| 疾病名稱（英文) | dystonia |
| 拚音 | JIZHANGLIZHANGAI |
| 別名 | 肌張力障礙，畸形性肌張力障礙，扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙，扭轉(zhuǎn)痙攣， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 神經(jīng)肌肉疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 肌張力障礙是唯一或主要以頸、軀干及四肢的近端肌肉緩慢、持續(xù)、強烈扭轉(zhuǎn)樣不自主運動為表現(xiàn)的一種錐體外系疾患。肌張力障礙的概念較混亂，癥狀及分類較復雜。通常按病因可分為特發(fā)性與癥狀性肌張力障礙二類；按種族分為猶太及非猶太族二類；根據(jù)遺傳學特點可分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及散發(fā)型三類；根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為典型，局限型及變異型三大類。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 引起癥狀性肌張力障礙的病因多種多樣，如肝豆狀核變性、帕金森病等基底節(jié)變性性疾病；腦炎后遺癥以及病毒感染引起的流行性肌張力障礙等中樞神經(jīng)感染性疾��；特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr病)、產(chǎn)傷、顱腦外傷、核黃疸、藥物的毒副作用、基底節(jié)腫瘤等都可出現(xiàn)類似肌張力障礙的臨床表現(xiàn)。特發(fā)性肌張力障礙的病因不明，據(jù)Herz分析105例本病患者，發(fā)現(xiàn)其家族中有類似患者，而提出本病與遺傳因素有關(guān)。流行性肌張力障礙常呈小范圍流行趨勢，故推測為流行性感冒病毒感染所致。 |
| 中醫(yī)病因 | 本病根據(jù)其主要癥狀表現(xiàn)為肢體發(fā)生扭轉(zhuǎn)樣不自主運動，且肌肉僵直，約屬祖國醫(yī)學中的“反戾”、“反折”、“轉(zhuǎn)筋”和“痙病”范疇。如《素問·骨空論》：“督脈為病，脊強反折”，《素問·至真要大論》：“諸轉(zhuǎn)反戾，水液渾濁，皆屬于熱”�！督饏T要略》：“轉(zhuǎn)筋為病，其臂腳直”�！督饏T要略·痙濕喝病脈證篇》：“病身熱足寒，頸項強急，惡寒、時頭熱、面赤目赤，獨頭動搖，卒口噤，背反張者，痙病也”，“反戾”即筋轉(zhuǎn)而轉(zhuǎn)側(cè)不便，“反折”即角弓反張，“轉(zhuǎn)筋”即筋肉孿急僵直。以上文獻記載與流行性肌張力障礙甚為相似。 |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 據(jù)美國流調(diào)資料分析，遺傳型特發(fā)性肌張力障礙的發(fā)病年齡為4～16歲（平均10．4歲). |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 據(jù)美國流調(diào)資料分析，遺傳型特發(fā)性肌張力障礙的發(fā)病率為1／40000人口，攜帶者約1/200人口。 |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | “反戾”、“反折”、“轉(zhuǎn)筋”、“痙病”等病證的病位在經(jīng)脈經(jīng)筋�！鹅`樞·經(jīng)筋篇》：“經(jīng)筋之病，寒則反折、筋急，熱則筋弛縱不收”。其病因有寒、熱及亡血失精之不同，分述如下： 1．氣血兩虛，寒邪外襲《靈樞·陰陽二十五篇》：“氣血皆少，則善轉(zhuǎn)筋”�！鹅`樞. 經(jīng)筋篇》：“足太陽筋受寒，則脊反折、頸項急”。故平素氣血兩虛之體，復感外寒，寒入經(jīng)脈經(jīng)筋，則筋脈拘急收引，而成反折、反戾、轉(zhuǎn)筋，視其寒邪犯病的部位不同，反戾、轉(zhuǎn)筋出現(xiàn)的癥狀各異。經(jīng)脈經(jīng)筋拘急，久則氣血運行受阻，肌肉筋骨失養(yǎng)而致偏廢。 2．熱傷精血，筋脈失養(yǎng)《素問·至真要大論》：“諸轉(zhuǎn)反戾，水液渾濁，皆屬于熱”。外感熱病，熱傷精血，熱極生風，經(jīng)脈空虛，筋肉失養(yǎng)，而致拘急攣縮。 3．亡血失精，筋脈失養(yǎng)稟賦不足，肝腎素虧，或因大汗、產(chǎn)后亡血失精，經(jīng)脈空虛，筋肉失養(yǎng)而拘急�！端貑枴ちo大論》：“民病血溢，筋絡(luò)拘強”。“血溢”指出血，“拘強”即筋脈拘急而堅硬之意。故亡血失精亦是轉(zhuǎn)筋、反戾病因之一。 |
| 病理 | 肌張力障礙的病理研究極少，而且往往將特發(fā)性與癥狀性的病理改變互相混淆。部分病例光鏡檢查無形態(tài)學改變；但多數(shù)可發(fā)現(xiàn)有殼核、丘腦、尾狀核的小神經(jīng)細胞變性，以及基底節(jié)中脂質(zhì)和色素增加等非特異性改變。偶有蒼白球、黑質(zhì)、呂伊斯體、小腦齒狀核、橄欖核及大腦皮質(zhì)等變性。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | 1．辨證分型 （1)氣血兩虧，寒邪外襲： 證候：視其寒邪外襲筋脈部位的不同，可出現(xiàn)頸項強直、角弓反張、臂足強直、指趾屈曲、四肢拘急屈伸不利等。所病之處伴有酸脹，得熱則瘥，遇寒則�。话橛忻嫔珶o華、頭暈目眩、倦怠無力；舌質(zhì)淡，苔薄白，脈細弦緊。 證候分析：素體氣血兩虧，經(jīng)絡(luò)空虛，衛(wèi)外不固，驟感寒邪，寒入筋脈。寒則收引，故所病肢體拘急轉(zhuǎn)筋甚則反戾；經(jīng)脈痹阻，故病處酸脹；氣血不能上榮則面色無華，頭暈目眩；肢體肌肉失榮則倦怠無力；血虛則舌淡脈細，寒盛則苔白脈弦緊。 （2)熱傷精血，筋脈失濡： 證候：熱病之后出現(xiàn)肢體拘急，項背反折，屈伸不利，甚則行動困難，形體贏瘦。舌質(zhì)暗紅，苔少，脈細弦數(shù)。 證候分析：熱病之后耗津傷血，筋脈失濡，而致筋脈拘急軟短，著四肢筋脈拘急軟短則手足屈曲難伸；督脈失濡則項背反折；肌肉失榮則形體贏瘦；精血被劫虛火內(nèi)生，故舌暗紅而少苔；脈細弦數(shù)者，精血不足，虛鳳內(nèi)動之象。 （3)亡血失精，筋脈失養(yǎng)。 證候：肢體拘急，筋脈跳動牽掣，屈伸不利，面色無華，頭暈，耳鳴，目眩，心悸，失眠多夢，舌淡苔少，脈細弱。 證候分析：先天稟賦不足，肝腎精血素虧，或因大汗、產(chǎn)后亡血失精而致筋脈失養(yǎng)，筋短攣急，屈伸不利，精血不能上榮頭目，故頭暈目花耳鳴；血不養(yǎng)心則心悸失眠多夢；舌淡為血虛，苔少為津虧；脈細而弱者，氣血兩虧之象。 |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 特發(fā)性肌張力障礙具有：①兒童或青少年期在快步或起立時出現(xiàn)受累部位的肌肉持續(xù)收縮，引起肢體特殊的扭轉(zhuǎn)樣不自主運動。②四肢肌張力顯著增高，安靜平臥時肌張力減低。③不自主運動隨病程逐漸加重等特征，診斷并不困難。 流行性肌張力障礙診斷要點：①本病呈局部地區(qū)流行趨勢；②發(fā)病前有頭痛、發(fā)熱等上感癥狀；③臨床以發(fā)作性扭頸、伸舌、雙眼上翻或凝視等為特征；④東莨菪堿肌注可使癥狀迅速緩解。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 典型的特發(fā)性肌張力障礙病例常以肢體的某一部分出現(xiàn)不自主運動起病，如通常以一側(cè)足的不自主跖屈及內(nèi)翻開始，先后擴展到同側(cè)及對側(cè)肢體，發(fā)生不自主扭曲運動；也有部分病例以頭及手臂首先起病，在打字或?qū)懽謺r出現(xiàn)手的過度屈曲似書寫痙攣；或頸部不自主扭轉(zhuǎn)似痙攣性斜頸，早期僅在情緒激動或快步行走時，偶爾出現(xiàn)肢體的扭曲運動。逐漸在走路、站立時也可出現(xiàn)這種異常不自主運動。肌張力障礙運動發(fā)作是緩慢的、不隨意和無目的的四肢及軀干的強烈扭轉(zhuǎn)運動，往往造成步行緩慢，步履困難；如果面、頸肌受累可造成講話不清。隨后，即使安靜休息時扭轉(zhuǎn)痙攣狀態(tài)仍持續(xù)存在，通常表現(xiàn)為踝關(guān)節(jié)跖屈、旋轉(zhuǎn)，膝關(guān)節(jié)伸展或屈曲，髖關(guān)節(jié)輕度屈曲，肘關(guān)節(jié)伸展，前臂內(nèi)旋，拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌張力顯著增高，因此這樣的扭轉(zhuǎn)痙攣姿勢很難被意志控制或被動地糾正，僅在睡眠中方消失。晚期，由于肌腱攣縮及肌肉纖維化引致固定畸形，雖睡眠中也持續(xù)存在。本病患者的肌力并不減弱，但往往因不自主運動或肌肉孿縮而影響隨意運動。深反射無改變，無病理反射，深淺感覺正常。常可因不自主運動引起肌肉肥大，但晚期往往出現(xiàn)廢用性萎縮。部分病人，末期可能有智能減退。Cooper將本病分為以下5期。 第1期：往往在精神應激或隨意運動引致某一個姿勢時才出現(xiàn)肌張力障礙運動。 第2期：在隨意運動過程中，肌張力障礙姿勢持續(xù)存在，但安靜時不出現(xiàn)。 第3期：安靜時肌張力障礙姿勢也持續(xù)存在，且主動或被動地糾正較困難。 第4期：異常的姿勢安全不能糾正。 第5期：安靜時，肌張力障礙的扭曲姿勢固定，呈高度畸形狀態(tài)，影響主動的各種動作。 最近報道，流行性肌張力障礙的臨床表現(xiàn)以短暫出現(xiàn)的口、眼、舌、頸等肌為主，可累及四肢軀干肌肉的肌張力障礙發(fā)作為特征，發(fā)作呈轉(zhuǎn)頸、伸舌、兩眼向一側(cè)凝視或上翻以及四肢持續(xù)性伸展或屈曲姿勢，亦可出現(xiàn)快速抖動。通常每次發(fā)作約數(shù)分至數(shù)小時，每日1～2次至十多次。發(fā)作后病人覺頭昏、頭痛、全身酸痛。發(fā)作時腦電圖無癲癇樣放電。發(fā)病前有頭痛、鼻塞、流涕、輕咳、食欲不振、惡心、嘔吐等癥狀。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | 肌電圖檢查 肌電靜息電位出現(xiàn)規(guī)則或不規(guī)則多相波放電、肌肉收縮時，規(guī)則多相波發(fā)放。被動運動時，偶可引起持續(xù)緊張性反射。 |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | 本病的一般實驗室檢查無確切的特征性異常變化。最近Park等報告，常染色體顯性遺傳家族的特發(fā)性肌張力障礙患者，血清多巴胺β－羥化酶（DBH)增高；常染色體隱性遺傳家族的病例，則血清DBH減低，而血清去甲腎上腺素（NA)升高；但腦脊液DBH與健康對照組無顯著差異。另有報道，成人期起病者，腦脊液中高香草酸（HVA)減低；兒童期發(fā)病者則腦脊液中甲氧基羥苯基乙二醇（MHPG)減低，提示成人期起病者可能為DA代謝異常，兒童期起病者可能為NA代謝異常。多數(shù)研究表明。本病患者血清及腦脊液中兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶（COMD)、單胺氧化酶（MAO)、膽固醇、磷脂等均正常。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 1．肝豆狀核變性具有角膜色素環(huán)、血清銅藍蛋白或（及)銅氧化酶顯著降低及血銅降低，尿銅增高等銅代謝異常的特征，可資與特發(fā)性肌張力障礙區(qū)別。 2．手足徐動癥本病以局限于遠端肌肉蠕動樣緩慢的不自主運動為特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不產(chǎn)生持續(xù)性扭屈、攣縮等改變，易與肌張力障礙鑒別。 3．舞蹈病表現(xiàn)為近端肌肉為主的粗大、快速、不規(guī)則的不自主運動，一般不產(chǎn)生軀干扭轉(zhuǎn)樣特異姿勢。 其次，已確定為肌張力障礙者，必須排除腦炎后、腦性癱瘓及特發(fā)性基底節(jié)鈣化等癥狀性肌張力障礙，方能診斷為特發(fā)性肌張力障礙。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | 特發(fā)性肌張力障礙大多緩慢進展，通常起病后5～8年不能自理日常生活，并被迫臥床不起，往往于此后數(shù)年內(nèi)死于肺炎等并發(fā)癥。少數(shù)患者肌張力障礙癥狀長期穩(wěn)定，較少進展，屬特發(fā)性肌張力障礙不全型。流行性肌張力障礙預后良好，一般在常規(guī)治療后2～3天內(nèi)完全治愈，無復發(fā)。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 用于治療特發(fā)性肌張力障礙的方法很多，但迄今為止，任何療法都不能使其長期緩解。過去曾使用頦帶和石膏繃帶以限制頭部和上肢的不自主運動，但實用價值不大。心理治療僅對合并焦慮狀態(tài)的本病患者有一定幫助。各種鎮(zhèn)靜劑、肌松劑及安定劑可能使部分患者的癥狀減輕。吩噻嗪類藥、奮乃靜醋酯及丁苯喹嗪對部分病人有效。近年Fahr及作者等先后報道，應用大劑量安但療法使多數(shù)特發(fā)性或癥狀性肌張力障礙病例獲得不同程度的改善，一般初量給予1mg，每日2～3次，每隔3～4天遞增1mg/日，至癥狀改善或開始出現(xiàn)瞳孔擴大、嚴重口干、小便困難等副反應為止。左旋多巴可能對部分病人有助，而使另一部分病人的癥狀加重。近年報道，感覺反饋療法能使40％左右的局限性肌張力障礙獲得良好療效。 特發(fā)性肌張力障礙大多侵犯雙側(cè)肢體，因此單側(cè)立體定向手術(shù)療效不理想，必須雙側(cè)丘腦腹側(cè)核手術(shù)才能減輕肌張力樟礙運動。但是雙側(cè)手術(shù)后仍只有少數(shù)病人獲得較長時期的緩解；手術(shù)平均病死率為2％，幸存者并發(fā)構(gòu)語障礙、吞咽困難等假性球麻痹癥狀。 |
| 中醫(yī)治療 | 1．辨證分型治療 （1)氣血兩虧，寒邪外襲： 治則：補氣養(yǎng)血、散寒舒絡(luò)。 方藥：補肝湯合葛根湯加減。方中以當歸，川芎、地黃、白芍補血活血；以葛根、桂枝、麻黃表解寒邪；木瓜舒筋，甘草緩其急迫；棗仁、麥冬養(yǎng)心安神。若拘急屈曲而動風者可加全蝎、鉤藤、天麻熄風定驚。 （2)熱傷精血，筋脈失濡： 治則：養(yǎng)陰生津，舒筋緩痙。 方藥：虎潛丸加減。方中以知母、黃柏、龜板、地黃滋陰清火；白芍養(yǎng)肝柔筋，虎骨強壯筋骨；鎖陽功類蓯蓉，亦具有益精興陽，潤燥養(yǎng)筋之功；少佐干姜、陳皮以理氣醒脾，促進中焦生化之機。若拘急強直甚者加全蝎、蜈蚣、鈞藤、木瓜以祛風舒筋解痙；久病畸形可加活血化瘀通絡(luò)之桃仁、紅花、赤芍、丹參、地龍、雞血藤等藥。 （3)亡血失精，筋脈失養(yǎng)。 治則：大補氣血，柔筋舒絡(luò)。 方藥：人參養(yǎng)榮湯加木瓜、蟬衣、鈞藤、天麻之品。本方以當歸、熟地、白芍補血；人參、白術(shù)、黃芪、甘草補氣；肉桂、姜棗溫脾和中；五味子、遠志寧心安神，再加木瓜、蟬衣、鉤藤、天麻舒筋緩痙。若拘急不解，可酌加全蝎、蜈蚣、僵蠶熄風定痙。 2．簡易方法：治療流行性肌張力障礙常用葛根湯治療有效，亦有并用氫溴酸東莨菪堿0．3mg穴位或肌肉注射，療效迅速。 |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | 流行性肌張力障礙可能為流行性感冒引起，故加強衛(wèi)生宣傳教育，改善環(huán)境衛(wèi)生，提倡體育鍛煉，增強全民體質(zhì)，提高抗病能力，有助于減少本病的流行范圍。特發(fā)性肌張力障礙多數(shù)屬常染色體遺傳疾病，目前尚無積極預防措施，但早期診斷、早期治療，俾可減輕癥狀，延長病期。 |
| 歷史考證 |
