骨腫瘤的診斷與治療中最常見的問題是沒有懷疑到腫瘤的存在。任何持續(xù)性或進行性軀干或四肢疼痛，特別是有腫塊時，必須考慮骨腫瘤，除非證實為其他原因引起者。
腫瘤或腫瘤樣疾病很少影響關節(jié)，除非鄰近的骨或軟組織直接壓迫。然而，骨軟骨瘤和色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎則發(fā)生于關節(jié)滑膜中。
骨軟骨瘤病以腫痛關節(jié)內(nèi)眾多米粒大小的軟骨疏松體存在為特征。這些疏松體需通過外科手術連同滑膜組織一起被切除。而在色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎中，滑膜增厚且內(nèi)含含鐵血色素，使其組織呈現(xiàn)血紅色。這種組織往往浸潤鄰近組織，引起囊性破壞。發(fā)病時疼痛難以控制，手術治療有效
診斷
兒童時期原發(fā)性骨瘤占優(yōu)勢，轉移瘤少見；成人轉移性骨瘤發(fā)病率約為原發(fā)性惡性腫瘤的20倍。
某些X線表現(xiàn)有助于鑒別良性與惡性腫瘤。一些腫瘤有其特征性表現(xiàn)，如骨淋巴瘤表現(xiàn)為蟲蛀狀缺損，而巨細胞瘤則更像囊腫。X線還能幫助確定腫瘤的部位，如Ewing瘤通常發(fā)生在長骨干，而成骨肉瘤常出現(xiàn)在朝向長骨末端的干骺端，巨細胞瘤常累及長骨干骺端，動脈瘤性骨囊腫可見于任何骨但通常位于長骨的干骺部分。CT和MRI同樣有助于決定腫瘤的部位和范圍，但很少提供特異性診斷依據(jù)。為了尋找多發(fā)性或轉移性病灶，應進行X線及放射性同位素骨掃描。
活檢是主要的診斷手段，但骨瘤的病理組織學診斷較困難，需要從腫瘤的代表性部位取得適量的組織，故手術切開取材活檢較好。但有些病理學家在針吸活檢診斷腫瘤方面非常有經(jīng)驗。應給病理學家提供有關的臨床病史和X線檢查的詳細資料。幾乎所有骨瘤都有柔軟可切部分，能以冷凍切片技術作出快速診斷，而且這部分通常是最佳的診斷標本。因而有可能對90%的骨瘤作出快速的，正確的，肯定的診斷。永久性的組織切片通常在活檢后一天可以得到。
