| 疾病名稱（英文) | hyperlysinemia |
| 拚音 | GAOLAIANSUANXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 高賴氨酸血癥是一組賴氨酸代謝障礙疾患，其確切發(fā)病機(jī)制尚未闡明。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 持續(xù)性高賴氨酸血癥：本型是罕見(jiàn)的代謝異常疾患，病人年齡從2—26歲不等。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 周期慢高賴氨酸血癥及高血氨癥：本型的發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，可能與賴氨酸的抑制精氨酸酶有關(guān)，以致引起血氨升高與尿素合成異常，但有些病人雖賴氨酸血濃度很高而血氨不高，故必然有其他原因存在，又有疑及L-賴氨酸脫氫酶缺少所致。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)以下兩個(gè)臨床類(lèi)型。 1、周期慢高賴氨酸血癥及高血氨癥：1964年Colomb等首先報(bào)告一例兩個(gè)半月大女?huà)�，首先出現(xiàn)嘔吐，病情迅速惡化，出現(xiàn)失水、強(qiáng)直、抽搐、發(fā)作性昏迷。給予補(bǔ)液治療后病情顯著好轉(zhuǎn)，而給予正常飲食(蛋白質(zhì)攝人每日3g／kg)后，病情逐漸加重，此時(shí)血氨、賴氨酸及格氨酸濃度均明顯升高，分別為5—6mg／L、68mg／L及62mg／L，尿賴氨酸含量也增加。當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)攝入量限制在每日1．5g／kg時(shí)，血氨僅輕度升高，病情穩(wěn)定�？诜嚢彼嶝�(fù)荷試驗(yàn)時(shí)很快出現(xiàn)昏迷，血氨升高至413μmol／L(7mg／L)，血尿素氮緩慢上升。尿素循環(huán)和氨解毒過(guò)程的酶系活性均正常。 2、持續(xù)性高賴氨酸血癥：本型是罕見(jiàn)的代謝異常疾患。主要表現(xiàn)有智力遲鈍、面容改變(如頭發(fā)稀疏、上頜寬高、下顎突出、伸舌張口等)、第二性征缺如、肌張力低、韌帶松弛、骨發(fā)育延遲、腦電圖異常等。血賴氨酸水平升高，可達(dá)40—80mg／L，為正常水平的2—4倍。腦脊液及賴氨酸濃度也升高。口服賴氨酸負(fù)荷試驗(yàn)時(shí)血漿賴氨酸濃度升高遠(yuǎn)較正常對(duì)照明顯，并持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間，但血氨不升高。智力低下程度與血漿賴氨酸水平之間無(wú)一致關(guān)系。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本癥無(wú)特殊治療，可用低賴氨酸飲食，但療效不確實(shí)。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
