骨髓纖維化是一種克隆性干細胞病，屬于原發(fā)性骨髓增殖性疾病。臨床以幼粒－幼紅細胞貧血、骨髓干抽、肝脾腫大為主要表現(xiàn)。
一、病史及癥狀
�、� 病史提問：注意：①起病的緩急及伴隨癥狀。
�、谑欠裼谢瘜W物質及放射線接觸史。
�、� 臨床癥狀：多見于中老年患者，起病緩慢。表現(xiàn)為頭昏、乏力、腹脹、心悸、盜汗、體重減輕，偶有骨痛和關節(jié)痛。晚期可有出血表現(xiàn)。
二、體檢發(fā)現(xiàn)
皮膚粘膜蒼白，脾臟腫大，可呈巨脾，肝臟輕度或中度腫大，淋巴結腫大不明顯。晚期可有出血、下肢浮腫等體征。
三、輔助檢查
1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血；白細胞多正�；蛟龆啵贁�(shù)減少；血小板多減少，少數(shù)病人明顯增多。分類見幼粒、幼紅細胞，嗜堿細胞增多，可見淚滴狀紅細胞、嗜多色紅細胞。網(wǎng)織紅細胞增加（2％～5％)。
2. 骨髓象：骨髓穿刺多為干抽，骨髓增生多數(shù)減低，造血細胞明顯減少，非造血細胞可增多。
3. 組織活檢：骨髓：纖維細胞明顯增生。肝脾：有髓外造血灶。
4. X線檢查：約70％患者有骨硬化表現(xiàn)；骨小梁分界消失，外觀呈毛玻璃狀。
5. 遺傳學檢查：有些病人可見染色體異常，但Ph1染色體陰性。
其他：血清堿性鱗酸酶、乳酸脫氫酶、尿酸、維生素B12可增高。
四、鑒別診斷
應與慢性粒細胞白血病、急性白血病、真性紅細胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥等鑒別。
1. 一般治療：嚴重貧血者定期輸注紅細胞；感染者應用抗生素治療；預防高尿酸血癥：可用別嘌呤醇200mg，2次/d，口服。
2. 激素：康力龍2mg，3次/d，口服，療程>3月；丙酸睪丸酮100mg，肌注，1次/d或3次/周。
3. 化療：馬利蘭4mg/d，或羥基脲1.0～1.5g/d，口服。脾臟縮小、白細胞、血小板降至正常時減為維持量或停用。
4. 維生素D衍生物：1,25-二羥基維生素D或1,25-二羥基膽骨化醇：25mg，2次/d，口服。
5. 干擾素：3～5MU/d，3次/周，肌注；康力龍、1,25-二羥基膽骨化醇及干擾素聯(lián)合治療。
6. 骨髓移植：年齡40歲以下的急性骨髓纖維化病人，應早期行骨髓移植。
