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白化病

  
疾病名稱(英文) albinism
拚音 BAIHUABING
別名
西醫(yī)疾病分類代碼 遺傳性疾病
中醫(yī)疾病分類代碼
西醫(yī)病名定義 白化病是全身皮膚、毛發(fā)、眼全部或部分無色素。為先天遺傳性色素缺乏,主要由于缺乏氨酸酶或缺乏將酪氨酸轉(zhuǎn)送至黑色素細胞的滲透酶,致使色索顆粒不能形成所致。
中醫(yī)釋名
西醫(yī)病因 由于酪氨酸不能正常代謝為二羥苯丙氨酸而致黑色素合成障礙。
中醫(yī)病因
季節(jié)
地區(qū)
人群
強度與傳播
發(fā)病率
發(fā)病機理
中醫(yī)病機
病理
病理生理
中醫(yī)診斷標準
中醫(yī)診斷
西醫(yī)診斷標準
西醫(yī)診斷依據(jù)
發(fā)病
病史
癥狀
體征 臨床表現(xiàn)和癥狀均較輕,可有部分色素存在。表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼全部或部分無色素。視網(wǎng)膜組織學檢查,除脈絡膜和視網(wǎng)膜色素上皮缺乏色素顆粒外,黃斑發(fā)育不良,無中央凹結構。臨床上可分為:①完全型:即皮膚、毛發(fā)、眼全部受累,此為常染色體隱性遺傳。②不完全型:又分為兩類,一類僅眼部受損,為性連遺傳;另一類僅皮膚受侵為常染色體顯性遺傳。眼部癥狀有視力差(一般<0.1),伴屈光不正,但不能矯正;睫毛變白,虹膜色灰,瞳孔區(qū)呈紅色反光似燈籠狀,眼球震顫,眼底改變,由于缺乏色素,鞏膜完全暴露,故眼底呈黃白色,其上脈絡膜和視網(wǎng)膜血管清晰可見。黃斑標志不清,無中心反射。
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