法洛四聯(lián)癥在心臟解剖結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為嚴(yán)重的或完全右室流出道梗阻和室間隔缺損，使右心室未氧合血不經(jīng)過(guò)肺動(dòng)脈直接進(jìn)入左心室及主動(dòng)脈。
法洛四聯(lián)癥(圖261-5)患兒生后或不久即可在其胸骨左緣上方聞及出道梗阻而產(chǎn)生的噴射性雜音，并伴有逐漸加重的發(fā)紺。而患有肺動(dòng)脈瓣閉鎖的新生兒經(jīng)由未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管維持肺循環(huán)而表現(xiàn)出嚴(yán)重的發(fā)紺和由動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)血流產(chǎn)生的連續(xù)性雜音。較大的嬰兒可聞及噴射性雜音，心電圖示電軸右偏，右心室肥厚，胸片表現(xiàn)為心影縮小，主肺動(dòng)脈段凹陷和肺血流減少。25%的患兒可表現(xiàn)右主動(dòng)脈弓。一部分新生兒和較大的嬰兒可出現(xiàn)缺氧發(fā)作，深吸氣，呼吸困難，發(fā)紺加重，可發(fā)生意識(shí)改變，在活動(dòng)時(shí)多見(jiàn)。
在嬰兒期因動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉而發(fā)紺者，靜脈灌注前列腺素E1(每分鐘0.05～0.1μg/kg)能維持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，以待姑息性手術(shù)治療造成體-肺循環(huán)交通(鎖骨下動(dòng)脈吻合術(shù)或其改良術(shù)式)。但是，前列腺素輸入會(huì)導(dǎo)致呼吸驟停，故需在輸注時(shí)準(zhǔn)備好心肺復(fù)蘇裝置(參見(jiàn)第263節(jié)心肺復(fù)蘇)，如果可能的話，其灌注劑量應(yīng)調(diào)至最低有效量使用。
缺氧發(fā)作的處理方法包括：吸氧，置胸膝體位，肌注嗎啡(0.1～0.2mg/kg)。普萘洛爾0.25～1.0mg/kg每6小時(shí)口服，可預(yù)防再次缺氧發(fā)作，需馬上安排行心導(dǎo)管術(shù)，心血管造影及外科修復(fù)或姑息性手術(shù)治療。早期的外科修補(bǔ)術(shù)多利于保護(hù)右室功能且效果很好，有些患兒則需做姑息性體肺循環(huán)吻合以增加肺循環(huán)血流。
