肥大。腱反射消失，感覺(jué)正常。肌電圖檢查可見(jiàn)動(dòng)作電位時(shí)程縮短，波幅降低，多相波增多，產(chǎn)可有少量纖顫。部分病兒智能低下。血清中肌酸磷酸激（CPK)等增高。
2.Becker型:亦稱(chēng)良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，進(jìn)展緩慢。開(kāi)始為骨盆帶和大腿肌肉軟弱萎縮，在5～10年后涉及肩胛帶和上臂，平均至30歲方失去行走能力�；颊呔倦枘c肌假肥大。病理、肌電圖、CPK等大致同Duchenne型。
（二)先天性肌強(qiáng)直（myotonica congenita) 見(jiàn)于兒童早期，為常染色體顯性遺傳。主要臨床特征為全身肌肉強(qiáng)直和肥大。表現(xiàn)為肢體活動(dòng)僵硬。動(dòng)作苯掘，靜止休息后或寒冷環(huán)境中癥狀加重�；純撼Ｒ虺燥垥r(shí)第一口且嚼后張口不能，久坐后立即站起能，站立后即起步不能。握手后不能立即放松，發(fā)笑后表情肌不能立即收回等引起旁人驚異。甚至跌倒時(shí)不能用手去支撐，上述癥狀均在重復(fù)運(yùn)動(dòng)后減輕或消失。檢查時(shí)可見(jiàn)患者全身骨骼肌肥大，叩擊肌肉可產(chǎn)生局部凹陷或肌球，消退遲緩。全身感覺(jué)正常。肌電圖可見(jiàn)一次收縮后引起一系列動(dòng)作電
