骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndrome,MDS)
一、定義
骨髓增生異常綜合征（MDS)是一種造血干細(xì)胞克52667788.cn/shouyi/隆性疾病。以血細(xì)胞病態(tài)造血、高風(fēng)險(xiǎn)向急性白血病轉(zhuǎn)化為特征的難治性血細(xì)胞質(zhì)、量異常的異質(zhì)性疾病。為老年性疾病，男女均可發(fā)病，男性多于女性。
二、分型
MDS分為5型，即難治性貧血（RA)、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血（RAS)、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB)、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型（RAEB－T)及慢性粒－單核細(xì)胞白血�。–MML)。各型之間可轉(zhuǎn)化，部分患者發(fā)展成白血病。
MDS的臨床分型表
| 分型 | RA | RAS | RAEB | TAEB-T | CMML |
| 血液原始細(xì)胞（%) | ＜1 | ＜1 | ＜5 | ≥5 | ＜5 |
| 骨髓原始細(xì)胞（%) | ＜5 | ＜5 | 5～20 | ＞20～30 | 5～20 | 醫(yī)學(xué)考研網(wǎng)
| 其他特點(diǎn) | 環(huán)形鐵粒幼 細(xì)胞占全骨 髓有核細(xì)胞 ＞15% | 幼粒細(xì)胞 有Auer體 | 血象中單核 細(xì)胞增多 |
注：若RAEB幼粒細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體，則應(yīng)歸入RAEB-T。
三、 臨床表現(xiàn)：
1.不明原因的貧血、出血、感染。
2.肝、脾、淋巴結(jié)不同程度腫大。
3.輔助檢查
3.1血象：一系、二系或全血細(xì)胞減少，可有病態(tài)造血。
3.2骨髓象：增生活躍或明顯活躍，少數(shù)增生低下，有三系或二系或任一系病態(tài)造血。
3.3細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：常見的有-5、5q-、-7、7q-、三體8，20q+等染色體異常。
3.4病理學(xué)改變：可見“原始細(xì)胞分布異�！�。
四、診斷：
主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，但應(yīng)除外再生障礙性貧血等全血細(xì)胞減少性疾病和其他病態(tài)造血的疾病。如再障、陣睡、慢粒等。
五、鑒別診斷：
1．慢性再障 須與RA鑒別，AA無病態(tài)造血。
2．陣睡 屬溶血性貧血，Hａｍ試驗(yàn)陽(yáng)性及血管內(nèi)溶血的改變。
4．慢粒
六、治療：
1. 支持治療：輸血，應(yīng)用止血藥，預(yù)防和治療感染。
2. 誘導(dǎo)分化治療：13順式維甲酸（BCRA)或全反式維甲酸（ATRA)21～100mg/d分次口服；維生素D3。
3. 雄激素：適用于RA，常用的有丙酸睪丸酮、康力龍。
4. 小劑量阿糖胞苷（LD-Ara-c)：20mg/m2持續(xù)靜脈滴注，連用7～21日，適用于RAEB和RAEBT患者。
5. 聯(lián)合化療：適用于RAEBT患者。
6. 使用造血細(xì)胞因子：有粒-單核系集落刺激因子(GM-CSF)、粒系集落刺激因子（G-CSF)。
7. 骨髓移植：經(jīng)化療達(dá)到完全緩解的年輕患者，且有合適的供髓者。
