2020年臨床助理醫(yī)師兒科疾病考試要點-苯丙酮尿癥
1.臨床表現(xiàn)
患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
（1)神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。
（2)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
（3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機制
典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH)
非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH)；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR)缺乏所致。
3.診斷
（1)新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。
（2)尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。
（3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。
（4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。
（5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。
4.治療飲食控制。
限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；
由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。
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