| 疾病名稱（英文) | enchondromatosis |
| 拚音 | NEISHENGRUANGULIUBING |
| 別名 | 軟骨發(fā)育異常，Oller病, |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 骨骼疾病，運動系腫瘤，先天性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 內生軟骨瘤病是先天性軟骨發(fā)育異常性疾病，但無遺傳性的家屬史。表現(xiàn)為在某些長骨的干骺端內有圓形或柱狀酌軟骨性腫塊，伴骨干縮短及畸形。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 此病多見于青少年。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 在患者手指、掌部產生腫脹逐漸長大，而產生多數(shù)結節(jié)狀腫塊，大小不等，堅硬如骨。腫痛可影響關節(jié)面，使其向一側傾斜，并影響掌指關節(jié)和指間關節(jié)的活動。病變累及尺骨遠端者，可引起尺骨發(fā)育障礙而致前臂短縮，橈骨則彎曲變形凸向橈側，橈骨小頭脫位突出于肘部前外側皮下，呈現(xiàn)明顯畸形。病變累及肱骨者則可上臂彎曲、變形、縮短。病變累及小腿與踝部者，亦可致明顯畸形，如兩下肢發(fā)育不對稱、不等長，跛行，骨盆傾斜和脊柱代償性彎曲；病變累及股骨和脛骨者，常合并膝內翻、膝外翻、髖內翻等畸形。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 肉眼所見軟骨瘤為圓形、卵圓形，色白、質脆，與正常骨質間沒有包膜或骨殼圍繞，邊緣為不規(guī)則的分葉狀。每個腫瘤直徑為數(shù)毫米至數(shù)厘米，大小不等或融合成較大的軟骨塊。腫瘤中可見粘液變性、鈣化、骨化及出血。腫瘤凸出于骨外，表面覆蓋以菲薄骨殼。腫瘤有時數(shù)量甚少，散在于一骨內，有時廣泛累及大部或全部骨骼，主要侵犯干骺端。 顯微鏡下可見有許多軟骨細胞塊在透明的基質中，成熟程度不等，無秩序的成團狀排列。在腫瘤內細胞豐富，基質中鈣化較少。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | 病程進展緩慢。 |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 表現(xiàn)為逐漸增大的、大小不等骨性硬度的多發(fā)性腫塊，常發(fā)生于一側肢體或兩側肢體同時發(fā)生，結果可致肢體彎曲畸形。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | X線表現(xiàn)：手部掌指骨的軟骨瘤發(fā)生在拇指者較少，而多數(shù)發(fā)生于其余四指。位于髓腔內的腫瘤則產生骨質疏松及破壞，皮質骨輕度腫脹。皮質骨的腫瘤向骨外膨出，其腫塊可達到原來骨骼周徑的數(shù)倍。腫瘤中骨紋理不規(guī)則，形成大小不等的囊狀。有的部位骨紋理粗糙增厚而紊亂，并有散在的鈣化點。四肢長骨的腫瘤位于干骺端。使正常骨干與干骺端腫瘤交界處擴大呈喇叭口樣。軟骨瘤可發(fā)展到整個骨干及關節(jié)軟骨的下部，但關節(jié)面保持完整。位于肱骨上端的腫瘤使近端下骺端彎曲變形骨質疏松，其中有不規(guī)則的骨小梁。前臂軟骨瘤多位于尺骨遠端，使尺骨遠端發(fā)育不良成圓錐狀，尺骨短縮，橈骨彎曲變形且近端橈尺關節(jié)脫位。位在股骨、脛骨的腫瘤均發(fā)生于干骺端，局部骨質擴張膨脹，髓腔內骨紋理粗糙或完全透明，可見散在鈣化斑點，干骺端亦彎曲變形。 |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病從其臨床表現(xiàn)、X線現(xiàn)象和病理標本應與骨軟骨瘤、外生軟骨瘤和髓腔性軟骨瘤相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | 此種腫瘤亦可惡變?yōu)檐?a class="channel_keylink" href="/tcm/2009/20090113015830_74586.shtml" target="_blank">骨肉瘤，特別是病期長或手術不徹底均可發(fā)生。原無任何癥狀，而在十幾年或幾十年后，忽在短期內癥狀加劇，疼痛嚴重，腫塊迅速長大者；在X線片上可見骨質破壞驟然增大并穿破鄰近的皮質骨產生不規(guī)則骨膜反應，腫瘤內鈣化增加且廣泛彌漫，并產生骨外腫塊者，均提示有惡變可能。尤其病變發(fā)生在四肢長骨、肩腫骨、骨盆等者，據(jù)統(tǒng)計此類病人惡變者可高達50％。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 患肢畸形和局部酸痛不適感者可行對癥治療以減輕癥狀。對腫瘤較大造成功能障礙者則行手術治療，局部切除或刮除植骨。若肢體彎曲畸形影響功能者，如下肢產生膝內翻或膝外翻可行截骨矯形術。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
