診斷及鑒別診斷
巨幼細胞性貧血診斷的主要依據(jù)是：①消化道癥狀；②典型的血象改變包括MCV＞95fI，卵圓形大紅細胞增多，明顯的大小不勻和異形，中性粒細胞分葉過多；③骨髓中出現(xiàn)較多典型的巨幼紅細胞等。巨幼細胞性貧血的診斷成立后必須進一步明確是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏，根據(jù)病史，體征、某些實驗室檢查及試驗治療的結(jié)果加以綜合分析（表5－2－7)
表5－2－7 維生素B12和葉酸缺乏鑒別
| 維生素B12缺乏 | 葉酸缺乏 | |
| 病史 | 胃腸道手術(shù)后、胃腸道疾病 | 營養(yǎng)不良、偏食、妊娠、溶血性貧血等 |
| 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征 | 較多見、脊髓聯(lián)合變性 | 少見、末梢神經(jīng)炎 |
| 實驗室檢查 | ||
| 血清葉酸值 | 正常 | <6.81nmol/L(3ng/ml) |
| 血清維生素B12值 | <74pmol/L(100pg/ml) | 正常 |
| B12吸收實驗 | 尿內(nèi)排出量減少 | 正常 |
| （Schilling試驗第一分) | ||
| 治療性試驗 | ||
| 葉酸 | 無效 | 有效 |
| 維生素B12 | 有效 | 無效 |
試驗治療在缺乏特異檢查的條件時，可以進行試驗治療，以判斷是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏。服用葉酸每天0.2mg或維生素B12每天1ug肌注，治療10天。觀察治療反應，如網(wǎng)織紅細胞計數(shù)和血紅蛋白量增加，巨幼紅細胞消失，則為陽性反應，提示為葉酸或維生素B12缺乏。因為生理劑量的葉酸只對葉酸缺乏的病人有效，對維生素B12缺乏的病人則無作用。同樣，生理劑量的維生素B12亦只對維生素B12缺乏的病人有作用。
巨幼細胞性貧血應與紅白血癥鑒別。紅白血病患者的骨髓中亦出現(xiàn)很多巨幼紅細胞，但常常還有多少不一的原粒細胞，巨幼紅細胞可有多核和特大型，血清葉酸或維生素B12均不減少。用葉酸或維生素B12治療亦無效。還應與伴有骨髓巨幼樣變的其他情況，如白血病、骨髓增生異常綜合征、慢性再障、溶血性貧血和遺傳性乳清酸尿等鑒別。
治療
一、去除或糾正致病原因。
二、一般治療
除嚴重貧血時可少量輸血外，一般不需要輸血，因葉酸或維生素B12治療開始后48－72小時即可生效。在嚴重巨幼貧病人開始治療階段，血鉀會有下降，要及時給予補充。增加營養(yǎng)。
三、葉酸缺乏
葉酸5mg口服，每日3次，也可用甲酰四氫葉酸3－6mg，每日一次肌注，一般于用藥開始后的第5－10天（8天)網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯上升，2周后又降至正常，血紅蛋白每2周上升20－30g/L(2-3g/dl)，飲食增加，舌炎消失，至1－2月血象和骨髓象完全恢復正常。
大劑量葉酸對維生素B12缺乏的貧血和胃腸道癥狀亦部分有效，但不能減輕神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，甚至可使之加重而造成嚴重的后果，如一時分不清葉酸缺乏或維生素B12缺乏，可二者同時并用。
葉酸缺乏的病人常同時伴有蛋白質(zhì)、其他維生素或鐵質(zhì)缺乏，在治療時亦應注意補充。
四、維生素B12缺乏
用維生素B12治療，開始可每日肌肉注射100ug，2周后改為每周2次，連續(xù)給藥4周或待血象恢復正常后每月注射1次，作為維持治療。惡性貧血及全胃切除后的病人需長期（或終身)接受維持治療。網(wǎng)織紅細胞增高，在治療后第4－10天。血紅蛋白1－2個月達正常。如果血象進步開始很明顯，但以后進步緩慢，應考慮合并缺鐵性貧血，應補充鐵劑。胃游離鹽酸的消失在惡性貧血病人常不能恢復正常。周圍神經(jīng)病可逆轉(zhuǎn)恢復正常,但脊髓損害卻不能逆轉(zhuǎn)。
預防
加強營養(yǎng)知識教育及改善營養(yǎng)狀況，鼓勵吃含維生素B12及葉酸較多的食物，避免偏食，改進烹調(diào)習慣，嬰兒應合理喂養(yǎng)，孕婦加強營養(yǎng)。
