無(wú)腦畸形，無(wú)大腦半球，均不能生存。缺損的大腦常由變性的囊樣神經(jīng)組織替代，暴露于外或僅以皮膚覆蓋。腦干和脊髓的不同部位均可缺失或畸形。無(wú)診治效果。這些新生兒或者為死胎，或者幾天到數(shù)周內(nèi)死亡。
大腦半球畸形可能發(fā)生，大腦半球可能大，小或不對(duì)稱；腦回可能無(wú)，異常寬大或復(fù)雜和細(xì)小。外觀正常腦組織的顯微切片顯示正常神經(jīng)排列層次的結(jié)構(gòu)破壞。頭形縮小(小頭畸形)常與這些病變有關(guān)，常伴有中等或嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)和智力障礙。治療是支持性的，包括需要控制癲癇發(fā)作時(shí)的抗驚厥藥。
腦膨出，神經(jīng)組織和腦脊膜通過顱骨缺損處向外突出。與腦穹隆不完全關(guān)閉(顱裂)有關(guān)。腦膨出通常發(fā)生在中線部位，從枕骨突出或突進(jìn)鼻腔，在額骨或頂骨處也可以為不對(duì)稱。小的腦膨出可以像頭皮血腫，但X線片顯示在它的基底部有顱骨缺損。絕大多數(shù)腦膨出可以修補(bǔ)。甚至有時(shí)去除含有較多異位神經(jīng)組織的大的腦膨出而不遺留下明顯的功能喪失。當(dāng)同時(shí)合并其他嚴(yán)重畸形時(shí)，則手術(shù)應(yīng)慎重決定。常由腦膨出而并發(fā)的腦積水通過CT或超聲確診，當(dāng)積水加重時(shí)可行外科分流手術(shù)。大約50%的受累嬰兒同時(shí)患有其他先天畸形。大多數(shù)患兒預(yù)后良好。
腦穿通畸形，為大腦半球內(nèi)的囊腔與腦室相通，可以發(fā)生在出生前或后。此畸形可由發(fā)育異常，炎癥，血管異常如腦實(shí)質(zhì)擴(kuò)展的腦室內(nèi)出血等引起。神經(jīng)檢查常是不正常的。CT和超聲可以確診。進(jìn)行性腦積水需作分流手術(shù)。預(yù)后不一，少數(shù)病兒僅遺留輕微的神經(jīng)體征，而且智力正常。
積水性無(wú)腦畸形，是腦穿通畸形的一個(gè)最嚴(yán)重的類型，大腦半球幾乎完全缺失。通常，小腦和腦干形態(tài)正常，基本的神經(jīng)節(jié)是完整的，腦脊膜，顱骨及覆蓋顱腔的皮膚均正常。新生兒期，神經(jīng)系統(tǒng)檢查結(jié)果通常就有異常，但僅是細(xì)微的異常。嬰兒不能正常生長(zhǎng)。外表看，頭形正常，但當(dāng)用光透照時(shí)，光線能完全透過。CT和超聲能確診。治療以對(duì)癥為主，當(dāng)頭圍進(jìn)行性增大時(shí)，可作分流術(shù)。
腦積水，腦脊液過多而導(dǎo)致腦室增大是造成新生兒異常頭大的最常見原因。當(dāng)腦脊液分泌超過再吸收時(shí)發(fā)生；通常是由于大腦導(dǎo)水管阻塞，但也可以是由于第四腦室出口梗阻(Luschka和Magendie孔)或圍繞腦干和大腦表面的蛛網(wǎng)膜下腔阻塞。腦積水可以是交通性或非交通性。當(dāng)腦脊液能自由地進(jìn)入蛛網(wǎng)膜下腔時(shí)可發(fā)生交通性腦積水。此積水可由蛛網(wǎng)膜下腔阻塞引起，亦常由繼發(fā)于蛛網(wǎng)膜下腔感染或出血所致腦膜炎而使腦積液過多產(chǎn)生(沒有流動(dòng)障礙)引起。非交通性腦積水表現(xiàn)在腦室系統(tǒng)或腦室與蛛網(wǎng)膜下腔之間的某一部位有阻塞。實(shí)驗(yàn)室檢查包括X線片，顱腦超聲，CT或MRI。顱腦影像顯示骨縫分離，局部骨質(zhì)變薄或顱內(nèi)鈣化(常與先天性感染有關(guān))。頭顱平片可以顯示顱骨"金屬薄片樣"現(xiàn)象(常見于脊髓脊膜膨出和腦積水嬰兒)，表明長(zhǎng)期的顱內(nèi)壓增高。CT能顯示腦室大小和可能的阻塞部位。超聲能確定腦室擴(kuò)大的程度。連續(xù)的隨訪工作能記錄下腦積水的進(jìn)展?fàn)顩r。超聲對(duì)腦室內(nèi)出血是有價(jià)值的，因?yàn)槟X室擴(kuò)大是暫時(shí)的，僅需藥物治療。當(dāng)懷疑有先天感染時(shí)，血清學(xué)檢查包括弓形蟲，風(fēng)疹病毒，梅毒螺旋體，皰疹病毒和巨細(xì)胞病毒。如癲癇發(fā)作，需作腦電圖檢查。進(jìn)一步研究包括腦脊液檢查。www.med126.com
鑒別診斷包括顱內(nèi)空腔占位性損害(如硬膜下血腫，腦穿通囊腫，腫瘤等)，均可由CT區(qū)別。異常頭大，伴腦功能障礙(巨腦癥)也可發(fā)生。
治療取決于病因，用醋氮酰胺和甘油或腰穿(如果為交通性腦積水)能減少腦脊液壓力，有時(shí)能暫時(shí)緩解癥狀。然而，進(jìn)展性腦積水，尤其當(dāng)頭圍增加得太快時(shí)，需要作分流術(shù)來(lái)緩解壓力。術(shù)前確定腦積水是否為進(jìn)行性的是十分重要的，因?yàn)橛袝r(shí)腦積水已穩(wěn)定。轉(zhuǎn)流方法取決于神經(jīng)外科醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和選擇。腦室-腹腔轉(zhuǎn)流術(shù)比腦室-心房轉(zhuǎn)流更多選用，因?yàn)樗牟l(fā)癥較少。轉(zhuǎn)流術(shù)后，應(yīng)隨訪關(guān)注額枕頭圍，生長(zhǎng)發(fā)育以及有關(guān)感染增加的風(fēng)險(xiǎn)等情況。定期局部CT和超聲(如果前囟未閉)檢查能監(jiān)測(cè)腦室大小。盡管某些兒童長(zhǎng)大后不再需要分流，但作出這樣的決定是困難的，因此轉(zhuǎn)流管很少被取走。出生前行胎兒先天性腦積水手術(shù)尚未有成功的報(bào)道。
腦積水常伴有Dandy-Walker囊腫或Arnold-Chiari畸形，這些均是后顱窩的巨大畸形。
Dandy-Walker囊腫是第四腦室呈囊狀的發(fā)育畸形，通常發(fā)生腦積水。CT或超聲可確診。X線平片上可觀察到側(cè)竇溝向上移位，后顱窩透光試驗(yàn)陽(yáng)性。腦積水通常需作轉(zhuǎn)流術(shù)。
Arnold-Chiari畸形是腦干結(jié)構(gòu)異常。最嚴(yán)重的類型包括小腦扁桃體拉長(zhǎng)，突出枕大孔；小腦阜成鳥嘴狀；上頸脊髓增厚。由CT或MRI確診。腦積水與四腔室出口阻塞有關(guān)或與導(dǎo)水管狹窄有關(guān)。同樣需要轉(zhuǎn)流術(shù)緩解阻塞。Arnold-Chiari畸形常并發(fā)脊柱裂和脊髓空洞癥(參見第182節(jié)瘺管)，但也可單發(fā)。
