近年，不少科技工作者將原位雜交組織細(xì)胞化學(xué)技術(shù)（ISHH)應(yīng)用于細(xì)胞分裂中期（Metaphase)和分裂間期（Interphase)的染色體鋪片上，利用標(biāo)記的核苷酸探針與之進(jìn)行雜交，可在光鏡或電鏡水平檢測(cè)到不同的特異性的標(biāo)記物。目前，原位雜交組織化學(xué)在染色體鋪片的應(yīng)用主要在三個(gè)方面：染色體的基因分配或基因圖（Gene assignment)的研究、癌細(xì)胞或癌前組織的染色體異常的間期細(xì)胞遺傳學(xué)分析研究和性染色體對(duì)胚胎的生前診斷。在依次介紹這些方法的應(yīng)用以前，我們先簡(jiǎn)要介紹一個(gè)有關(guān)染色體的基本的知識(shí)和染色體鋪片的制作方法。
一、有關(guān)染色體的基本知識(shí)及制片
�。ㄒ�)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)
體細(xì)胞的染色體是46個(gè)，23個(gè)，其中22對(duì)是常染色體，一對(duì)是性染色體。男性一對(duì)XY，女性為XX。染色體的形態(tài)隨著細(xì)胞周期的不同而有所改變，在光學(xué)顯微鏡下所看到的染色體是細(xì)胞分裂中期染色體（metaphase chromsome)。
每個(gè)染色體含有兩條染色單體，呈赤道狀彼此分離，只有著絲粒處相連。根據(jù)著絲粒的位置分為三種類型，中部著絲粒型，亞中部著絲粒和端著絲粒型（圖21-1)。
圖21-1 正常人體細(xì)胞的三種染色體
1．中部著絲點(diǎn)染色體；2.近中部著絲點(diǎn)染色體；3.近端部著絲點(diǎn)染色體
1.非顯帶染色體特征 分為七組
A組（1～3)：為最大的具中部著絲粒染色體，這組染色體相互間很易區(qū)別。第1號(hào)和第2號(hào)染色體大小相似，唯第2號(hào)染色體為近中部著絲粒染色法。第3號(hào)染色體較1、2號(hào)染色體小，為中部著絲粒染色體。
B組（4～5)：為大的具中部著絲粒染色體。2對(duì)染色體之間在形態(tài)和長(zhǎng)度上較難區(qū)別。
C組（6～12號(hào)和X)：為中等大小的具中部或近中部著絲粒染色體。這組染色體較難區(qū)分，其中第6、7、11號(hào)和X染色體為中部著絲粒染色體，第8、9、10和12號(hào)染色體為近中部著絲粒染色體。女性為2個(gè)X染色體。男性只有1個(gè)X染色體。
D組（13～15號(hào))：為中等大小的具近端著絲粒染色體。在其短臂上有隨體。與他組染色體有明顯區(qū)別。但3對(duì)染色體之間較難區(qū)別。
E組（16～18號(hào))：為小的具中部或近中部著絲粒染色體。第16號(hào)染色體為中部著絲粒染色體，第17號(hào)和18號(hào)染色體為近中部著絲粒染色體。不過，著絲粒位置第18號(hào)較第17號(hào)染色體更近端部。
F組（19～20號(hào))：為更小的中部著絲粒染色體。2對(duì)染色體之間，形態(tài)上很難區(qū)別。
G組（21～22號(hào)和Y)：為最小的近端著絲粒染色體。第21號(hào)和22號(hào)染色體大小相似，且短臂上常連有隨體。Y染色體常比第21和22號(hào)染色體大、染色深。且無隨體。Y染色體長(zhǎng)臂2個(gè)染色單體比較靠攏，長(zhǎng)臂末端也較模糊。
2．G帶染色體的特征
第1號(hào)染色體：識(shí)別并不困難，但初學(xué)者易把長(zhǎng)短臂顛倒。短臂的近側(cè)1/2處有2個(gè)深帶。遠(yuǎn)側(cè)有一半幾乎為淺染區(qū)；短臂共分3區(qū)。界標(biāo)為近側(cè)的深帶（2區(qū)1帶)和中段的深帶（3區(qū)1帶)。長(zhǎng)臂近側(cè)為一窄的淺帶。中段和遠(yuǎn)側(cè)段各有2條深帶；長(zhǎng)臂共分4區(qū)，界標(biāo)為次縊痕遠(yuǎn)側(cè)的淺帶（2區(qū)1帶)、中段的深帶（3區(qū)1帶)和遠(yuǎn)側(cè)的深帶（4區(qū)1帶)。
第2號(hào)染色體：短臂可見4條深帶。中段的2條深帶�；ハ嗫拷�，表現(xiàn)為1條深帶；短臂共分2區(qū)，界標(biāo)為1淺帶（2區(qū)1帶)。長(zhǎng)臂可見4～7帶，近側(cè)著色甚淺，中段及遠(yuǎn)側(cè)著色較深；長(zhǎng)臂共分3區(qū)，界標(biāo)為2個(gè)淺帶（2區(qū)1帶和3區(qū)1帶)。
第3號(hào)染色體：短臂近側(cè)可見2條深帶；遠(yuǎn)側(cè)可見3條深帶，其中遠(yuǎn)端的1條帶較窄，染色淺；短臂分為2區(qū)，界標(biāo)為1淺帶（2區(qū)1帶)，長(zhǎng)臂近側(cè)和遠(yuǎn)側(cè)各有1條較寬的深帶：好的標(biāo)本近側(cè)深帶可分為2條深帶，遠(yuǎn)側(cè)深帶可分為3～4條深帶；長(zhǎng)臂分為2區(qū)，界標(biāo)為1淺帶（2區(qū)1帶)。長(zhǎng)臂深帶寬度略大于短臂深帶。
第4號(hào)染色體：短臂有1～2條深帶，只1區(qū)。長(zhǎng)臂有均勻分布的4條深帶；長(zhǎng)臂分3區(qū)；界標(biāo)為2淺帶（2區(qū)1帶和3區(qū)1帶)。
第5號(hào)染色體：短臂有1條深帶，只1區(qū)。長(zhǎng)臂有5條深帶，中段的3條深帶�？拷�；長(zhǎng)臂分3區(qū)，界標(biāo)有1深帶（2區(qū)1帶)和1淺帶（3區(qū)1帶)。
第6號(hào)染色體：短臂近側(cè)有1寬的淺帶，遠(yuǎn)側(cè)為1深帶；短臂分2區(qū)，界標(biāo)為1淺帶（2區(qū)1帶)。
第7號(hào)染色體：短臂有2～3條深帶，近末端帶著色很深；短臂分2區(qū)，界標(biāo)為1深帶（2區(qū)1帶)長(zhǎng)臂有3條深帶，近側(cè)和中部的2條帶較深；長(zhǎng)臂分3區(qū)，界標(biāo)為2深帶（2區(qū)1帶和3區(qū)1帶)。
第8號(hào)染色體：短臂有2條深帶，遠(yuǎn)側(cè)深帶較近側(cè)深帶著色深；短臂分2區(qū)，界標(biāo)為1淺帶（2區(qū)1帶)。長(zhǎng)臂有3～4條深帶，遠(yuǎn)中的深帶著色較深；長(zhǎng)臂分2區(qū)，界標(biāo)為1深帶（2區(qū)1帶)。
第9號(hào)染色體：短臂有1～2條深帶；短臂分2區(qū)，界標(biāo)為1深帶（2區(qū)1帶)。長(zhǎng)臂2條深帶。長(zhǎng)臂分3區(qū)，界標(biāo)為2深帶（2區(qū)1帶和3區(qū)1帶)。
第10號(hào)染色體：短臂有2條深帶，近側(cè)較近側(cè)深帶著色淺；短臂只1區(qū)。長(zhǎng)臂有3條深帶，近側(cè)深帶著色更深；長(zhǎng)臂分2區(qū)，界標(biāo)為1深帶（2區(qū)1帶)。
第11號(hào)染色體：短臂有1～2條深帶；短臂只1區(qū)。長(zhǎng)臂有2條深帶，在近側(cè)深帶與著絲粒之間有1寬的淺帶；長(zhǎng)臂為2區(qū)，界標(biāo)為1淺帶（2區(qū)1帶)。
第12號(hào)染色體：短臂有1條深帶；短臂只1區(qū)。長(zhǎng)臂有3條深帶，中間的1條深帶寬，近側(cè)深帶與著絲粒的距離較第11號(hào)染色體近；長(zhǎng)臂分2區(qū)，界標(biāo)為1深帶（2區(qū)1帶)。
第13號(hào)染色體：長(zhǎng)臂有4條深帶，中間2條深帶寬；長(zhǎng)臂分3區(qū)，界標(biāo)為中間的2條深帶（2區(qū)1帶及3區(qū)1帶)。
第14號(hào)染色體：長(zhǎng)臂有45條深帶，近側(cè)的第2條帶和遠(yuǎn)側(cè)的帶著色更深；長(zhǎng)臂分3區(qū)，界標(biāo)為2條深帶（2區(qū)1帶和3區(qū)1帶)。
第15號(hào)染色體：長(zhǎng)臂有4條深帶，近側(cè)的第2條帶較寬；長(zhǎng)臂分2區(qū)，界標(biāo)為1深帶（2區(qū)1帶)。
第16號(hào)染色體：短臂有1～2條深帶，短臂只1區(qū)。長(zhǎng)臂有2條深帶，近中部深帶明顯；長(zhǎng)臂分2區(qū)，界標(biāo)為1深帶（2區(qū)1帶)。
第17號(hào)染色體：短臂有1深帶；只1區(qū)。長(zhǎng)臂1～2深帶，遠(yuǎn)側(cè)深帶較寬，在深帶與著絲粒之間有1寬的淺帶；分2區(qū)，界標(biāo)為淺帶（2區(qū)1帶)。
第18號(hào)染色體：短臂為1淺帶區(qū)。長(zhǎng)臂有2條深帶；為2區(qū)，界標(biāo)是1淺帶（2區(qū)1帶)。
第19號(hào)染色體：著色最淺。著絲粒周圍為深帶。短臂和長(zhǎng)臂均為1區(qū)。
第20號(hào)染色體：短臂有1深帶，較寬；短臂和長(zhǎng)臂均為1區(qū)。長(zhǎng)臂有1深帶，較寬。
第21號(hào)染色體：最小的1個(gè)染色體。長(zhǎng)臂緊按著絲粒處有1深帶，較寬；長(zhǎng)臂為2區(qū)，界標(biāo)為1深帶（2區(qū)1帶)。
第22號(hào)染色體：較21號(hào)色體長(zhǎng)，長(zhǎng)臂緊接著絲粒處有1深帶，較窄。短臂和長(zhǎng)臂均為1區(qū)。
X染色體：短臂中部有1條深帶；分2區(qū)，界標(biāo)是深帶（2區(qū)1帶)。長(zhǎng)臂有4條深帶，其中近槽深帶最寬；分2區(qū)，界標(biāo)是近側(cè)深帶（2區(qū)1帶)。
Y染色體：長(zhǎng)臂遠(yuǎn)側(cè)半色著深，為1深帶；短臂和長(zhǎng)臂均為1區(qū)。
現(xiàn)在國(guó)內(nèi)流行一種辨認(rèn)G帶每個(gè)染色體的口訣，稍加修改如下：
一禿二蛇三蝶飄，四象鞭炮五黑腰；
六號(hào)短空小白臉，七上八下九苗條；
十號(hào)長(zhǎng)臂近帶好，十一低來十二高；
十三十四十五號(hào)，三個(gè)長(zhǎng)臂一二一；
十六長(zhǎng)臂縊痕大，十七長(zhǎng)臂帶腳鐐；
十八人小肚皮大，十九中間一黑腰；
二十頭重腳腳底輕，二十一帶寬身體�。�
二十二帶小身體大，Y長(zhǎng)一寬近末端；
X短臂一、長(zhǎng)臂三，中間象個(gè)工字般。
