| 疾病名稱（英文) | adrenal hermaphroditism |
| 拚音 | SHENSHANGXIANXINGZHENGYICHANGZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 腎上腺性征異常癥是由腎上腺皮質（主要為網(wǎng)狀層)增生或腫瘤引起性激素分泌過多而致。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 按起病年齡、性別與病因的不同可分為四種類型。 產(chǎn)生腎上腺性征異常癥的病因為：合成腎上腺氫皮質素過程中不同階段的酶缺乏，使其正常合成過程障礙，導致垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH)增加；同時使腎上腺中產(chǎn)生的雄激素量增多。本病酶的缺乏主要為21-羥化酶、11β-羥化酶、17α-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶等缺乏。尤其是21-羥化酶缺乏時，17-羥孕酮不能轉化為脫氧皮質醇和皮質醇，引起ACTH升高，導致17-羥孕酮積聚，雄激素分泌增多。而垂體前葉為對性腺功能起調(diào)節(jié)作用的中樞，當腎上腺皮質性激素分泌增多時會發(fā)生轉向異性的調(diào)節(jié)作用而形成性征上的異常。 （1)女性假兩性畸形：此病常有家屬性因素，是先天性腎上腺皮質增生所引起。 （2)女性男性化癥：本病大多在成人期或青春發(fā)育后發(fā)生的腎上腺皮質增生或腫瘤所致、乃是酶的障礙在出生后較晚期方始發(fā)生癥狀的結果。 （3)男性女性化癥：大多為腎上腺皮質網(wǎng)狀層的惡性腫瘤所致，主要分泌雌激素而表現(xiàn)為乳房女性化。 （4)男性早熟性陰莖：大多發(fā)生于嬰兒與兒童，主要由21-羥化酶缺陷引起。本病癥狀是由于先天性或后天性腎上腺皮質增生或皮質腫瘤引起的性素酮的代謝紊亂所致。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | （1)女性假兩性畸形：胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系統(tǒng)特別是苗勒管結構發(fā)育受影響，雖然仍發(fā)育成子宮與陰道，但泌尿生殖竇依然存在，并向前與尿道相通，向后與陰道、子宮粘接，造成陰蒂顯著增大，有時尚能勃起，外觀和尿道下裂的陰莖 |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、女性假兩性畸形：由于大陰唇肥厚，小陰唇萎縮就像陰囊。幼兒期即有陰毛、腋毛、胡須等產(chǎn)生。在幼兒期身材高大，但到青春期和成年期停止發(fā)育，至十二三歲即發(fā)生骨骺融合，因此體格反較正常人為小，聲音低沉，乳房不發(fā)育，無月經(jīng)，面部痤瘡，輸卵管、子宮、卵巢均呈不發(fā)育狀態(tài)。 2、女性男性化癥：臨床表現(xiàn)為面部、四肢多毛，陰毛、胡須男性樣分布，乳房、卵巢、子宮萎縮，肌肉發(fā)達，皮下脂肪減少，臉、胸部痤瘡，聲音低沉、喉結增大，月經(jīng)減少或停止，陰蒂增大。 3、男性女性化癥：性欲消失或陽萎，睪丸萎縮，精子減少。 4、男性早熟性陰莖：臨床表現(xiàn)，兒童從2—4歲起即有陰莖發(fā)育如成人。有陰毛且能勃起，聲音低沉，多痤瘡，前列腺也有發(fā)育，但睪丸并不增大，甚至發(fā)育反受抑制。有精液但大多不含精子，肌肉與骨骼發(fā)育快如成人，有胡須和腋毛，到10歲左右即停止發(fā)育。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 1、女性假兩性畸形：外陰部畸形可經(jīng)尿生殖竇造影確定生殖竇、膀胱及陰道；并可作腕部X線片以確定骨骺年齡大小，幫助診斷。 |
| 實驗室診斷 | 1、女性假兩性畸形：此種患者，17-酮類固醇與孕三酮增高。 |
| 血液 | |
| 尿 | 女性男性化癥：尿中17-酮類固醇可顯著升高。 男性女性化癥：尿中女性激素排出量升高，17-酮類固醇也可升高。 男性早熟性陰莖：尿中17-酮類固醇與孕三醇均明顯升高。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | 1、女性假兩性畸形：對于性別的確定可作細胞內(nèi)性染色體檢查。 |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 1、女性假兩性畸形：本病需與真兩性畸形與男性假兩性畸形鑒別。此類患者的內(nèi)分泌檢查可示尿17-酮類固醇值正常，也無雄激素分泌過多現(xiàn)象。 2、女性男性化癥：本病需與特發(fā)性多毛癥（無男性化表現(xiàn))、卵巢腫瘤和多囊性變鑒別。 3、男性女性化癥：本病需與睪丸間質細胞瘤引起的乳房女性化鑒別。 4、男性早熟性陰莖：此癥必須與體質性早熟、顱內(nèi)病變和睪丸間質細胞瘤引起的性早熟鑒別，從神經(jīng)系統(tǒng)的檢查與睪丸檢查可區(qū)別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、女性假兩性畸形：治療方面，如由腎上腺皮質增生所致者則手術效果不佳，可用糖皮質激素替代腎上腺氫皮質素的不足，并抑制過多的ACTH釋放，以減少雄激素的過多。開始時成人可用可的松每日50mg，兒童每日25mg肌注1次。當尿中17-酮類固醇接近正常水平時改用維持劑量，成人每日25mg，兒童5—12．5mg；至尿中17-酮類固醇降至正�；蛟陆�(jīng)恢復為止。如由腎上腺皮質腫瘤所致者則可手術切除。陰蒂增大者在2—4歲時作陰蒂切除，成年后再作陰道成形術。 2、女性男性化癥：如本病由腎上腺皮質腫瘤所致者應作手術切除；由腎上腺皮質增生所致者則用糖皮質類固醇治療，療法同女性假兩性畸形；如同時伴嚴重的新陳代謝紊亂者則可作單側或大部腎上腺切除術。 3、男性女性化癥：治療以手術切除腫瘤為主，也可作大劑量放療。米托坦（mitotane)及氟尿嘧啶合并使用也有助于治療。 4、男性早熟性陰莖：對本病由腎上腺皮質增生所致者以腎上腺皮質激素治療為主；由腫瘤所致者則需手術切除。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
