先天性白內(nèi)障是兒童常見(jiàn)的眼病。出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱(chēng)為先天性天性白內(nèi)障。由于在嬰兒出生時(shí)已有引起晶體混濁的因素，但還未出現(xiàn)白內(nèi)障；而晶體的混濁是在一歲內(nèi)發(fā)生，因此先天性白內(nèi)障又稱(chēng)為嬰幼兒白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障可以是家族性的或是散發(fā)的；可以單眼或者雙眼發(fā)病；可以伴發(fā)其它眼部異常。此外，多種遺傳病或系統(tǒng)性疾病也可伴發(fā)先天性白內(nèi)障。但是最多的還是只表現(xiàn)為白內(nèi)障的一異常。本病有許多種類(lèi)型，有不同的病因。為明確診斷，有時(shí)需做必要的實(shí)驗(yàn)室檢查。由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內(nèi)障。
由于先天性白內(nèi)障有不同的臨床表現(xiàn)，不同的病因，可為單眼或雙眼患病，有完全性或是不完全性晶體混濁，以及可能有弱視存在，所以其治療不同于成人白內(nèi)障。
1.弱視 白內(nèi)障治療的目的是恢復(fù)視力，首先應(yīng)注意防止剝奪性弱視的發(fā)生。由于患眼有混濁的晶體遮擋，干擾了正常視網(wǎng)膜刺激，影響視覺(jué)系統(tǒng)的正常發(fā)育而產(chǎn)生剝奪性弱視。如果新生猴的雙眼遮蓋12周以后，可以產(chǎn)生不可逆的弱視，并發(fā)現(xiàn)從外側(cè)膝狀體至大腦皮質(zhì)有永久性神經(jīng)元變性。猴發(fā)生弱視的時(shí)間與白內(nèi)障患兒發(fā)生搖擺動(dòng)性眼球震顫的時(shí)間是一致的。因此推測(cè)12周是產(chǎn)生嚴(yán)重不可逆的弱視的臨界時(shí)間。已有的資料表明，4月前治療剝奪性弱視是可逆的，6月后治療效果很差。
剝奪性弱視為單側(cè)或雙例，如果弱視發(fā)生，2～3月的嬰兒即可有眼球震顫，表明沒(méi)有建立固視反向，因此必須早期治療先天性白內(nèi)障，使固視反射能正常建立。
2.保守治療 雙側(cè)不完全白內(nèi)障如果視力在0.3以上，則不必手術(shù)。但嬰幼兒無(wú)法檢查視力，，如果白內(nèi)障位于中央，通過(guò)清亮的周邊部分能見(jiàn)到眼底，可不考慮手術(shù)，可不考慮手術(shù)，可長(zhǎng)期用擴(kuò)瞳劑，直到能檢查視力時(shí)，決定是否手術(shù)。但是阿托品擴(kuò)瞳，產(chǎn)生了調(diào)節(jié)麻痹，因此閱讀時(shí)需戴眼鏡矯正。
應(yīng)該注意的是視力與晶體混濁的密度有關(guān)，而與混濁范圍的關(guān)系不密切，如5.5mm的晶體混濁與2.0mm混濁視力可能相同。
以往曾認(rèn)為單眼的不完全白內(nèi)障不必手術(shù)。實(shí)際上術(shù)后及時(shí)戴鏡，遮蓋健眼，或是配接觸鎊，還是可以達(dá)到比較好的視力。
3．手術(shù)
(1)術(shù)前檢查：
眼部 首先應(yīng)了解思兒的視力。因3～4歲以下的兒童很難查視力，可通過(guò)息兒的視固視反射，或?qū)ν饨绛h(huán)境的反應(yīng)能力對(duì)視力進(jìn)行初步判斷。為明確晶體混濁的性質(zhì)和程，混濁是在逐漸加重還是在退行，應(yīng)定期做裂隙燈和眼底檢查。
全身 應(yīng)注意是否伴有其它系統(tǒng)的異常，請(qǐng)專(zhuān)科醫(yī)生檢查，以便排除心血管和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾息，防止手術(shù)麻醉時(shí)發(fā)生意外。
此外，應(yīng)仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病人的家族史和遺傳史，有助于疾病的診斷和了解預(yù)后。
(2)手術(shù)時(shí)間：因白內(nèi)障的類(lèi)型不同，選擇手術(shù)的時(shí)間亦不同。
雙眼完全性白內(nèi)障 應(yīng)在出生后1～2周手術(shù)，最遲不可超過(guò)6個(gè)月。另一眼應(yīng)在第一眼手術(shù)后48小時(shí)或更短的時(shí)間內(nèi)手術(shù)�？s短手術(shù)時(shí)間間隔的目的更為了防止在手術(shù)后因單眼遮蓋而發(fā)生剝奪性弱視�！�
雙眼不完全性白內(nèi)障 若雙眼視力0.1或低于0.1，不能窺見(jiàn)眼底者，則應(yīng)爭(zhēng)取早日手術(shù)；若周邊能窺見(jiàn)眼底者，則不急于手術(shù)。
單眼完全性白內(nèi)障 以往多認(rèn)為單眼完全性白內(nèi)障手術(shù)后不能恢復(fù)視力，因?yàn)?0％～70％完全性單眼白內(nèi)障并發(fā)有其它眼部異常(小眼球、眼球震顫、斜視以及某些眼底病)，同時(shí)已有弱視存在。但近年來(lái)的臨床資料表明，如果能在新生兒期甚至在出生后7小時(shí)內(nèi)手術(shù)，術(shù)后雙眼遮蓋，第4天配帶接觸鏡(26.00～30.00D)，定期隨診，直至可辨認(rèn)視力表時(shí)，有較多的思眼還是可以達(dá)到0.2以上。如果在l歲后手術(shù)，即便手術(shù)很成功，瞳孔區(qū)清亮，視力很難達(dá)到0.2。因此特別強(qiáng)調(diào)單眼白內(nèi)障必須早期手術(shù)，并且要盡早完成光學(xué)矯正，配合嚴(yán)格的防治弱視的措施。
風(fēng)疹綜合征患兒不宜過(guò)早手術(shù)。因?yàn)樵诟腥竞笤缙�，風(fēng)疹病毒還存在于晶體內(nèi)。手術(shù)時(shí)潛伏在晶體內(nèi)的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎，有5％一2％在手術(shù)后因炎癥而發(fā)生眼球萎縮。風(fēng)疹綜合征白內(nèi)障多為中央混濁，周邊皮質(zhì)清亮，因此可選用光學(xué)虹膜切除術(shù)。
(3)手術(shù)方式：自1960年Scheie改進(jìn)了白內(nèi)障吸出術(shù)后，目前該手術(shù)已廣泛用于治療先天性白內(nèi)障。此手術(shù)簡(jiǎn)單、安全，可用于出生后不久的新生兒。光學(xué)虹膜切除術(shù)有一定的局限性，線(xiàn)狀摘除術(shù)和刺囊術(shù)已很少應(yīng)用。
光學(xué)虹膜切除術(shù) 適用于散瞳后可提高視力，混濁范圍小的板層白內(nèi)障，核性白內(nèi)障或前后極白內(nèi)障。虹膜切除后改變了瞳孔的大小和位置，切除部位通常選擇顳上象限，因上險(xiǎn)遮蓋，對(duì)外觀無(wú)明顯影響。
白內(nèi)障吸出術(shù) 在全麻下手術(shù)，用手術(shù)顯微鏡。1％阿托品充分散大瞳孔，角膜緣切口約2mm長(zhǎng)，刺囊刀或號(hào)針頭伸入前房后，將晶體前囊膜充分劃破，用注吸針吸出前囊膜和皮質(zhì)。
吸出術(shù)保持了晶體后囊膜的完整性，但術(shù)后很快有上皮從周邊向中央生長(zhǎng)，數(shù)周后后囊膜變?yōu)榘胪该�，影響視網(wǎng)膜成像。因此，目前推薦以玻璃體切割器在一次手術(shù)時(shí)即將玻璃體和晶體后囊膜切割和吸出，稱(chēng)為晶體切除術(shù)。因?yàn)閶胗變汉蛢和木w后囊膜與玻璃體融合在一起，切開(kāi)后囊膜時(shí)，也會(huì)同時(shí)切開(kāi)玻璃體前界膜。使用玻璃體切割器可以從角膜緣切口，也有經(jīng)睫狀體乎部切口。
4．YAG激光與膜性白內(nèi)障 先天性白內(nèi)障吸出術(shù)后90％有繼發(fā)的膜形成，1/2以上的膜需手術(shù)切開(kāi)才可提高視力。自從1982年YAG激光用于治療膜性白內(nèi)障以后，在有條件的地方已廣泛應(yīng)用，它具有問(wèn)單、有效和安全的優(yōu)點(diǎn)。一次手術(shù)成功率為97％，95％以上治療后視力增進(jìn)。白內(nèi)障吸出術(shù)后一月即可行YAG激光后囊膜切開(kāi)術(shù)，囊膜切口直徑可為3.7mm。
YAG激光治療的并發(fā)癥是，眼壓升高，一般是在術(shù)后2～4小時(shí)發(fā)生，24小時(shí)內(nèi)眼壓可恢復(fù)正常。虹膜血管損傷或是牽拉了虹膜和晶體囊膜的粘連，引起虹膜出血或少量前房出血。囊膜碎片進(jìn)入前房或玻璃體后，可引起輕度色素膜炎。6～20月后少數(shù)(3％～9％)發(fā)生黃斑囊樣水腫。極少數(shù)可發(fā)生視網(wǎng)膜裂孔和視網(wǎng)膜脫離。YAG激光還可損傷人工晶體。雖然YAG激光治療膜性白內(nèi)障有上述并發(fā)癥，但在目前仍不失為治療膜性白內(nèi)障的最好方法。
(5)人工晶體植入：Choyce(1955)首先在先天性白內(nèi)障用前房型人工晶體，但有許多
并發(fā)癥，現(xiàn)已不用。Shearin8(1977)首先用后房型人工晶體，近年來(lái)后房型人工晶體已廣泛用于成人和兒童。
嬰幼兒和兒童植入人工晶體的目的，除了提高視力，還能防止弱視和發(fā)展融合力。但是由于嬰幼兒和兒童眼組織的特點(diǎn)，術(shù)中和術(shù)后的并發(fā)癥明顯多于成年人，因此不做為常規(guī)手術(shù)，一般最早在2歲以后手術(shù)。
術(shù)中并發(fā)癥 因嬰幼兒和兒童的鞏膜堅(jiān)硬度低，在術(shù)中有鞏膜塌陷的傾向，尤其是當(dāng)鞏膜切口較大時(shí)容易發(fā)生，嚴(yán)重者有眼內(nèi)容物流失的危險(xiǎn)。
術(shù)后并發(fā)癥 由于鞏膜塌陷，淺前房以及晶體植入時(shí)與角膜內(nèi)皮接觸可造成線(xiàn)狀角膜炎，但嬰幼兒和兒童的角膜內(nèi)皮活性高，所以在術(shù)后48～72小時(shí)即可恢復(fù)。其它并發(fā)癥與成年人術(shù)后的并發(fā)癥相同。如虹膜睫狀體炎，眼內(nèi)炎、泡性角膜病變，黃斑囊樣水腫、青光眼等。
(6)角膜接觸鎊：?jiǎn)窝巯忍煨园變?nèi)障早期手術(shù)，術(shù)后配帶接觸鏡是防止弱視和恢復(fù)視力的關(guān)鍵。單眼白內(nèi)障手術(shù)后如果以眼鏡矯正，雙眼的影像差是22％～35％，接觸鏡的影像差可降至8％，而且沒(méi)有戴眼鏡矯正無(wú)晶體眼所產(chǎn)生的三棱鏡副作用(圖1)，因此周邊部的視力比戴眼鏡好些，視網(wǎng)膜像面積增大。嬰幼兒也可以戴接觸鏡。其缺點(diǎn)是嬰幼兒和兒童戴鏡有一定困難，鏡片容易丟失，變形或破裂，最大的危害是有化膿性角膜潰瘍的危險(xiǎn)。此外，由于新生兒的角膜曲率半徑小，所需的正號(hào)鏡片度數(shù)高，緊扣在角膜上，因此容易引起角膜水腫和上皮病變。
嬰幼兒的角膜曲率半徑應(yīng)在全底下測(cè)量，并測(cè)屈光度。白內(nèi)障術(shù)后6日即可戴接觸鏡。屈光度是隨著年齡的增加而遞減。一般小于1月者為＋35D，1月＋十30D，2月＋25D，3月＋20D。應(yīng)該定期進(jìn)行屈光檢查，2月嬰幼兒每周1次。1月者為每月2次，2月者為每月1次，以后可延長(zhǎng)檢查時(shí)間間隔。戴親水軟鏡或硬鏡均可，但高度數(shù)的正號(hào)鏡片常不合適。小學(xué)生應(yīng)有2副鏡片，一為遠(yuǎn)用，一為閱讀用。
單眼先天性白內(nèi)障術(shù)后視力能否提高，在很大程度上取決于父母的配合和耐心，因?yàn)椴蛔?歲的幼兒瞬目少，鏡片容易丟失；2～6歲息兒多不合作，需更換許多鏡片。單眼白內(nèi)障開(kāi)始應(yīng)用接觸鏡時(shí)，應(yīng)遮蓋健眼，而且要嚴(yán)格遮蓋。如果遮蓋6月以上仍有旁中心固視，表明弱視已不可逆，則可放棄遮蓋。
圖1 高度遠(yuǎn)視鏡的周邊棱鏡作用
總之，為使先天性白內(nèi)障恢復(fù)視力，減少弱視和盲目的發(fā)生，應(yīng)該強(qiáng)調(diào)早期手術(shù)的重要性，手術(shù)后配合積極的光學(xué)矯正措施。
當(dāng)新生兒有一眼或雙眼思白內(nèi)障時(shí)，應(yīng)該明確其病因。如果有陽(yáng)性家族史，則與遺有關(guān)。此外，環(huán)境因素的影響也是其發(fā)病原因，有部分是全身疾患的并發(fā)病。即便是經(jīng)過(guò)家系分析或是實(shí)驗(yàn)室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類(lèi)原因不明的白內(nèi)障稱(chēng)為特發(fā)性白內(nèi)障。病人沒(méi)有其它的眼部異常，亦無(wú)全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測(cè)這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統(tǒng)性疾病有關(guān)，但是由于系統(tǒng)病的表現(xiàn)很輕而被忽略或不能辨認(rèn)。
1．遺傳 近50年來(lái)對(duì)于先天性白內(nèi)障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內(nèi)障是遺傳性的(圖2，圖3)。其中常染色體顯性遺傳最為多見(jiàn)。我國(guó)的統(tǒng)計(jì)資料表明，顯性遺傳占73％，隱性遺傳占23％，尚未見(jiàn)伴性遺傳的報(bào)導(dǎo)。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國(guó)家，隱性遺傳也并非少見(jiàn)。
圖2 常染色體顯性遺傳家系（核性白內(nèi)障)
圖3 常染色體隱性遺傳家系（完全白內(nèi)障)
先天性白內(nèi)障的遺傳學(xué)研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類(lèi)型，不同的基因位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性，因此給研究帶來(lái)了一定的困難。從50年代即開(kāi)始研究先天性白內(nèi)障的基因位點(diǎn)，至少有12個(gè)致病基因位于不同染色體的不同位點(diǎn)。目前發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障至少有3個(gè)，不同的位點(diǎn)在2個(gè)染色體上。有一種類(lèi)型的白內(nèi)障(后極型)的致病基因位于16號(hào)染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖；還有一種類(lèi)型的胚胎核白內(nèi)障的致病基因位于2號(hào)染色體，另有一種類(lèi)型的胚胎核，胎兒核白內(nèi)障的致病基因位于1號(hào)染色體。顯性遺傳的白內(nèi)障由于外顯率不全，因而表現(xiàn)為不規(guī)則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認(rèn)為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內(nèi)障。
常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見(jiàn)。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機(jī)配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見(jiàn)的是核性白內(nèi)障。隱性遺傳白內(nèi)障也會(huì)出現(xiàn)分類(lèi)的錯(cuò)誤，因?yàn)樵陔S機(jī)配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內(nèi)障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內(nèi)障患者，就會(huì)被誤認(rèn)為是原因不明的白內(nèi)障。
由于目前還沒(méi)有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施�，F(xiàn)已知此類(lèi)白內(nèi)障有2～3個(gè)致病基因。
X-連鎖隱性遺傳白內(nèi)障更為少見(jiàn)。有1個(gè)致病基因。男性病人多為核性白內(nèi)障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內(nèi)障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒(méi)有視力障礙。
動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已觀察到遺傳性先天性白內(nèi)障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內(nèi)障、隱性遺傳的兔Y字縫白內(nèi)障，以后均可逐漸發(fā)展為完全性白內(nèi)障。
無(wú)家族史的散發(fā)性白內(nèi)障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的第一代白內(nèi)障思者，其子女就會(huì)有50％的患病機(jī)會(huì)。
在先天性白內(nèi)障的分子遺傳學(xué)研究中，發(fā)現(xiàn)其結(jié)果是不一致的，這是由于本病有不同的基因位點(diǎn)，并呈多態(tài)性。在DNA重組技術(shù)的研究中，發(fā)現(xiàn)晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內(nèi)障。另有學(xué)者認(rèn)為白內(nèi)障的發(fā)生是與21號(hào)染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號(hào)染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關(guān)。應(yīng)用激光拉曼光譜研究遺傳性白內(nèi)障中發(fā)現(xiàn)，在白內(nèi)障開(kāi)始形成時(shí)，表現(xiàn)晶體酷氨酸殘基改變，巰基轉(zhuǎn)化為二硫鍵，交聯(lián)成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩(wěn)定狀態(tài)。
2．非遺傳性 除遺傳外，環(huán)境因素的影響是引起先天性白內(nèi)障的另一重要原因。約占先天性白內(nèi)障的1/3。
應(yīng)該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導(dǎo)致白內(nèi)障發(fā)生的一個(gè)不可忽視的因素。妊娠期的感染(風(fēng)疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)，可以造成胎兒晶體混濁。此時(shí)期晶體囊膜尚未發(fā)育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此時(shí)的晶體蛋白合成活躍，對(duì)病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細(xì)胞的生長(zhǎng)發(fā)育，同時(shí)有營(yíng)養(yǎng)和生物化學(xué)的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的后期，由于胎兒的晶體囊膜已逐漸發(fā)育完善，有了保護(hù)晶體免受病毒侵害的作用。
在多種病毒感染所致的白內(nèi)障中，以風(fēng)疹病毒感染最為多見(jiàn)。1964～1965年美國(guó)有一次風(fēng)疹大流行，有2萬(wàn)名兒童罹患風(fēng)疹綜合征，其中有50％伴發(fā)先天性白內(nèi)障，在出生時(shí)或生后的一年內(nèi)即有晶體混濁�；鞚岬某潭扰c病毒侵犯晶體的時(shí)間或程度有關(guān)。 此外，隨著各種性病發(fā)病率的上升，單純疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白內(nèi)障亦應(yīng)給予重視。新生兒可以從母親的產(chǎn)道受病毒感染。已有報(bào)告在病人的晶體皮質(zhì)內(nèi)培養(yǎng)出單純疤疹病毒Ⅱ型。新生兒的晶體可為透明，但白內(nèi)障不久很快發(fā)生。
妊娠期營(yíng)養(yǎng)不良，盆腔受放射線(xiàn)照射，服用某些藥物(如大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統(tǒng)疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦癥、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。
先天性白內(nèi)障另一個(gè)常見(jiàn)的原因是胎兒最后3月的發(fā)育障礙。典型表現(xiàn)是早產(chǎn)兒出生時(shí)體重過(guò)低和缺氧，中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。已有動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)宮內(nèi)缺氧可以引起先天性白內(nèi)障。
約有2.7％早產(chǎn)兒在出生后有白內(nèi)障，晶體前后囊下有清晰的泡，雙眼對(duì)稱(chēng)，泡可以自行消退或逐漸發(fā)展成后囊下彌漫混濁。此外，發(fā)育不成熟的早產(chǎn)兒，常需吸入高濃度氧氣，多有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，數(shù)月后可有晶體混濁。
總之，在非遺傳性的先天性白內(nèi)障中，環(huán)境因素的影響是造成白內(nèi)障的重要原因。因此要強(qiáng)調(diào)圍產(chǎn)期保健，以減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生。
3．散發(fā)性 約有1/3先天性白內(nèi)障原因不明，即散發(fā)性，無(wú)明顯的環(huán)境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內(nèi)障，但無(wú)家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發(fā)病例也很難診為遺傳性。
先天性白內(nèi)障是一種較常見(jiàn)的兒童眼病，但以往在我國(guó)還沒(méi)有其患病率的統(tǒng)計(jì)。近年來(lái)通過(guò)致盲性眼病和遺傳性眼病的普查，總結(jié)出我國(guó)先天性白內(nèi)障的群體患病是0.05%(1:1918)，低于國(guó)外(Francois，0.4％)的思病率。
由于本病是造成兒童失明和弱視的重要原因，從優(yōu)生優(yōu)育及防盲出發(fā)，要減少先天性白內(nèi)障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)22％～30％的盲童是因先天性白內(nèi)障而致盲，占失明原因的第二位。此外，還有許多兒童因本病而導(dǎo)致不可逆的弱視。francois回顧以往的資料，先天性白內(nèi)障占兒童失明原因的10.0％～38.0%。
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先天性白內(nèi)障有許多種類(lèi)型，可有完全性和不完全性白內(nèi)障，又可分為核性、皮質(zhì)姓及膜性白內(nèi)障。由于混濁的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。比較常見(jiàn)的白內(nèi)障有以下幾種類(lèi)型。
1．全白內(nèi)障(total cataract) 晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，在1歲內(nèi)全部混濁。這是因?yàn)榫w纖維在發(fā)育的中期或后期受損害所致。臨床表現(xiàn)為瞳孔區(qū)晶體呈白色混濁，有時(shí)囊膜增厚，鈣化或皮質(zhì)濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側(cè)性，以常染色體顯性遺傳最多見(jiàn)，在一個(gè)家族內(nèi)可以連續(xù)數(shù)代遺傳(見(jiàn)圖3)。少數(shù)為隱性遺傳，極少數(shù)為性連鎖隱性遺傳。
2．膜性白內(nèi)障(membrane cataract) 當(dāng)先天性完全性白內(nèi)障的晶體纖維在宮內(nèi)發(fā)生退行性變時(shí)，其皮質(zhì)逐漸吸收而形成膜性白內(nèi)障。當(dāng)皮質(zhì)腫脹或玻璃體動(dòng)脈牽拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮質(zhì)的吸收，即表現(xiàn)為先天性無(wú)晶體。臨床表現(xiàn)為灰白色的硬膜，有多少不等的帶色彩的斑點(diǎn)，表面不規(guī)則，有時(shí)在膜的表面可看到睫狀突和血管，后者可能來(lái)自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面，故又稱(chēng)血管膜性白內(nèi)障或纖維性白內(nèi)障。單眼或雙眼發(fā)病。視力損害嚴(yán)重。少數(shù)病例合并宮內(nèi)虹膜睫狀體炎。
3．核性白內(nèi)障(nuclear cataract) 本病比較常見(jiàn)，約占先天性白內(nèi)障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密的白色混濁(彩圖4)，混濁范圍為4～5mm，完全遮擋瞳孔區(qū)，因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也有散發(fā)性。
圖4 核性白內(nèi)障
4．中央粉塵狀白內(nèi)障(centralpuiverulent cataract) 在胚胎期的前3月因胚胎核受損所致，胎兒核不受影響。臨床表現(xiàn)為胚胎核的2個(gè)Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁，故又稱(chēng)為板層粉塵狀白內(nèi)障。如果胎兒核也受損害，在臨床即表現(xiàn)為核性白內(nèi)障或板層白內(nèi)障。在裂隙燈下可見(jiàn)混濁區(qū)內(nèi)有許多細(xì)小白點(diǎn)，混濁的范圍約為1～2.5mm。多為雙眼對(duì)稱(chēng)，靜止不變，對(duì)視力的影響不大。
5．繞核性白內(nèi)障(perinuclear cataract) 此種類(lèi)型的白內(nèi)障很常見(jiàn)，占先天性白內(nèi)障40％。因?yàn)榛鞚嵛挥诤酥車(chē)膶娱g，故又稱(chēng)為板層白內(nèi)障(1amellar cataract)。通常靜止不發(fā)展，雙側(cè)性。臨床表現(xiàn)是在胎兒核的周?chē)@核混濁，這些混濁是由許多細(xì)小白點(diǎn)組成，皮質(zhì)和胚胎核透明。在混濁區(qū)的外周，有“V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱(chēng)為“騎子”。由于核中央透明(彩圖5)，視力影響不十分嚴(yán)重。本病的發(fā)生是由于晶體在胚胎某一時(shí)期的代謝障礙而出現(xiàn)了一層混濁。同時(shí)也可伴有周身其它系統(tǒng)疾病。常染色體顯性遺傳最多，在文獻(xiàn)上曾有報(bào)告在一家系垂直傳代多達(dá)11代，在542人中有132人為繞核性白內(nèi)障患者。
圖5 繞核性白內(nèi)障
6．前軸胚胎白內(nèi)障(anterior axil embryonic cataract) 此種類(lèi)型白內(nèi)障也是一種較常見(jiàn)的先天性白內(nèi)障，約占25％。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結(jié)晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個(gè)月形成，由于混濁局限，對(duì)視力無(wú)很大影響，因此一般不需要治療。
7．前極白內(nèi)障(anterior polar cataract) 本病的特點(diǎn)是在晶體前囊膜中央的局限混濁，混濁的范圍不等，有不超過(guò)0.1mm的小白點(diǎn)混濁；亦可很大，并占滿(mǎn)瞳孔區(qū)，多為圓形，可伸入晶體皮質(zhì)內(nèi)或是突出到前房?jī)?nèi)，甚至突出的前極部分觸及到角膜，稱(chēng)為角錐白內(nèi)障(pyramidal cataract)。在角膜中央有相對(duì)應(yīng)的白色局限性混濁。部分有虹膜殘膜(圖6)。前極白內(nèi)障的晶體核透明，表明胚胎后期的囊膜受到損害，囊膜異常反應(yīng)而形成一個(gè)白色團(tuán)塊，用針可將混濁的團(tuán)塊拔掉，保持晶體囊膜的完整性。雙側(cè)患病，靜止不發(fā)展，視力無(wú)明顯影響，可不治療。
圖6 前極白內(nèi)障和虹膜殘膜
8．后極性白內(nèi)障(posterior po1arcataract) 本病特點(diǎn)為晶體后囊膜中央?yún)^(qū)的局限性混濁，邊緣不齊，形態(tài)不一，呈盤(pán)狀、核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動(dòng)脈，混濁的中央部分即是玻璃體動(dòng)脈的終止區(qū)。少數(shù)病變?yōu)檫M(jìn)行性，多數(shù)靜止不變。很少有嚴(yán)重視力減退。在青少年時(shí)期，后極部的混濁向皮質(zhì)區(qū)發(fā)展，形成放射狀混濁，對(duì)視力，有一定影響。
9．縫狀白內(nèi)障(sutural cataract) 本病的臨床表現(xiàn)是沿著胎兒核的Y字縫出現(xiàn)異常的鈣質(zhì)沉著，是3個(gè)放射狀白線(xiàn)，因此又稱(chēng)為三叉狀白內(nèi)障(tri-radiate catarct)。由線(xiàn)狀、結(jié)節(jié)狀或分支樣的混濁點(diǎn)構(gòu)成Y字縫的白內(nèi)障，綠白色或藍(lán)色，邊緣不整齊。一般是局限性，不發(fā)展。對(duì)視力影響不大，一般不需要治療。常有家族史，有連續(xù)傳代的家系報(bào)道：為常染色體顯性遺傳�？珊喜⒐跔畎變�(nèi)障或天藍(lán)色白內(nèi)障。
10．珊瑚狀白內(nèi)障(coralliform cataract) 珊瑚狀白內(nèi)障較少見(jiàn)。在晶體的中央?yún)^(qū)有圓形成長(zhǎng)方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長(zhǎng)的珊瑚（圖7)，中央的核亦混濁，對(duì)視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。
圖7 珊瑚狀白內(nèi)障
11.點(diǎn)狀白內(nèi)障（punctate cataract) 日體皮質(zhì)或核有白色、藍(lán)綠色或淡褐色的點(diǎn)狀混濁，發(fā)生在出生后或青少年時(shí)期�；鞚犰o止不發(fā)展，一般視力無(wú)影響，或只在輕度視力減退。有時(shí)可合并其它類(lèi)型混濁（圖8)。
圖8 中央點(diǎn)狀白內(nèi)障伴冠狀白內(nèi)障（正側(cè)面)
12.盤(pán)狀白內(nèi)障(disciform cataract) 本病由Nettleship等人在 Coppock家庭中發(fā)現(xiàn)數(shù)名先天性白內(nèi)障，故又名Coppock白內(nèi)障 ，其特點(diǎn)是在核與后極之間有邊界清楚的盤(pán)狀混濁，清亮的皮質(zhì)將混濁區(qū)與后極分開(kāi)。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發(fā)生在胚胎期的第4月，可能與晶體的局部代謝異常有關(guān)。
13.圓盤(pán)狀白內(nèi)障（disc-shaped cataract) 圓盤(pán)狀白內(nèi)障比較少見(jiàn)。瞳孔區(qū)晶體有濃密的混濁，中央鈣化，并且變薄，呈扁盤(pán)狀，故名圓盤(pán)狀白內(nèi)障(彩圖9)。由于晶體無(wú)核，中央部變得更薄，橫切時(shí)如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。
圖9 圓盤(pán)狀白內(nèi)障
14．硬核液化白內(nèi)障 硬核液化白內(nèi)障很少見(jiàn)。由于周邊部晶體纖維層液化，在晶體囊膜內(nèi)有半透明的乳狀液體，棕色的胚胎核在液化的皮質(zhì)中浮動(dòng)，有時(shí)核亦液化。當(dāng)皮質(zhì)液化時(shí)，囊膜可受到損害而減少通透性，晶體蛋白退出后刺激睫狀體，或是核浮動(dòng)刺激睫狀體，因此可有葡萄膜炎或青光眼發(fā)生。
許多先天性白內(nèi)障思者常合并其它眼病或異常，這些合并癥的存在更加重了視力障礙，因此在診治先天性白內(nèi)障時(shí)，要重視這些合并癥的存在，以便采取正確的治療措施。
1．斜視 約有1/2以上的單眼白內(nèi)障患者和不足1/2的雙眼白內(nèi)障思者伴有斜視。由于單眼晶體混濁或屈光力的改變，致視力下降；或雙眼晶體混濁程度不同而造成雙眼視力不平衡，破壞了融合機(jī)制，逐漸造成斜視。此外，先天性白內(nèi)障的患眼可有某些解剖異常(如小眼球)和某些眼內(nèi)的疾病，也可導(dǎo)致斜視的發(fā)生，并且逐漸加重。某些系統(tǒng)性疾患可為先天性白內(nèi)障合并斜視，如Lowe綜合征，Stickler綜合征，新生兒溶血癥及某些染色體異常綜合征。
2．眼球震顫 因先天性白內(nèi)障視力受影響，不能注視而出現(xiàn)擺動(dòng)性或是搜尋性眼球震顫，即繼發(fā)性眼球震顫，在白內(nèi)障術(shù)后可以減輕或消失。如果術(shù)后眼球震顫不能消除，勢(shì)必影響視力的恢復(fù)。先天性白內(nèi)障合并眼球震顫也可見(jiàn)于某些系統(tǒng)疾病，如下領(lǐng)一眼一面一頭顱發(fā)育異常綜合征，21號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失，Marinesco-Sjögren綜合征。
3．先天性小眼球 先天性白內(nèi)障合并先天性小眼球的思者，視力的恢復(fù)是不可能理想的，即便是在白內(nèi)障術(shù)后，視力恢復(fù)亦有限。先天性小眼球的存在與先天性白內(nèi)障的類(lèi)型無(wú)關(guān)，有可能是在晶體不正常的發(fā)育過(guò)程中發(fā)生晶體混濁時(shí)而改變了眼球的大小，多與遺傳有關(guān)。除小眼球外，還可合并某些眼內(nèi)組織(如虹膜、脈絡(luò)膜)缺損。先天性白內(nèi)障合并小眼球者，還可見(jiàn)于某些系統(tǒng)病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色體畸變綜合征。
4．視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜病變 有少數(shù)先天性白內(nèi)障思者可合并近視性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、毯樣視網(wǎng)膜變性、Leber先天性黑朦，以及黃斑營(yíng)養(yǎng)不良。
5．虹膜瞳孔擴(kuò)大肌發(fā)育不良 滴擴(kuò)瞳劑后瞳孔不易擴(kuò)大，因此給白內(nèi)障患者的檢查和手術(shù)帶來(lái)一定的困難。
6．其它 除上述較常見(jiàn)的并發(fā)癥以外，還可合并晶體脫位、晶體缺損、先天性無(wú)虹膜、先天性虹膜和(或)脈絡(luò)膜缺損、瞳孔殘膜、大角膜、圓錐角膜、水存玻璃體動(dòng)脈等。
新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射稱(chēng)為白瞳癥(1eukocoria)，其中最常見(jiàn)的即是先天性白內(nèi)障，還有其它眼病也可造成。因其臨床表現(xiàn)、治療和預(yù)后不同，及時(shí)正確的鑒別診斷是非常必要的。
1．早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(晶體后纖維增生)本病發(fā)生于體重低的早產(chǎn)兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發(fā)病。視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張迂曲，周邊部視網(wǎng)膜有新生血管和水腫，在晶體后面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發(fā)生白內(nèi)障和視網(wǎng)膜脫離。
2．永存增生原始玻璃體 患兒為足月順產(chǎn)，多為單眼思病，思眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長(zhǎng)，可以達(dá)到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。
3．炎性假性膠質(zhì)瘤 多為雙眼發(fā)病，少數(shù)為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發(fā)病原因是在胚胎發(fā)育的最后3月，在子宮內(nèi)受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內(nèi)炎造成的。
4．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 是兒童期最常見(jiàn)的眼內(nèi)惡性腫瘤，雖然多發(fā)生在2～3歲以前，但也可發(fā)病很早，在出生后數(shù)日內(nèi)即可見(jiàn)白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色，當(dāng)其生長(zhǎng)到一定大時(shí)，進(jìn)入眼內(nèi)的光線(xiàn)即反射成黃白色。腫瘤繼續(xù)生長(zhǎng)引起視網(wǎng)膜脫離，表面有鈣化點(diǎn)，眼壓升高，最后繼發(fā)青光眼及眼外轉(zhuǎn)移。
5．外層滲出性視網(wǎng)膜炎(Coats病) 視網(wǎng)膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細(xì)血管擴(kuò)張，嚴(yán)重者因視網(wǎng)膜廣泛脫離而呈現(xiàn)白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發(fā)性青光眼和虹膜睫狀體炎。
6．視網(wǎng)膜發(fā)育不良 息兒為足月順產(chǎn)，眼球小，前房很淺，晶體后有白色的組織團(tuán)塊而呈白瞳孔。常合并大腦發(fā)育不良，先天性心臟病，腭裂和多指畸形。
7．先天性弓形蟲(chóng)病 本病近年來(lái)在我國(guó)已有報(bào)道。其特點(diǎn)是反復(fù)發(fā)生的眼內(nèi)炎癥，最后遺留脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜的色素性瘢痕，病灶多見(jiàn)于黃斑區(qū)，因而有白瞳孔的表現(xiàn)。并可有肝脾腫大，黃疽，腦積水和腦鈣化。弓形蟲(chóng)間接血液凝集試驗(yàn)陽(yáng)性，弓形蟲(chóng)間接免疫熒光抗體試驗(yàn)陽(yáng)性，可以做出診斷。
8．弓蛔線(xiàn)蟲(chóng)病(toxocariasis) 患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類(lèi)型，一是無(wú)活動(dòng)炎癥的后極部局限性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜肉芽腫，一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。詢(xún)問(wèn)病史，息兒有動(dòng)物(貓狗)接觸史。
其它少見(jiàn)的白瞳癥還有Nonie病、眼底后極部缺損、玻璃體出血機(jī)化、嚴(yán)重的視網(wǎng)膜膠質(zhì)增生等。
先天性白內(nèi)障有不同的病因，不同的臨床表現(xiàn)，為明確診斷應(yīng)完成如下實(shí)驗(yàn)室檢查。
1.先天性白內(nèi)障合并其它系統(tǒng)的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2.糖尿病、新生兒低血糖癥 應(yīng)查血糖，尿糖和酮體。
3.腎病合并先天性白內(nèi)障 應(yīng)查尿常規(guī)和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。
4.苯丙酮尿癥 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)檢查陽(yáng)性，尿的氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
5.甲狀旁腺功能低下 血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。
6.半乳糖血癥 除了進(jìn)行半乳糖尿的篩選以外，應(yīng)查半乳糖—1—磷酸尿苦轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶。
7.同型骯氨酸尿癥 應(yīng)做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗(yàn)陽(yáng)性可以確診本病。
8.氨基酸測(cè)定 應(yīng)用氨基酸自動(dòng)分析儀測(cè)定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內(nèi)障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。
9.風(fēng)疹綜合征 母親感染風(fēng)疹病毒后，取急性期或恢復(fù)期血清，測(cè)血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽(yáng)性結(jié)果。
因先天性白內(nèi)障還可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化驗(yàn)檢查以外，應(yīng)做B超聲、視網(wǎng)膜電流圖、視覺(jué)誘發(fā)電位等項(xiàng)檢查，可以預(yù)測(cè)白內(nèi)障手術(shù)后視力恢復(fù)的情況。
