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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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實(shí)用皮膚病學(xué)雜志雜志2010年03期

中國(guó)介入影像與治療學(xué)雜志2011年05期

《中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2015年

環(huán)境與健康雜志雜志2010年08期

《中華普通外科雜志》2003年6期

淮海醫(yī)藥雜志2011年03期

中國(guó)中醫(yī)藥信息雜志雜志2015年07期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2007年4期目錄

一個(gè)單純家族性嗜鉻細(xì)胞瘤家系的VHL基因突變篩查
周大海，王養(yǎng)民，藍(lán)天，董永超，張斌，李衛(wèi)平，馬文強(qiáng)，常德輝，ZHOU Da-hai，WANG Yang-min，LAN Tian，DONG Yong-chao，ZHANG Bin，LI Wei-ping，MA Wen-qiang，CHANG De-hui
21例伴有4號(hào)染色體三體細(xì)胞的急性白血病的分析
潘金蘭，薛永權(quán)，仇惠英，張俊，吳亞芳，王勇，沈娟，朱永進(jìn)，PAN Jin-lan，XUE Yong-quan，QIU Hui-ying，ZHANG Jun，WU Ya-fang，WANG Yong，SHEN Juan，ZHU Yong-jin
五個(gè)脊肌萎縮癥高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的產(chǎn)前診斷
蘭風(fēng)華，曾健，黃惠娟，柯龍鳳，涂向東，黃梁滸，李惠忠，鄭德柱，楊渤生，LAN Feng-hua，ZENG Jian，HUANG Hui-juan，KE Long-feng，TU Xiang-dong，HUANG Liang-hu，LI Hui-zhong，ZHENG De-zhu，YANG Bo-sheng
染色體平衡易位伴自然流產(chǎn)二例
劉曉翌，肖曉素，賀蓉，王勇強(qiáng)
中國(guó)乳腺癌患者BRCA1基因的頻發(fā)突變5589del8
胡震，李文鳳，柳曉義，張斌，曹明智，王永勝，趙林，宋傳貴，陸勁松，吳炅，狄根紅，沈坤煒，韓企夏，沈鎮(zhèn)宙，黃薇，邵志敏，HU Zhen，LI Wen-feng，LIU Xiao-yi，ZHANG Bin，CAO Ming-zhi，WANG Yong-sheng，ZHAO Lin，SONG Chuan-gui，LU Jin-song，WU Jiong，DI Gen-hong，SHEN Kun-wei，HAN Qi-xia，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-min
三個(gè)新的PAH基因短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性及其在苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
姚鳳霞，郭輝，韓娟娟，孟巖，孫念怙，黃尚志，YAO Feng-xia，GUO Hui，HAN Juan-juan，MENG Yan，SUN Nian-hu，HUANG Shang-zhi
mTOR信號(hào)通路與組蛋白乙�；�胃癌細(xì)胞中的相互作用
孫丹鳳，房靜遠(yuǎn)，張燕捷，田筱青，朱紅音，李恩靈，顧偉奇，沈冠鳳，SUN Dan-feng，F(xiàn)ANG Jing-yuan，ZHANG Yan-jie，TIAN Xiao-qing，ZHU Hong-yin，LI En-ling，GU Wei-qi，SHEN Guan-feng
聯(lián)合應(yīng)用多種細(xì)胞及分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)確診額外標(biāo)記染色體
譚躍球，狄玉芬，宋元宗，程德華，李麓蕓，盧光琇，TAN Yue-qiu，DI Yu-fen，SONG Yuan-zong，CHENG De-hua，LI Lu-yun，LU Guang-xiu
46,XX,t(7;13)(p13;q12)一例
宋欣，金志剛
繼發(fā)突變位點(diǎn)對(duì)Leber's遺傳性視神經(jīng)萎縮作用機(jī)制的研究
王影，童繹，胡世興，王劍勇，邵俊斌，張洪星，WANG Ying，TONG Yi，HU Shi-xing，WANG Jian-yong，SHAO Jun-bin，ZHANG Hong-xing
survivin的siRNA靶向干擾膀胱癌的實(shí)驗(yàn)研究
侯建全，何軍，溫端改，王小林，HOU Jian-quan，HE Jun，WEN Duan-gai，WANG Xiao-lin
F8基因倒位檢測(cè)及其在甲型血友病基因診斷中的應(yīng)用
綦凌燕，金春蓮，林長(zhǎng)坤，任梅紅，董文翰，孫開來，QI Ling-yan，JIN Chun-lian，LIN Chang-kun，REN Mei-hong，DONG Wen-han，SUN Kai-lai
遺傳性泛發(fā)性色素異常癥一家系六例
曹索奇，胡浪，余躍德
中國(guó)人PGC-1α基因全外顯子cSNPs分析及其MEF2C結(jié)構(gòu)域生物學(xué)信息預(yù)測(cè)
路文盛，顏曉東，劉紅燕，黃忠，譚小燕，黃勤，楊川，李焱，嚴(yán)勵(lì)，程樺，LU Wen-sheng，YAN Xiao-dong，LIU Hong-yan，HUANG Zhong，TAN Xiao-yan，HUANG Qin，YANG Chuan，LI Yan，YAN Li，CHENG Hua
考慮突變影響的親子鑒定研究
侯一平，吳瑾，侯佳億，顏靜，李英碧，高爽，孫曉明，羅海波，HOU Yi-ping，WU Jin，HOU Jia-yi，YAN Jin，LI Ying-bi，GAO Shuang，SUN Xiao-ming，LUO Hai-bo
β1腎上腺素能受體基因389A/G多態(tài)性與急性心肌梗死的關(guān)系
宋艷麗，吳先正，郭剛，張海霞，楊奕清，SONG Yan-li，WU Xian-zheng，GUO Gang，ZHANG Hai-xia，YANG Yi-qing
染色體相互易位兩例
賴琴，張偉
雌激素受體β基因RsaⅠ和AluⅠ多態(tài)性與原因不明月經(jīng)過少的關(guān)系
袁瑞，樂愛文，耿力，夏恩蘭，姚珍薇，YUAN Rui，LE Ai-wen，GEN Li，XIA En-lan，YAO Zhen-wei
轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β1基因多態(tài)性與高血壓早期腎損害的關(guān)系及對(duì)纈沙坦個(gè)體化治療作用的影響
趙琛，王云英，肖芝秀，王晏平，張七一，ZHAO Chen，WANG Yun-ying，XIAO Zhi-xiu，WANG Yan-ping，ZHANG Qi-yi
消息
膽固醇7α-羥化酶基因-204A/C多態(tài)性與內(nèi)源性高甘油三酯血癥關(guān)聯(lián)的研究
喬彥，劉瑞，白懷，劉宇，李獻(xiàn)，唐承薇，劉秉文，QIAO Yan，LIU Rui，BAI Huai，LIU Yu，LI Xian，TANG Chen-wei，LIU Bing-wen
伴有7q-及復(fù)雜染色體核型的骨髓增生異常綜合征一例
荊源，關(guān)敬范，姜鳳
血友病甲基因分析技術(shù)的改進(jìn)及其在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
梁燕，趙耘，王戰(zhàn)勇，閆梅，肖白，劉敬忠，LIANG Yan，ZHAO Yun，WANG Zhan-yong，YAN Mei，XIAO Bai，LIU Jing-zhong
Marfan綜合征兩種原纖維蛋白1基因突變
陳喜軍，伍嚴(yán)安，陳發(fā)文，陳發(fā)林，黃毅，黃肖利，馬曉寧，陳同，CHEN Xi-jun，WU Ya-nan，CHEN Fa-wen，CHEN Fa-lin，HUANG Yi，HUANG Xiao-li，MA Xiao-ning，CHEN Tong
小鼠超排卵胚胎的著床與Lif基因表達(dá)水平的關(guān)系
李培旭，李尚為，彭芝蘭，黃仲英，馬黔紅，李蕾，靳松，LI Pei-xu，LI Shang-wei，PENG Zhi-lan，HUANG Zhong-ying，MA Qian-hong，LI Lei，JIN Song
46,XY,t(3;18)伴流產(chǎn)與死胎一例
汪晶冰，曹秀華，王成英，常紀(jì)
遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一家系A(chǔ)DAR基因突變研究
李明，楊莉佳，朱小紅，張海平，戴迅毅，LI Ming，YANG Li-jia，ZHU Xiao-hong，ZHANG Hai-ping，DAI Xun-yi
低血鉀型周期性麻痹一家系12例
蘇莉莎，駱文龍，李雷激
應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)parkin基因突變
李靜，唐北沙，郭紀(jì)鋒，張玉虎，嚴(yán)新翔，牟英峰，張學(xué)偉，夏昆，潘乾，沈璐，江泓，LI Jing，TANG Bei-sha，GUO Ji-feng，ZHANG Yu-hu，YAN Xin-xiang，MU Ying-feng，ZHANG Xue-wei，XIA Kun，PAN Qian，SHEN Lu，JIANG Hong
先天性角化不良伴舌癌一例
馬寒，陸春，朱國(guó)興，馮佩英，賴維，顧有守
人頸動(dòng)脈粥樣硬化斑塊環(huán)氧化物酶-2及Ⅰ型前列腺素合成酶的表達(dá)
劉恒方，李新華，楊期東，苗旺，齊尚書，宋喜明，何庚山，董洪林，張福全，LIU Heng-fang，LI Xin-hua，YANG Qi-dong，MIAO Wang，QI Shang-shu，SONG Xi-ming，HE Geng-shan，DONG Hong-lin，ZHANG Fu-quan
并指癥一家系八例
王宏梅，柳曉宇
單胺氧化酶A基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)研究
石玉中，王從輝，呂路線，王育紅，張紅星，婁百玉，SHI Yu-zhong，WANG Cong-hui，LV Lu-xian，WANG Yu-hong，ZHANG Hong-xing，LOU Bai-yu
Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者及攜帶者的基因缺失和重復(fù)突變檢測(cè)
申本昌，張成，孫筱放，張慧敏，李少英，SHEN Ben-chang，ZHANG Cheng，SUN Xiao-fang，ZHANG Hui-min，LI Shao-ying
XY單純性腺發(fā)育不全癥合并卵巢內(nèi)胚竇瘤一例
馮華，曹書穎
中國(guó)人非綜合征性耳聾患者線粒體基因組C1494T突變篩查
田古，劉玉和，馬祎楠，李玉杰，張英，鈕淑蘭，許玉鳳，裴珮，王松濤，卜定方，杜博冉，周湘，柯肖玫，戚豫，TIAN Gu，LIU Yu-he，MA Yi-nan，LI Yu-jie，ZHANG Ying，NIU Shu-lan，XU Yu-feng，PEI Pei，WANG Song-tao，BU Ding-fan 論文QQ81995535 g，DU Bo-ran，ZHOU Xiang，KE Xiao-mei，QI Yu
家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤一家系17例
馬輝福，陳綱，韓慧生，裴文軍，劉曉峰，王藝達(dá)，古麗沙
HLA-DRB1*04等位基因多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染結(jié)局關(guān)聯(lián)分析
宋明勝，李紅衛(wèi)，彭懷燕，段炳南，陳輝，徐令清，SONG Ming-sheng，LI Hong-wei，PENG Huai-yan，DUAN Bing-nan，CHEN Hui，XU Ling-qing
伴變異型Ph易位的慢性髓細(xì)胞白血病的分子遺傳學(xué)研究
吳煒，李建勇，朱雨，仇海榮，潘金蘭，徐衛(wèi)，陳麗娟，沈云峰，薛永權(quán)，WU Wei，LI Jian-yong，ZHU Yu，QIU Hai-rong，PAN Jin-lan，XU Wei，CHEN Li-juan，SHEN Yun-feng，XUE Yong-quan
應(yīng)用光譜核型分析技術(shù)診斷復(fù)雜染色體畸變
潘敏，廖燦，李東至，易翠興，袁思敏，PAN Min，LIAO Can，LI Dong-zhi，YI Cui-xing，YUAN Si-min
應(yīng)用雙色引物原位標(biāo)記技術(shù)快速檢測(cè)X和Y染色體
楊建濱，趙正言，YANG Jian-bin，ZHAO Zheng-yan
珞巴族群體8個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性
康龍麗，馬玉明，高放，余兵，李生斌，KANG Long-li，MA Yu-ming，GAO Fang，YU Bing，LI Sheng-bin
合并高血壓的Leber遺傳性視神經(jīng)病一家系
宋英，徐萍蓉，徐原寧，肖衛(wèi)東，刑寧，余江平，王劍平，劉麗，馬翠敏，潘燕，柳曉霞，徐嚴(yán)明
用人類淋巴母細(xì)胞建株方法保存罕見的異常染色體
王格，關(guān)長(zhǎng)吉，韓維田，李宏圖，倪香
罕見的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)復(fù)雜易位一例
尹桂然，劉慈，楊素娟，譚鳳欽
伴11q23異常的急性髓系白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
費(fèi)霞，王法春，唐華容，江云偉，林江
46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例
陳東紅，武蓉珍，吳日荷，劉勝勇
染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)分析
李琳
家族性陣發(fā)性心房纖顫一家系八例
蘇曉燕，曹倩，蘇惠茹
色素失禁癥一家系三例
張國(guó)龍，施和建，周晴，杜旭峰
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

一個(gè)單純家族性嗜鉻細(xì)胞瘤家系的VHL基因突變篩查

21例伴有4號(hào)染色體三體細(xì)胞的急性白血病的分析

五個(gè)脊肌萎縮癥高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的產(chǎn)前診斷

染色體平衡易位伴自然流產(chǎn)二例

中國(guó)乳腺癌患者BRCA1基因的頻發(fā)突變5589del8

三個(gè)新的PAH基因短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性及其在苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

mTOR信號(hào)通路與組蛋白乙�；�胃癌細(xì)胞中的相互作用

聯(lián)合應(yīng)用多種細(xì)胞及分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)確診額外標(biāo)記染色體

46,XX,t(7;13)(p13;q12)一例

繼發(fā)突變位點(diǎn)對(duì)Leber's遺傳性視神經(jīng)萎縮作用機(jī)制的研究

survivin的siRNA靶向干擾膀胱癌的實(shí)驗(yàn)研究

F8基因倒位檢測(cè)及其在甲型血友病基因診斷中的應(yīng)用

遺傳性泛發(fā)性色素異常癥一家系六例

中國(guó)人PGC-1α基因全外顯子cSNPs分析及其MEF2C結(jié)構(gòu)域生物學(xué)信息預(yù)測(cè)

考慮突變影響的親子鑒定研究

β1腎上腺素能受體基因389A/G多態(tài)性與急性心肌梗死的關(guān)系

染色體相互易位兩例

雌激素受體β基因RsaⅠ和AluⅠ多態(tài)性與原因不明月經(jīng)過少的關(guān)系

轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β1基因多態(tài)性與高血壓早期腎損害的關(guān)系及對(duì)纈沙坦個(gè)體化治療作用的影響

消息

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伴有7q-及復(fù)雜染色體核型的骨髓增生異常綜合征一例

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Marfan綜合征兩種原纖維蛋白1基因突變

小鼠超排卵胚胎的著床與Lif基因表達(dá)水平的關(guān)系

46,XY,t(3;18)伴流產(chǎn)與死胎一例

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一家系A(chǔ)DAR基因突變研究

低血鉀型周期性麻痹一家系12例

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先天性角化不良伴舌癌一例

人頸動(dòng)脈粥樣硬化斑塊環(huán)氧化物酶-2及Ⅰ型前列腺素合成酶的表達(dá)

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Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者及攜帶者的基因缺失和重復(fù)突變檢測(cè)

XY單純性腺發(fā)育不全癥合并卵巢內(nèi)胚竇瘤一例

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HLA-DRB1*04等位基因多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染結(jié)局關(guān)聯(lián)分析

伴變異型Ph易位的慢性髓細(xì)胞白血病的分子遺傳學(xué)研究

應(yīng)用光譜核型分析技術(shù)診斷復(fù)雜染色體畸變

應(yīng)用雙色引物原位標(biāo)記技術(shù)快速檢測(cè)X和Y染色體

珞巴族群體8個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性

合并高血壓的Leber遺傳性視神經(jīng)病一家系

用人類淋巴母細(xì)胞建株方法保存罕見的異常染色體

罕見的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)復(fù)雜易位一例

伴11q23異常的急性髓系白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例

染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)分析

家族性陣發(fā)性心房纖顫一家系八例

色素失禁癥一家系三例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

mTOR信號(hào)通路與組蛋白乙�；�胃癌細(xì)胞中的相互作用