疾病名稱(英文) | albinism |
拚音 | BAIHUABING |
別名 | |
西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
中醫(yī)疾病分類代碼 | |
西醫(yī)病名定義 | 白化病是全身皮膚、毛發(fā)、眼全部或部分無色素。為先天遺傳性色素缺乏,主要由于缺乏酪氨酸酶或缺乏將酪氨酸轉(zhuǎn)送至黑色素細胞的滲透酶,致使色索顆粒不能形成所致。 |
中醫(yī)釋名 | |
西醫(yī)病因 | 由于酪氨酸不能正常代謝為二羥苯丙氨酸而致黑色素合成障礙。 |
中醫(yī)病因 | |
季節(jié) | |
地區(qū) | |
人群 | |
強度與傳播 | |
發(fā)病率 | |
發(fā)病機理 | |
中醫(yī)病機 | |
病理 | |
病理生理 | |
中醫(yī)診斷標準 | |
中醫(yī)診斷 | |
西醫(yī)診斷標準 | |
西醫(yī)診斷依據(jù) | |
發(fā)病 | |
病史 | |
癥狀 | |
體征 | 臨床表現(xiàn)和癥狀均較輕,可有部分色素存在。表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼全部或部分無色素。視網(wǎng)膜組織學檢查,除脈絡膜和視網(wǎng)膜色素上皮缺乏色素顆粒外,黃斑發(fā)育不良,無中央凹結構。臨床上可分為:①完全型:即皮膚、毛發(fā)、眼全部受累,此為常染色體隱性遺傳。②不完全型:又分為兩類,一類僅眼部受損,為性連遺傳;另一類僅皮膚受侵為常染色體顯性遺傳。眼部癥狀有視力差(一般<0.1),伴屈光不正,但不能矯正;睫毛變白,虹膜色灰,瞳孔區(qū)呈紅色反光似燈籠狀,眼球震顫,眼底改變,由于缺乏色素,鞏膜完全暴露,故眼底呈黃白色,其上脈絡膜和視網(wǎng)膜血管清晰可見。黃斑標志不清,無中心反射。 |
體檢 | |
電診斷 | |
影像診斷 | |
實驗室診斷 | |
血液 | |
尿 | |
糞便 | |
腦脊液 | |
其他診斷 | |
免疫學 | |
組織學檢驗 | |
西醫(yī)鑒別診斷 | |
中醫(yī)類證鑒別 | |
療效評定標準 | |
預后 | |
并發(fā)癥 | |
西醫(yī)治療 | 目前尚無法治療,如畏光嚴重可戴有色眼鏡。 |
中醫(yī)治療 | |
中藥 | |
針灸 | |
推拿按摩 | |
中西醫(yī)結合治療 | |
護理 | |
康復 | |
預防 | |
歷史考證 |