。ㄎ)眼
1.眼瞼翻開(Gaping Lids,gp):出生時(shí)眼瞼開放,角膜不透明,從妊娠的第15天起晶狀體增大,并有裂唇。
2.眼瞼翻開(Open Eyelids,oe):出生時(shí)眼瞼翻開,角膜混濁,有些發(fā)生小眼,晶狀體和視網(wǎng)膜錯(cuò)位,角膜也可能發(fā)生錯(cuò)位。
3.小眼畸形(Microphthalmia,mi):眼小,眼腔閉合,常有白內(nèi)障,多數(shù)mi/mi死于斷奶年齡左右,嚴(yán)重的有骨骼缺陷。
4.白內(nèi)障(Catarait,cat):晶狀體呈乳白色,出生時(shí)混濁,患白內(nèi)障。
5.異位(Ectopic,ec):5周齡發(fā)生晶狀體混濁,晶狀體囊破裂,核異位。
6.水晶體破裂(Lens-Rupture,lr):白內(nèi)障開始于3周齡左右,晶狀體囊破裂,晶狀體異位到玻璃體中。
7.眼遲鈍(Ocular Retardation,or):眼遲鈍,純合體在出生時(shí)眼小,中間動(dòng)脈和靜脈不發(fā)育,視神經(jīng)和視交叉缺乏。
8.視網(wǎng)膜變性(Retianl Degeneration,rd):視網(wǎng)膜變性,從10月齡開始光感受細(xì)胞即不發(fā)育,到20日齡時(shí),桿細(xì)胞缺乏,神經(jīng)節(jié)和兩極細(xì)胞層完整。
(六)皮膚
1.無毛(Hairless,hr):為無毛鼠,與nu/nu差不多,但有區(qū)別。6個(gè)月齡后胸腺皮質(zhì)萎縮,CVH降低,細(xì)胞免疫性降低,GMULV滴度增加,體液免疫反應(yīng)性降低,接觸性、敏感性都降低。
2.無毛(Rhino,hrrh):是hr無毛的等位基因,表現(xiàn)型與無毛相似,但一般來說缺陷更嚴(yán)重。
3.裸體(Nakek,N):雜合體胎毛生長幾乎正常,但從10~14日齡起即開始脫落,并循環(huán)發(fā)生,從而引起周期性的禿斑和毛斑。純合體出生時(shí)無觸須。少數(shù)能存活到繁殖期。
4.缺皮脂(Asebia,ad):ab/ab鼠的皮膚上有發(fā)育不良的毛并完全缺乏脂腺,毛囊數(shù)目減少(缺乏毛囊)。
5.魚鱗狀皮膚(Ichthyosis,ic):6日齡鼠皮膚粗糙且呈乳頭狀,體側(cè)、體背和尾部的皮膚出現(xiàn)破裂,2周齡時(shí)毛被稀薄,短且卷曲,3~4周齡時(shí),皮膚變得干燥,硬實(shí),且呈鱗狀,然后破裂膠落,常見有真皮層的繼發(fā)感染。
。ㄆ)肌肉系統(tǒng)
1.肌肉發(fā)良不全(Muscular Dysgenesis,mdg):mdg/mdg小鼠的骨骼上的成肌細(xì)胞不分化,出生時(shí)常發(fā)生死胎或出生后很短時(shí)間死亡。其體型短而寬,皮膚松馳而光滑,頜小和腭裂。
2.肌營養(yǎng)不良(Muscular Dystrophy,dy):發(fā)生于129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生時(shí)活的,但大約到3周齡開始表現(xiàn)進(jìn)行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮,無生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠體內(nèi)是具有生殖力的。該鼠肌纖維較正常的大或小,結(jié)締組織量增加,有些區(qū)域肌纖維被脂肪組織代替,肌原纖維漸進(jìn)性喪失。
(八)骨骼系統(tǒng)
1.小眼畸形(Microphthalmia,mi)眼小,常有晶狀體白內(nèi)障和視網(wǎng)膜裂。門齡通常不冒出牙床,長骨缺乏正常的重建,使長骨變短,其近端呈圓錐形,在骺后下方不形成正常骨頭的特征性形狀。
2.并趾畸形(Syndactylism,Sm)發(fā)生A/Fa近義系小鼠中,sm/sm小鼠的四只腳均受到影響,多數(shù)鼠第三和第四趾是融合在一起的,有些鼠的第一和第二趾也是這樣,前足的趾聯(lián)合是軟組織的融合,而后足的趾是骨融合引起。
3.皮膚增厚(Tight-skin,TSK)發(fā)現(xiàn)于B10·D2(58N)/Sn近交小鼠中。病鼠皮膚增厚,頸和肩部的皮膚更緊。TSK/+鼠的結(jié)締組織、軟骨和骨生長過度,胸廓擴(kuò)大,發(fā)生肺氣腫。
。矗嗖⒅海≒olysyndactyly,PS)ps/+小鼠表現(xiàn)為軸后多并趾以及并趾加姆趾軸前碎裂。在后足,拇趾(第一代或大的爪),厚而短,其它趾可變短或融合。
5.搖擺和并趾畸形(Shaker-with-synda-ctylism,sy),sy/sy鼠并趾(軟組織聯(lián)合或骨性聯(lián)合)在四只腳均可表現(xiàn),長骨較細(xì),迷路異常,中間充質(zhì)組織過多,造成部分內(nèi)淋巴間隙萎縮,最終發(fā)生膜迷路的變性,動(dòng)物發(fā)生仰頭、轉(zhuǎn)圈和耳聾。
6.軟骨發(fā)育不全(Achondroplasia,Cn)Cn/Cn小鼠腿短,趾短而粗,脊柱短,尾短而粗,頭呈圓頂形,上頜縮短而呈“叭喇狗”外形,牙齒錯(cuò)位咬合,鼻短而寬(可造成發(fā)紺)。
7.短而寬的畸形突變鼠(Brachymorphic,bm);垂耳(Droopy-Ear,de);短頭突變鼠(Short-head,Sho);矮胖(Stubby,stb)突變鼠。
此外尚有:短肢(Phocomelic,PC),短趾(Hypodactyly,Hd),多趾(Extra-toes,xt),短尾(short-tail,Sd),駝背(Kyphoscoliosis,Ky),少趾(Oligodactyly,ol),短耳(Short-Ear,se),顯性半肢畸形(Dominant Hemimelia,dh)等。
。ň)血液、淋巴和免疫系統(tǒng)
1.米色突變小鼠(Beige mouse):鼠全身被毛基部以及耳和尾巴皮膚的色素減少,病鼠眼色淡,對(duì)感染的易感性高,出血性素質(zhì)以及某些細(xì)胞中出現(xiàn)異常顆粒。其色素變化是由于這種突變體發(fā)生部分白化的結(jié)果。這些癥狀與人類、牛和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作為Chediak-Higashi綜合征的一個(gè)模型。
2.泡沫細(xì)胞性網(wǎng)狀細(xì)胞增多(Foam cell Neticulosis)小鼠:這種鼠病與人類Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。發(fā)現(xiàn)于3月齡的CBA小鼠,淋巴器官發(fā)生明顯改變,胸腺腫大不透明,縱隔和系膜淋巴結(jié)也常發(fā)生類似的變化。正常組織被大巨噬細(xì)胞(直徑15~40μ)所代替,這些泡沫細(xì)胞的胞漿中含有多量脂肪等物質(zhì)。
3.能活的黃色(Viable yellow,AVY)小鼠:免疫研究用,GVH下降,對(duì)肝癌、乳腺癌、膽管瘤的易感性降低,易發(fā)生肥胖癥。
Ay:yellow與Avg相似。
4.米黃色(Beige,bg)小鼠:影響顆粒細(xì)胞的趨化性,降低對(duì)肺炎的易感性,降低對(duì)金黃葡萄球菌的殺傷力,如人的Chediak-Higashi綜合?開。醫(yī).學(xué).全.在線.網(wǎng).站.提供
5.Ames矮。ˋmes dwarf,df)小鼠:有很多免疫缺陷,斷奶后胸腺萎縮,血中淋巴球減少癥(Lymphopenia),GVH降低,對(duì)PHA與Con-A反應(yīng)低,SRBC體液反應(yīng)降低,垂體功能缺陷。
6.顯性半肢畸形(Dominant himimelia,Dh)小鼠:半肢畸形顯性,淋巴結(jié)大,白細(xì)胞增多,網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)功能降低,脾臟缺乏,后肢少一塊骨頭。
7.矮小(Dwarf,dw)小鼠:斷奶后胸腺萎縮,胸腺激素降低,GVH降低,對(duì)SRBC反應(yīng)降低,自家免疫性降低。
8.無毛(Hairless,hr)小鼠:無毛鼠與nu/nu差不多,但與nu/nu有區(qū)別,6月后胸腺皮質(zhì)萎縮,GVH降低,細(xì)胞免疫性降低,接觸性敏感性降低。
9.嗜睡(Lethargy,lh)小鼠:嗜眠癥(是容易睡覺的品系),胸腺與脾臟的大小縮小,胸腺25天萎縮,Peyer′s斑減少,血中淋巴球減少,GVH移植反應(yīng)降低,45天前死亡。
10.淋巴細(xì)胞增生(Lymphoproliferation,Lpr)小鼠:淋巴細(xì)胞增生是一對(duì)隱性基因,40周齡前有大的淋巴結(jié),免疫球蛋白增加,高免疫復(fù)合物引起的腎炎,有風(fēng)濕樣關(guān)節(jié)炎。
11.脂多糖應(yīng)答(Lipopolysaccharide response,LPS)小鼠:對(duì)脂多糖體液與引起絲狀分裂(Mitogemic)的應(yīng)答減少。
用兩種小鼠C3H/HeJ與BL/10ScCr同型合子做實(shí)驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)對(duì)內(nèi)毒素抵抗力增強(qiáng),其它則對(duì)內(nèi)毒素敏感,研究這兩類小鼠對(duì)內(nèi)毒素反應(yīng)可提供人類對(duì)內(nèi)毒素的反應(yīng),包括內(nèi)毒素引起休克等等。
Lps是細(xì)菌外殼革蘭氏陰性?乖煞諰ps內(nèi)毒素在體內(nèi)可刺激許多的細(xì)胞,包括B細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、T細(xì)胞均可受到Lps作用,殺腫細(xì)胞能力降低,由于突變,可有很多的指標(biāo)測定其變化。
12.早蛀(Motheaton,Me)小鼠:影響免疫系統(tǒng)的隱生突變,引起T及B細(xì)胞的免疫缺陷,脾大,胸腺縮小,淋巴結(jié)減少,無GVH反應(yīng),對(duì)羊紅細(xì)胞反應(yīng)極少,對(duì)各種突變原反應(yīng)降低,多克隆高免疫球蛋白血癥,抗DNA抗體增加,免疫復(fù)合物腎炎增加。
13.肥胖(Obese,ob)小鼠:對(duì)羊紅細(xì)胞(SRBC)反應(yīng)降低,血清里的IgG減少,對(duì)同種異體移植排斥延遲,肥胖病(obesity),高胰島細(xì)胞減少(B細(xì)胞的演化發(fā)生成熟均減少),降低對(duì)sss-ⅢIgM 反應(yīng)(肺炎雙球菌多糖第Ⅲ型IgM反應(yīng)),對(duì)依賴胸腺抗原的反應(yīng)降低。其它特點(diǎn)同前述。